မျိုးရိုးလိုက်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ (ဗီတာမင် D- ခံနိုင်ရည်၊ hypophosphatemic, rickets)

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဗေဒဖြစ်ပြီးပန်ကရိယရှိအင်ဆူလင်ထုတ်လုပ်မှုနှင့်သွေးထဲရှိဂလူးကို့စ်ပမာဏကိုချိုးဖောက်ခြင်းနှင့်မဆက်စပ်ပါ။ ဤရောဂါသည်ဗီတာမင် D ၏မလျော်ကန်သောဇီဝြဖစ်ပျက်မှုနှင့်ဖော့စဖိတ်များကြောင့်ဖြစ်ရခြင်းဖြစ်သည်။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းဖြင့်ဤအရာ ၀ တ္ထုများကိုပြောင်းပြန်စုပ်ယူနိုင်ခြင်းမရှိသေးပါ။ အရိုးတစ်သျှူးသည်မမှန်ကန်သောဓာတုဗေဒဖွဲ့စည်းမှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။

ဘယ်လိုဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကလေးများအတွက်ထင်ရှားသလဲ,

Hypophosphatemic rickets သည်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင်စတင်ပေါ်ပေါက်လာသည်။ များသောအားဖြင့်ပထမလက္ခဏာများသည်ပထမနှစ်တွင်ဖြစ်စေ၊ နောက်နှစ်တွင်ဖြစ်စေ၊ ကလေးငယ်သည်လွတ်လပ်စွာလမ်းလျှောက်ထွက်စတွင်ဖြစ်သည်။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည်လူတစ် ဦး ၏အထွေထွေအခြေအနေကိုမထိခိုက်ပါ။

1. တိုးတက်မှုနှုန်းနှေးကွေးသည်။
2. ခြေထောက်တွေကလိမ်တယ်
3. ဒူးနှင့်ခြေဆစ်အဆစ်များပုံပျက်နေကြသည်။
4. လက်ကောက်ဝတ်အဆစ်၏inရိယာ၌တည်ရှိသောအရိုးထူ။
5. ကြွက်သားလေသံလျှော့ချ
6. palpation လုပ်စဉ်တွင်နောက်ကျောရှိအရိုးများနှင့်အရိုးများကိုခံစားရသည်။ ပြင်းထန်သောနာကျင်ခြင်းသည်ကလေးငယ်အားသူ၏ခြေထောက်ပေါ်လွတ်လပ်စွာလှုပ်ရှားခြင်းကိုရပ်တန့်စေနိုင်သည်။
7. ရှားရှားပါးပါးကိစ္စများတွင်သွားများပေါ်တွင်ကြွေချို့တဲ့ခြင်း၊ ကျောရိုးရှိသရက်ရွက်များသို့မဟုတ်တင်ပါးဆုံတွင်းအရိုးများမြင်နိုင်သည်။
8. Spasmophilia သည်ဗီတာမင် D ချို့တဲ့ခြင်းနှင့်အတူပြိုကွဲခြင်း၏လက္ခဏာပင်ဖြစ်လိမ့်မည်။
9. မွေးကင်းစ၏ခြေလက်များကိုတိုစေနိုင်သည် (မကြာခဏအချိုးမညီမျှမှု) ။
10. အသက်အရွယ်နှင့်အတူလူနာ osteomalacia ဖြစ်ပေါ်။
11. ဓာတ်မှန်ပုံရိပ်များကအရိုးပွရောဂါဖြစ်ပွားမှုကိုပြသသည်။ အရိုးစုသည်နောက်ကျသည်။
12. အရိုးအတွက်ဝိသေသလက္ခဏာများမြင့်မားသောကယ်လစီယမ်။
13. သွေးအမိုင်နိုအက်ဆစ်၊ ခရတီနင်း၊ စီဘီဖွဲ့စည်းမှုကိုမပြောင်းလဲပါ။

ကလေးတစ် ဦး သည်ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်ကြီးထွားမှုအတွက်ဖော့စဖရပ်နှင့်ကယ်လစီယမ်အပါအ ၀ င်အသုံးဝင်သောအာဟာရဓာတ်များစွာလိုအပ်သည်။ အသက်တာ၏ပထမနှစ်များအတွင်းဤဒြပ်စင်များမရှိခြင်းသည်ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုကိုရှင်းပြသည်။

ရောဂါ၏ပေါ်ထွန်းခြင်း၏မူကွဲ

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည်ဗီတာမင် D မိတ်ဆက်ခြင်းအပေါ်တုံ့ပြန်မှုအပေါ် မူတည်၍ အောက်ပါအတိုင်းခွဲခြားသည် -

1. ၎င်းသည်သွေးထဲတွင်အော်ဂဲနစ်ဖော့စဖိတ်ပါဝင်မှုများပြားလာခြင်းကြောင့်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များတွင်ပြန်လည်စုပ်ယူမှုတိုးလာခြင်းကြောင့်ပေါ်ပေါက်လာသည်။
2. ၎င်းသည်အူနှင့်ကျောက်ကပ်အတွင်းရှိဖော့စဖိတ်အားပြန်လည်စုပ်ယူမှုပိုမိုမြင့်မားခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။
3. Reabsorption သည်အူအတွင်း၌သာပိုမိုပြင်းထန်လာသည်။
4. ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ဗီတာမင်ဒီကိုပိုမိုထိရောက်စွာခံနိုင်ရည်ရှိသည်။

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူဆောင်းပါးများ

မျိုးရိုးလိုက်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည်ဖိုမဖိတ်နှင့်ဗီတာမင်ဒီ၏ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုနှင့်အတူမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအုပ်စုတစ်ခုဖြစ်သည်။ Hypophosphatemic rickets သည် hypophosphatemia, ချို့တဲ့သောကယ်လစီယမ်စုပ်ယူမှုနှင့် rickets သို့မဟုတ် osteomalacia နှင့်အတူသွင်ပြင်လက္ခဏာသောရောဂါဖြစ်ပါသည်, ရောဂါလက္ခဏာများအရိုးနာကျင်မှု, အရိုးကျိုးခြင်းနှင့်ရောဂါများပါဝင်သည် တိုးတက်မှုနှုန်း။ အဆိုပါရောဂါသွေးရည်ကြည်ဖော့စဖိတ်, alkaline များ phosphatase နှင့် 1,25-dihydroxyvitamin D3 အဆင့်ဆင့်၏ပြဌာန်းခွင့်အပေါ်အခြေခံသည်။ ကုသမှုတွင်ဖော့စဖိတ်နှင့် calcitriol ပါဝင်ခြင်းတို့ပါဝင်သည်။

, , , , ,

ဖော့စဖိတ်ဆီးချို၏အကြောင်းရင်းများနှင့် pathogenesis

Family hypophosphatemic rickets သည် X နှင့်ဆက်နွယ်သောကြီးစိုးအမျိုးအစားအားဖြင့်အမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည်။ ကြိုကြားကြိုကြားကြိုကြားကြိုသိထားသောကြိုတင်ခန့်မှန်းတွက်ချက်မှုများအမှုကိစ္စများသည်တစ်ခါတစ်ရံညင်သာပျော့ပျောင်းသော mesenchymal မြင်းသရိုက်အနာ (Oncogenic rickets) နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။

ရောဂါ၏အခြေခံမှာ hypophosphatemia ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည့် Proximity tubules ရှိဖော့စဖိတ်များအားပြန်လည်စုပ်ယူမှုနည်းသည်။ ဤသည်ချို့ယွင်းချက်အချက်စောင်ရေကြောင့်ဖြစ်ပေါ်နှင့် osteoblast function ကိုအတွက်မူလတန်းပုံမှန်မဟုတ်သောနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ကယ်လ်ဆီယမ်နှင့်ဖော့စဖိတ်ကိုအူသိမ်စုပ်ယူမှုလည်းလျော့နည်းသည်။ ချို့ယွင်းသောအရိုးတွင်းထွက်ဓာတ်သတ္တုထုတ်လုပ်မှုသည်ကယ်လ်ဆီယမ်မပြည့်စုံသောပုိုကြိတ်မှုတွင်ကယ်လ်စီယမ်အဆင့်နိမ့်ခြင်းနှင့်ပါရမီရိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်းပမာဏတိုးမြှင့်ခြင်းတို့ကြောင့်အရိုးသတ္တဝါများ၏ဖော့စဖိတ်နှင့်အရိုးပွရောဂါ၏ကမောက်ကမဖြစ်မှုပိုမိုများပြားသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) သည်ပုံမှန်သို့မဟုတ်အနည်းငယ်လျော့နည်းသောကြောင့်ပုံမှန်သို့မဟုတ်အနည်းငယ်လျော့နည်းသွားသောကြောင့်ဗီတာမင် D ၏တက်ကြွသောပုံစံများကိုဖြစ်ပေါ်စေသောချို့ယွင်းချက်ကိုယူဆနိုင်သည်၊ ပုံမှန်အားဖြင့် hypophosphatemia သည် ၁.၂၂-dihydroxyvitamin amin ၏အဆင့်ကိုတိုးမြှင့်သင့်သည်။

Hypophosphatemic rickets (ဖော့စဖိတ်ဆီးချို) သည် proximal tubules တွင်ဖော့စဖိတ်ပြန်လည်စုပ်ယူမှုနည်းသောကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ဤ tubular ကမောက်ကမဖြစ်မှုကိုသီးခြားစီလေ့လာတွေ့ရှိရသည်၊ အမွေအမွေအနှစ်အမျိုးအစားသည် X ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ထို့အပြင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည် Fanconi Syndrome ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။

Paraneoplastic phosphate diabetes သည်အကျိတ်ဆဲလ်များမှ parathyroid hormone ကဲ့သို့သောအချက်ကိုထုတ်လုပ်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။

, , , , ,

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

Hypophosphatemic rickets သည်ရောဂါလက္ခဏာများအဖြစ်ပြသသည်။ ရောဂါလက္ခဏာမပြနိုင်သော hypophosphatemia မှသည်နှောင့်နှေးသောရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်တိုးတက်မှုနိမ့်ခြင်းအထိပြင်းထန်သော rickets သို့မဟုတ် osteomalacia ဆေးခန်းအထိဖြစ်သည်။ လမ်းလျှောက်ပြီးနောက်ကလေးများသည်ထင်ရှားစွာပြသလေ့ရှိပြီးခြေထောက်၏ O- ပုံသဏ္curာန်နှင့်အခြားအရိုးပုံသဏ္,ာန်၊ အရိုးကျိုးမှု၊ အရိုးနာကျင်မှုနှင့်အရပ်တိုသောအခြေအနေများဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ကြွက်သားတွယ်ကပ်ခြင်းနေရာများတွင်အရိုးကြီးထွားမှုသည်လှုပ်ရှားမှုကိုကန့်သတ်နိုင်သည်။ hypophosphatemic rickets, ကျောရိုးသို့မဟုတ် pelvic အရိုးတို့၏ rickets နှင့်အတူ, သွားကြွေနှင့်ဗီတာမင် D- ချို့တဲ့ rickets နှင့်အတူဖွံ့ဖြိုးသော spasmophilia အတွက်ချို့ယွင်းချက်, မရှိသလောက်လေ့လာတွေ့ရှိရသည်။

လူနာများသည်သွေးရည်ကြည်အတွင်းကယ်လစီယမ်၊ ဖော့စဖိတ်၊ အယ်လကာလီဖော့စဖိတ်နှင့် ၁-၂၅ ဒီဂ်ဒိုင်စီဗစ်တမင် D နှင့် HPT အဆင့်နှင့်ဆီးဖော့စဖိတ်ထုတ်လွှတ်မှုကိုဆုံးဖြတ်သင့်သည်။ hypophosphatemic rickets နှင့်အတူသွေးရည်ကြည်အတွက်ဖော့စဖိတ်အဆင့်ကိုလျှော့ချပေမယ့်ဆီးထဲမှာသူတို့ရဲ့ထုတ်လွှတ်မြင့်မားသည်။ သွေးရည်ကြည်ကယ်လစီယမ်နှင့် PTH အဆင့်များသည်ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ calcium- deficient rickets နှင့်အတူ, hypocalcemia မှတ်ချက်ချသည် hypophosphatemia မရှိသို့မဟုတ်ပျော့ပျောင်းသည်, ဆီးထဲမှာဖော့စဖိတ်၏ထုတ်ယူတိုးမြှင့်မပေးပါ။

Hypophosphatemia သည်မွေးကင်းစတွင်တွေ့ရှိပြီးဖြစ်သည်။ အသက် ၁-၂ နှစ်တွင်ရောဂါ၏လက်တွေ့လက္ခဏာများမှာကြီးထွားမှုနောက်ကျခြင်း၊ အနိမ့်ဆုံးအစွန်း၏ပုံပျက်သောလက္ခဏာများဖြစ်သည်။ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းသည်ပျော့ပျောင်းခြင်းသို့မဟုတ်ပျက်ကွက်ခြင်းဖြစ်သည်။ အချိုးအစားမမျှတတဲ့တိုတောင်းသောခြေလက်အင်္ဂါလက္ခဏာများဖြစ်ကြသည်။ အရွယ်ရောက်သူများအနေဖြင့် osteomalacia သည်တဖြည်းဖြည်းကြီးထွားလာသည်။

ယနေ့အထိ hypophosphatemic rickets ထဲတွင်အမွေဆက်ခံရောဂါ 4 မျိုးကိုဖော်ပြခဲ့သည်။

အမျိုးအစား ၁ - X နှင့်ဆက်နွှယ်သော hypophosphatemia - ဗီတာမင် D- ခံနိုင်ရည်ကျက်သရေ (hypophosphatemic tubulopathy, မိသားစု hypophosphatemia, မျိုးရိုးလိုက်ဖော့စဖိတ်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာဆီးချိုရောဂါ, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ, မိသားစု persistent ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubular rickets, အဲလ်ဘတ်ဘလဲရဲ့ရောဂါ) hypphosphaturia, hypophosphatemia နှင့်ပုံမှန်ဗီတာမင်ဓာတ်များကိုသာမန်ဆေးများကိုခံနိုင်ရည်ရှိသည့်ပုလဲကဲ့သို့သောအပြောင်းအလဲများဖြစ်ပေါ်လာခြင်းတို့ကြောင့် proximal renal tubule တွင်ဖော့စဖိတ်ပြန်လည်စုပ်ယူမှုလျော့နည်းလာခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဃ

X-link hypophosphatemic rickets နှင့်အတူ 1-a-hydroxylase ၏ phosphatate နှင့်လုပ်ဆောင်မှု၏စည်းမျဉ်းများသည်ချို့ယွင်းချက်ရှိသည်ဟုယူဆရပြီး၎င်းသည်ဗီတာမင် D metabolite 1.25 (OH) 2D3 ၏ပေါင်းစပ်မှုအားဖော်ပြသည်။ လူနာများတွင်ဌ, 25 (OH) 2D3 ၏အာရုံစူးစိုက်မှုလက်ရှိ hypophosphatemia ၏ဒီဂရီအဘို့အလုံလောက်စွာလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါကသူ့အသက်ကို ၂ နှစ်အထိဖော်ပြသည်။ အထင်ရှားဆုံးလက္ခဏာများ -

• ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်း၊ ကီထိုင်ခြင်း၊ ကြွက်သားသန်စွမ်းခြင်း၊ အံသွား၏ကြွေ၏ hypoplasia မရှိပါ။ သို့သော်ပျော့ဖတ်အာကာသ၏တိုးချဲ့မှုများ၊
• ပုံမှန်သွေး calcium နှင့်တိုးမြှင့် alkaline များ phosphatase လှုပ်ရှားမှုနှင့်အတူ hypophosphatemia နှင့် hyperphosphaturia,
• ခြေထောက်၏ပုံပျက်မှု (လမ်းလျှောက်စနှင့်အတူ)
• အရိုးတွင်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်းကဲ့သို့သောအပြောင်းအလဲများ - ကျယ်ပြန့်သောအမြှေးပါးရောင်ရမ်းခြင်း၊ cortical အလွှာထူခြင်း၊ trabeculae ၏ကြမ်းတမ်းသောပုံစံ၊ အရိုးပွရောဂါ၊ အနိမ့်ဆုံးအစွန်းများ၏အင်္ဂါမသန်မစွမ်းဖြစ်ခြင်း၊ အရိုးစုဖွဲ့စည်းမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ အရိုးစုတွင်စုစုပေါင်းကယ်လစီယမ်ပါဝင်မှုများပြားလာခြင်း။

ကျောက်ကပ်တွင်းရှိဖော့စဖိတ်ကိုပြန်လည်စုပ်ယူခြင်းသည် ၂၀-30 မှ ၃၀% သို့လျော့နည်းနိုင်သည်။ ဆီးတွင်ဖော့စဖောရက်၏ထုတ်လွှတ်မှုသည်တစ်နေ့လျှင် ၅ ဂရမ်အထိတိုးလာသည်။ အယ်ကာလိုင်းဖော့စဖိတ်စ်၏လုပ်ဆောင်မှုကို (စံနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင် ၂ ဆမှ ၄ ဆတိုး) သည်။ Hyperaminoaciduria နှင့် glucosuria တို့သည်ဝိသေသလက္ခဏာများမရှိပါ။ ကယ်လစီယမ်မစင်ကိုပြောင်းလဲခြင်းမရှိပါ။

ဗီတာမင်ဒီကိုမိတ်ဆက်ပေးခြင်းအားတုံ့ပြန်မှုအရဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏လက်တွေ့နှင့်ဇီဝဓာတုဗေဒအမျိုးအစား ၄ ခုရှိသည်။ ပထမအမျိုးအစားတွင်၊ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိအော်ဂဲနစ်ဖော့စဖိတ်ဓာတ်ပါဝင်မှုပမာဏသည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များတွင်ပြန်လည်စုပ်ယူမှုတိုးခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ဒုတိယတစ်ခုမှာကျောက်ကပ်နှင့်အူအတွင်းဖော့စဖိတ်ပြန်လည်စုပ်ယူမှုတိုးလာခြင်း၊ - ပြန်လည်စုပ်ယူမှုတိုးမြှင့်ခြင်းသည်အူအတွင်း၌သာဖြစ်ပွားနိုင်ပြီးစတုတ္ထအနေဖြင့်ဗီတာမင် D ၏သိသိသာသာကိုသိသိသာသာတိုးမြင့်စေသည်။

Type II - hypophosphatemic rickets ပုံစံ - သည် X ခရိုမိုဆုန်းရောဂါနှင့်ဆက်နွှယ်မှုမရှိသော autosomal ကြီးစိုးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဒီရောဂါက:

• အသက် ၁-၂ နှစ်အောက်ရောဂါစတင်ခြင်း၊ t
• ခြေထောက်၏အကန့်အလှည့်သည်လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့်အတူအမြင့်ပြောင်းလဲခြင်းမရှိဘဲခိုင်မာသောကိုယ်ခန္ဓာ၊ အရိုးပုံသဏ္deာန်ပြောင်းလဲခြင်းမရှိဘဲ၊
• ပုံမှန်ကယ်လစီယမ်အဆင့်များနှင့် alkaline phosphatase လုပ်ဆောင်မှုနှင့်အတူ hypophosphatemia နှင့် hyperphosphaturia,
• X-Ray: ပြင်းထန်သောပြက်ချားလက္ခဏာများဖြစ်သော်လည်းပြင်းထန်သောအရိုးပွရောဂါနှင့်အတူ။

CBS၊ parathyroid ဟော်မုန်း၏ပါဝင်မှု၊ သွေးအမိုင်နိုအက်ဆစ်များဖွဲ့စည်းပုံ၊ ခရင်တင်းတီနီယမ်အဆင့်နှင့်ကျန်ရှိနေသောနိုက်ထရိုဂျင်ဖွဲ့စည်းမှုတို့တွင်အပြောင်းအလဲမရှိပါ။ ဆီးထဲမှာအပြောင်းအလဲတွေကထူးခြားမှုမရှိပါဘူး။

အမျိုးအစား III - ဗီတာမင် D (hypocalcemic rickets, osteomalacia, hypophosphatemic ဗီတာမင် D - မှီခို rickets aminoinoididia နှင့်အတူ) အပေါ် autosomal recessive မှီခို။ ရောဂါဖြစ်ပွားရသည့်အကြောင်းရင်းမှာကျောက်ကပ်တွင် ၁.၂၅ (OH) 2D3 ဖွဲ့စည်းမှုကိုဖောက်ဖျက်ခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်အူအတွင်းကယ်လစီယမ်ကိုစုပ်ယူမှုနှင့်အရိုးဆိုင်ရာ receptor များ၊ hypocalcemia၊ hyperaminoaciduria၊ အလယ်တန်း hyperparathyroidism၊ ဖော့စဖောရတ်ပြန်လည်စုပ်ယူနိုင်မှုနှင့် hypophosphatemia အပေါ်တိုက်ရိုက်အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည်။

ရောဂါစတင်ခြင်းသည် ၆ လအရွယ်ကိုရည်ညွှန်းသည်။ အထိ ၂ နှစ်အထိအသိသာဆုံးလက္ခဏာများ -

• စိတ်လှုပ်ရှားမှု, hypotension, တက်ခြင်း,
• hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperphosphaturia နှင့်သွေးထဲမှာ alkaline များ phosphatase ၏လှုပ်ရှားမှုတိုးလာ။ ၎င်းကိုပလာစမာ parathyroid hormone concentrates များဖြင့်တိုးမြှင့်ပေးပြီး၊ ယေဘူယျ aminoaciduria နှင့်ချို့ယွင်းချက်များကိုလည်းတွေ့ရှိရသည်။ တစ်ခါတစ်ရံဆီးအက်စစ်ဓာတ်ချို့တဲ့ခြင်း၊ t
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ ကြွေခြင်း hypoplasia၊ သွားပုံမှန်မဟုတ်သော၊
• ဓာတ်မှန်ရောင်ခြည်ကရှည်သော tubular အရိုးများကြီးထွားခြင်း၊ cortical အလွှာပါးလွှာခြင်း၊ အရိုးပွရောဂါကိုဖြစ်ပေါ်စေသည့်ပြင်းထန်သည့်ပုဂ်္ဂိုလ်များကိုဖော်ပြခဲ့သည်။ CBS တွင်ပြောင်းလဲမှုမရှိသောကျန်ရှိသောနိုက်ထရိုဂျင်ပါဝင်သော်လည်းသွေးထဲတွင် l, 25 (OH) 2D3 ၏အာရုံစူးစိုက်မှုသိသိသာသာလျော့နည်းသွားသည်။

အမျိုးအစား IV - ဗီတာမင် D3 ချို့တဲ့ခြင်းကို - အလိုအလျှောက်ဆက်နွှယ်သောနည်းဖြင့်အမွေဆက်ခံခြင်းသို့မဟုတ်ရံဖန်ရံခါဖြစ်တတ်သည်၊ မိန်းကလေးများသည်များသောအားဖြင့်ဖျားနာခြင်းဖြစ်သည်။ ရောဂါစတင်ခြင်းကိုကလေးဘဝကတည်းကသတိပြုမိပြီး၊

• ခြေထောက်၏အဖြစ်များခြင်း, အရိုးစု၏ပုံပျက်သော, ကြွက်တက်ခြင်း, t
• မကြာခဏ alopecia နှင့်တစ်ခါတစ်ရံသွားကွဲကွဲပြားပြား, t
• X-Ray ကဒီဂရီအမျိုးမျိုးကို rickets ထုတ်ဖေါ်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ရောဂါ

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုသံသယဖြစ်စေသည့်အမှတ်အသားတစ်ခုမှာပက်ကက်စ်ရောဂါခံစားနေရသောကလေးတစ် ဦး တွင်ဗီတာမင် D (တစ်နေ့လျှင် ၂၀၀၀ မှ ၅၀၀၀ ယူအက်စ်) ၏ပုံမှန်သောက်သုံးမှုများသည်မစွမ်းဆောင်နိုင်ခြင်းဖြစ်သည်။ သို့သော်ယခင်ကဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုရည်ညွှန်းခဲ့သည့်“ ဗီတာမင် D- ခံနိုင်ရည်ရှိသောကျောက်ကဲ” ဟူသောအသုံးအနှုန်းသည်လုံးဝမှန်ကန်မှုမရှိပါ။

, , , ,

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ differential ကိုရောဂါ

မျိုးရိုးလိုက်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုဗီတာမင်ဒီချို့တဲ့ခြင်းနှင့်ခွဲခြားရန်လိုအပ်သည်။ ၎င်းသည်ရှုပ်ထွေးသောကုသမှုကိုခံနိုင်ရည်ရှိသည်၊ de Toni-Debre-Fanconi syndrome ရောဂါ၊ နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်မှုတွင်အရိုးပွရောဂါ။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏လက္ခဏာများသည် Oncogenic hypophosphatemic osteomalacia ဟုယူဆသင့်သည်။ ဤ paraneoplastic syndrome ရောဂါအမျိုးအစားကိုအရေပြားအပါအ ၀ င်အကျိတ်များစွာတွင်တွေ့နိုင်သည်။

,

အကျိုးဆက်များနှင့်ဖြစ်နိုင်သောရှုပ်ထွေးမှုများ

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ကြီးလေးသောရောဂါတစ်ခုကိုလျစ်လျူရှု။ မရနိုင်ပါ။ ဒီလိုမှမဟုတ်ရင်မလိုချင်တဲ့၊ အန္တရာယ်ရှိတဲ့ပြcomplနာတွေတောင်ဖြစ်လာနိုင်တယ်။

ဤရွေ့ကားပါဝင်သည်:

1. လူတစ် ဦး ကလေးဘဝတွင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါခံစားခဲ့ရပါကကိုယ်ဟန်အနေအထားပျက်ပြားသွားပြီးအရိုးစုပျက်သွားနိုင်သည်။
2. အလားတူရောဂါရှိသည့်ကလေးတစ် ဦး သည်စိတ်ပိုင်းနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင်နောက်ကျကျန်ရစ်သည်။
3. လုံလောက်သောကုထုံးမရရှိပါကလူနာသည် articular နှင့်အရိုးပုံပျက်မှုများ၏တိုးတက်မှုကြောင့်မသန်စွမ်းဖြစ်လာနိုင်သည်။
4. ကလေးတစ် ဦး ၏သွားထဲသို့သွားကိုက်ခြင်း၏အသုံးအနှုန်းနှင့်အစီအစဉ်များကိုချိုးဖောက်သည်။
5. ကြွေ၏ဖွဲ့စည်းပုံ၏ရောဂါဗေဒထင်ရှားနေသည်။
6. နားအလယ်ပိုင်းအရိုးများမလျော်ကန်သောဖွံ့ဖြိုးမှုကြောင့်လူနာများအကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းကိုခံစားကြရသည်။
7. nephrocalcinosis ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။ ဤရောဂါသည်ကိုယ်ခန္ဓာ၏ရောဂါများကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သောကျောက်ကပ်တွင်ကယ်လစီယမ်ဆားများထည့်သွင်းခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။
8. အမျိုးသမီးများတွင်တွေ့ရသောဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည်မွေးဖွားခြင်းကိုရှုပ်ထွေးစေပြီး cesarean section ဖြစ်စေနိုင်သည်။

လုံလောက်သောကုထုံးမပါဘဲရောဂါ၏အကျိုးဆက်များသည်အသက်အတွက်သာကျန်ရှိသည်။ အပြင်ပန်းအားဖြင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများသည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနိမ့်ခြင်းနှင့်ခြေထောက်၏အဖြစ်များခြင်းတို့မှထင်ရှားစေသည်။

ရောဂါကာကွယ်တားဆီးရေး

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအားလုံးနီးပါးတွင်ဖျားနာနေသောမိဘများမှကလေးများသို့ကူးစက်သောရောဂါဖြစ်သည်။ အကယ်၍ ၎င်းအသွင်အပြင်သည်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်ကြောင့်ဖြစ်လျှင်လူတစ် ဦး သို့မဟုတ်အရည်အချင်းပြည့်မီသောဆရာဝန်ပင်လျှင်၎င်း၏ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုသြဇာလွှမ်းမိုးနိုင်ပြီးရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုဖယ်ထုတ်နိုင်လိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။

ဤရောဂါဗေဒကိုကာကွယ်ခြင်းသည်အဓိကအားဖြင့်အကျိုးဆက်များဖြစ်ပွားမှုကိုကာကွယ်ရန်နှင့်ကွဲပြားခြားနားသောအသက်အရွယ်မရွေးလူနာများအတွက်အရိုးစုပုံပျက်သောအန္တရာယ်ကိုလျှော့ချရန်ရည်ရွယ်သည်။

ဤအစီအမံများတွင်အောက်ပါတို့ပါ ၀ င်သည်။

1. မိဘများအနေဖြင့်ရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာများကိုမလွတ်စေရန်အရေးကြီးသည်။ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အစောပိုင်းအဆင့်များတွင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရန်နှင့်သင့်လျော်သောကုထုံးစတင်နိုင်ရန်အတွက်အကူအညီတောင်းခံဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းဆက်သွယ်ရန်အရေးကြီးသည်။
2. endocrinologist နှင့် pediatrician တွင်ထိုကဲ့သို့သောရောဂါဗေဒရှိသည့်ကလေးများကိုစဉ်ဆက်မပြတ်စောင့်ကြည့်ပါ။
3. မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာတိုင်ပင်ဆွေးနွေးမှုတစ်ခုပြုလုပ်ပြီးအနီးကပ်ဆွေမျိုးများကငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင်အလားတူရောဂါဗေဒခံစားခဲ့ရသည့်မိသားစုတစ်ခုစီအတွက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းစီစဉ်ခြင်းအဆင့်တွင်လိုအပ်သောစာမေးပွဲကိုပြုလုပ်ပါ။ ဤအရာသည်မိဘများအားရောဂါကုသမှုကိုအချိန်မီစတင်နိုင်ရန်အဆင်သင့်ဖြစ်ရန်မမွေးသေးသောကလေးရှိနိုင်သည့်အန္တရာယ်နှင့်ဖြစ်နိုင်ချေရှိသောရောဂါများကိုသတိပြုမိစေသည်။