Hemochromatosis (အသည်းအရောင်ရောင်ရောဂါ၊ ကြေးဝါဆီးချို)

- အူအတွင်း၌သံဓာတ်ပိုမိုစုပ်ယူခြင်းနှင့် (အဓိကအားဖြင့် hemosiderin ပုံစံဖြင့်) ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်တစ်သျှူးများ၌သံပါ ၀ င်သောခြယ်ပစ္စည်းများအား fibrosis ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင်ထည့်သွင်းထားခြင်းအားဖြင့်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်သည်။

(ဖြည့်စွက်မှုများနှင့်အတူ Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988,) ။

1. မျိုးရိုးလိုက် (idiopathic, မူလတန်း) hemochromatosis ။

၂ ။

၂.၁ ။ သွေးလွန်တုပ်ကွေးပြီးနောက် (နာတာရှည်သွေးအားနည်းရောဂါဖြစ်လျှင်၊ သွေးသွင်းခြင်းကိုကြာရှည်စွာအသုံးပြုသောကုသမှုတွင်) ။

၂.၂ ။ Alimentary (အစားအစာနှင့်ရေနှင့်သံဓာတ်အလွန်အကျွံသုံးစွဲမှု၊ အသည်းအသည်းအသည်းခြောက်ခြင်း၊ ဖြစ်ကောင်း Kashin-Beck ရောဂါစသည်တို့ကြောင့်အာဖရိကန် Bantu သွေးကြောရောဂါဖြစ်ပွားခြင်း) ။

၂.၃ ။ ဇီဝဖြစ်စဉ် (ပန်ကရိယပြွန်ပိတ်ဆို့ခြင်း, cutaneous porphyria, etc), တစ် ဦး portocaval anastomosis ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုသို့မဟုတ်လျှောက်လွှာနှင့်အတူအသည်းအသည်းခြောက်နှင့်အတူလူနာအတွက်အလယ်အလတ် B-သလပ်စမစ်အတွက်သံဇီဝြဖစ်ချို့ယွင်း။

၂.၄ ။ ရောနှောထားသောဇာစ်မြစ် (ကြီးမားသောသလပ်ဆမ်၊ dyserythropoietic သွေးအားနည်းရောဂါအချို့ - သံဆန့်ကျင်မှု၊

လက်ရှိတွင် idiopathic hemochromatosis ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်မျိုးရိုးဗီဇအချက်များ၏အခန်းကဏ္provenကိုသက်သေပြခဲ့သည်။ မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis ၏မျိုးရိုးဗီဇပျံ့နှံ့မှု (၎င်းသည်ခရိုမိုဆုန်း VI ၏လက်မောင်းပေါ်တွင်တည်ရှိပြီး၎င်းသည် HLA histocompatibility system ၏ antigen ၏ဒေသနှင့်နီးစပ်သည်) ဥရောပလူ ဦး ရေ၏ ၀.၀၃ - ၀၀.၀၇% နှင့် ၁၀% ခန့်ရှိသည်။ အဆိုပါရောဂါမျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis ၏ဗီဇ၏ 1000 သယ်ဆောင်နှုန်း 3-5 ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအတွက်တီထွင်ခြင်းနှင့်တစ် ဦး autosomal recessive အမျိုးအစားအားဖြင့်ကူးစက်နေသည်။ မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis - အတွင်းပိုင်းကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင်သံများစုဆောင်းခြင်းသို့ ဦး တည်သောမွေးရာပါအင်ဇိုင်းချွတ်ယွင်းမှုနှင့် H1A စနစ်၏ histocompatibility antigen - AZ, B7, B14, Ac အကြားဆက်နွယ်မှုတစ်ခုရှိခဲ့သည်

idiopathic hemochromatosis တွင်အဓိကအလုပ်လုပ်သည့်ချို့ယွင်းချက်မှာအစာအိမ်အူလမ်းကြောင်း mucosa ဆဲလ်များ၏ဆဲလ်များမှသံကိုစုပ်ယူခြင်းကို dysregulation ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်သံကိုအကန့်အသတ်မရှိစုပ်ယူနိုင်သည်။ ထို့နောက်အသည်း၊ ပန်ကရိယ၊ နှလုံး၊ ဤသည် function ကိုတက်ကြွဒြပ်စင်၏အသေခံခြင်းနှင့် sclerotic လုပ်ငန်းစဉ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကို ဦး တည်သည်။ အသည်းအသည်းခြောက်ခြင်း၊ ဆီးချိုရောဂါ၊ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာနှလုံးရောဂါဖြစ်စဉ်၏လက်တွေ့လက္ခဏာများဖြစ်သည်။

ကျန်းမာသူတစ် ဦး ၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ၃-၄ ဂရမ်သံပါဝင်သည်။ ဟီမိုခရိုမိုတိုဇင် - ၂၀-၆၀ ဂရမ်ဖြစ်သည်။ ဟေမိုခရိုမိုဒီဆိုဒ်သည်နေ့စဉ် ၁၀ မီလီဂရမ်သံကိုစုပ်ယူနိုင်ပြီးကျန်းမာသောအရွယ်ရောက်သူများတွင် ၁.၅ မီလီဂရမ် (အများဆုံး ၂ မီလီဂရမ်) ဖြစ်သည်။ ) ထို့ကြောင့်တစ်နှစ်ကျော်, ပိုလျှံသံ၏အကြောင်း 3 ဂရမ် hemochromatosis နှင့်အတူလူနာရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာစုဆောင်းနေသည်။ ထို့ကြောင့်ရောဂါစတင်ဖြစ်ပေါ်ပြီးနောက် ၇-၁၀ နှစ်ခန့်အကြာတွင် hemochromatosis ၏အဓိကလက်တွေ့လက္ခဏာများပေါ်ပေါက်လာသည် (L. N. Valenkevich, 1986) ။

အများအားဖြင့်အသည်းအသည်းခြောက်ခြင်း၊ အရက်သေစာအလွဲသုံးခြင်း၊

အသည်းအသည်းခြောက်ခြင်းနှင့်အတူ transferrin ၏ပေါင်းစပ်မှုလျော့နည်းသွားသည်၊ ၎င်းသည်သွေးကိုသံဖြင့်ချည်နှောင်ပြီးအရိုးတွင်းခြင်ဆီသို့ (erythropoiesis အတွက်)၊ တစ်သျှူးများ (တစ်ရှူးအသက်ရှူစွမ်းအင်အင်ဇိုင်းများလုပ်ဆောင်မှုအတွက်) နှင့်သံသိုလှောင်ရုံသို့ပို့ဆောင်ပေးသည်။ Transferrin မရှိခြင်းကြောင့်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုအတွက်အသုံးမပြုတဲ့သံဓာတ်များစုဆောင်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ထို့အပြင်အသည်း၏အသည်းခြောက်ခြင်းနှင့်အတူသံဓာတ်သိုလှောင်ခြင်းပုံစံဖြစ်သော ferritin ၏ပေါင်းစပ်မှုအားပျက်ပြားစေသည်။

အရက်အလွန်အကျွံသောက်ခြင်းသည်အူအတွင်း၌သံဓာတ်စုပ်ယူမှုကိုတိုးမြှင့်စေပြီး၎င်းသည်မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis (သို့) အသည်းပျက်စီးခြင်းနှင့်ရောဂါ၏ဒုတိယပုံစံကိုဖြစ်ပေါ်စေခြင်းဖြင့်ပိုမိုလျင်မြန်စွာစတင်ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

ပေါ်လီစတာစနစ်တွင် anastomoses ၏တည်ရှိမှုသည်အသည်း၌သံဓာတ်ကိုပိုမိုအားကောင်းစေသည်။

သံဆန့်ကျင်သော (Siderohrestical) သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်ကြီးမားသောသလပ်စမီးယားရောဂါရှိသည့်စုပ်ယူနိုင်သောသံကိုမသုံးပါ။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်အသည်း၊

အများအားဖြင့်အမျိုးသားများခံစားကြရသည် (အမျိုးသားနှင့်အမျိုးသမီးအချိုး ၂၀: ၁)၊ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ဖွံ့ဖြိုးမှုပုံစံသည်နှစ်ပေါင်း ၄၀ မှ ၆၀ ကြားတွင်ဖြစ်သည်။ အမျိုးသမီးများရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှုန်းနိမ့်ကျမှုသည် ၂၅ မှ ၃၅ နှစ်အတွင်းအမျိုးသမီးများအနေဖြင့်ရာသီသွေးလာခြင်းနှင့်အတူသံဓာတ်ဆုံးရှုံးမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။

အဓိကလက်တွေ့လက္ခဏာများ

1. အရေပြားအရောင်ခြယ်ပစ္စည်း (melasma) ကိုလူနာ ၅၂ မှ ၉၄% တွင်တွေ့မြင်ရသည် (S. D. Podymova, 1984) ။ ၎င်းသည်သံဓာတ်မပါသောခြယ်ပစ္စည်းများ (melanin, lipofuscin) နှင့် hemosiderin တို့၏အရေပြားအပေါ်ယံလွှာတွင်ထည့်သွင်းခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ အရောင်ခြယ်မှု၏ပြင်းထန်မှုသည်ရောဂါ၏ကြာချိန်အပေါ်မူတည်သည်။ အရေပြား smoky, ကြေးဝါ, မီးခိုးရောင်အရောင်ရှိပါတယ်, ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ပွင့်လင်းareasရိယာများ (မျက်နှာ, လက်), ယခင်ကခြယ်ပစ္စည်းဒေသများရှိ, armpits, လိင်အင်္ဂါmostရိယာထဲမှာအများဆုံးသိသာ။

2. ရောဂါ၏အဆင့်မြင့်အဆင့်တွင်လူနာ ၉၇% တွင်အသည်းတိုးပွားလာသည်ကိုတွေ့ရပြီးအသည်းသည်သိပ်သည်းသည်၊ မကြာခဏနာကျင်စေသည်။ အနာဂါတ်တွင် ascites နှင့်အတူအသည်းအသည်းခြောက်ခြင်း၊ ပေါ်တူဂီသွေးတိုးရောဂါ၊

(၃) ဆီးချိုရောဂါကို ၈၀% သောလူနာများတွင်တွေ့ရှိရသည်။ ရေငတ်ခြင်း၊ ပိုလီယာရီးယား၊ hyperglycemia၊ ၎င်းသည် acidosis နှင့် coma ကြောင့်ရှုပ်ထွေးသည်။

4. အခြား endocrine မမှန်မှုများ - hypogenitalism (အာနိသင်လျော့နည်းခြင်း၊ ၀ တ်မှုန်ဝါးခြင်း၊ ဒုတိယလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများပျောက်ကွယ်ခြင်း၊ အမျိုးသမီးများလိင်အင်္ဂါဖြစ်ခြင်း - amenorrhea, မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း)၊ hypocorticism (ပြင်းထန်အားနည်းခြင်း၊ သွေးပေါင်ချိန်မှု၊

၅။ Cardiomyopathy သည်နှလုံးတိုးများလာခြင်း၊ ရစ်သမ်မညီမျှမှု၊ နှလုံးရောဂါ၏တဖြည်းဖြည်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ နှလုံးဂလူးကို့စ်ဖြင့်ကုသမှုကိုခံနိုင်ရည်ရှိသည်။ သွေးလွန်တုပ်ကွေးရောဂါများခံစားနေရသောလူနာ ၃၅% သည်နှလုံးရောဂါဖြင့်သေဆုံးသည်။

၆။ ဤဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်စုပ်ယူမှုရောဂါလက္ခဏာသည်ဤကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၌သံပါ ၀ င်သည့်ခြယ်ပစ္စည်းအားအစစ်ခံခြင်းကြောင့်အူမကြီးနှင့်ပန်ကရိယတို့၏လည်ပတ်မှုမရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။

မူလတန်းသွေးလွန်တုပ်ကွေးရောဂါသည် (၁၅ နှစ်နှင့်အထက်) ရှည်လျားပြီးအသည်းအသည်းခြောက်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်အတူသက်တမ်းသည်မ

10 နှစ်ထက်ကျော်လွန် ဒုတိယ hemochromatosis နှင့်အတူ, သက်တမ်းတိုတောင်းသည်။

1. UAC: သွေးအားနည်းရောဂါလက္ခဏာများ (လူနာအားလုံးအတွက်မဟုတ်ပါ) ESR တိုးလာသည်။

2. OAM - အလယ်အလတ် proteinuria, urobilinuria, glucosuria ဖြစ်နိုင်တယ်။ သံနှင့်ဆီးထွက်နှုန်းသည်တစ်နေ့လျှင် 10-20 mg (ပုံမှန် - တစ်နေ့လျှင် 2 mg) အထိမြင့်တက်သည်။

၃။ LHC - သွေးရည်ကြည်သံ၏ပမာဏသည် ၃၇ μmol / L ထက်ပိုသည်၊ သွေးရည်ကြည် ferritin သည် ၂၀၀ မီလီဂရမ်ထက်ပိုသည်၊ သံနှင့် transferrin ရွှဲနှုန်း၏ ၅၀% ကျော်၊ ALAT၊ tg-globulins၊ thymol စမ်းသပ်မှု၊ hyperglycemia ။

၄။ သွေး ၁၁- ACS၊ ၁၇-ACS၊ ဆိုဒီယမ်၊ ကလိုရိုက်၊ ဟိုက်ဒ်စီတီစီဆွန်းတို့၏နေ့စဉ်အဆင့်ဆီးသွားခြင်း၊ ၁၇-ACS၊ ၁၇-KS ၏နေ့စဉ်ဆီးထုတ်လွှတ်မှု၊ သွေးနှင့်ဆီးထဲတွင်လိင်ဟော်မုန်းပမာဏကျဆင်းခြင်း။

(၅) Sternal puncture: နှုတ်တိုက်ခြင်းမှာသံဓာတ်ပါ ၀ င်သည်။

အရေပြား၏ခန္နမူနာများတွင် - melanin အလွန်အကျွံသိုက်, အသည်း၏ခန္နမူနာများတွင် - hemosiderin, lipofuscin, micronodular အသည်းခြောက်၏ရုပ်ပုံ၏အစစ်ခံ။ Sartap (၁၉၈၂) အရမူလသွေးလည်ပတ်မှုကာလအတွင်းအသည်း၌ပါဝင်သောသံဓာတ်သည်ပုံမှန်နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်အဆ ၄၀ နီးပါးနှင့်ဒုတိယအဆင့်တွင် ၃ ဆမှ ၃ ဆအထိတိုးလာသည်။

7. Desferal စမ်းသပ်မှု - ferferin နှင့် hemosiderin iron ကိုခန္ဓာကိုယ်မှဖယ်ထုတ်ရန် Desferal စွမ်းရည်အပေါ်အခြေခံသည်။ အကယ်၍ တစ်နေ့လျှင် ၀.၅-၁ ဂရမ် desferal ဆေးကိုသွင်းပြီးနောက်၊ ၂ မီလီဂရမ်ထက်ပိုသောသံဓာတ်ကိုဆီး၌ထုတ်လွှတ်လျှင်စမ်းသပ်မှုသည်အပြုသဘောဖြစ်သည်။

၁။ Ultrasound နှင့် radioisotope scan ဖတ်ခြင်း။ အသည်းတိုးချဲ့ခြင်း၊ ပန်ကရိယ၊ ၎င်းတို့တွင်ပျံ့နှံ့နေသောပြောင်းလဲမှုများ၊ splenomegaly ။

2. FEGDS: အသည်းအသည်းခြောက်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်အတူအစာပြွန်နှင့်အစာအိမ်၏ varicose သွေးပြန်ကြောရှာဖွေတွေ့ရှိ။

3. Echocardiography: နှလုံးအရွယ်အစားတိုးလာခြင်း၊

4. ECG: myocardium (T လှိုင်း၏လျှော့ချရေး, 8-T ကြားကာလ) တွင်ပျံ့သောအပြောင်းအလဲများ, ကြားကာလ၏ရှည် (^ -T, နှလုံးမူမမှန်)

၁။ သွေး၊ ဆီး၊ ဂလူးကို့စ်အတွက်ဆီးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၊ urobilin၊ bilirubin ။

၂။ LHC - ဘီလီရူဗင်၊ Transaminases၊ စုစုပေါင်းပရိုတိန်းနှင့်ပရိုတိန်းအပိုင်းအစများ၊ ဂလူးကို့စ၊ ပိုတက်စီယမ်၊ ဆိုဒီယမ်၊ ကလိုရိုက်၊ သွေးရည်ကြည်သံ၊ သွေးရည်ကြည် ferritin၊ ပုံမှန် glycemia, တစ် ဦး ဂလူးကို့စသည်းခံစိတ်စမ်းသပ်မှုနှင့်အတူ။

အသည်း၊ သရက်ရွက်၊ ပန်ကရိယ၊ ကျောက်ကပ်တို့ကို Ultrasound စစ်ဆေးခြင်း။

(၆) သွေးထဲရှိလိင်ဟော်မုန်းများ၏ပါဝင်မှုကိုဆုံးဖြတ်ခြင်း၊

၇။ နေ့စဉ်ဆီးမစင် 17-OKS, 17-KS ။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါကုသမှုအခြေခံမူ

Hemochromatosis ကို ၁၈၈၉ ခုနှစ်တွင်သီးခြားရောဂါအဖြစ်ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ သို့သော်ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းများကိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြင့်သာတိတိကျကျဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။

ထိုသို့သောသိပ်နောက်ကျသောအမျိုးအစားကိုရောဂါ၏သဘောသဘာဝနှင့်ဖြန့်ဝေမှုအကန့်အသတ်ရှိခြင်းတို့ကအားပေးအားမြှောက်ပြုခဲ့သည်။

ဒီတော့ခေတ်သစ်အချက်အလက်တွေအရကမ္ဘာပေါ်မှာနေထိုင်သူတွေရဲ့ ၀.၃၃% ဟာ hemochromatosis ကူးစက်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။ ရောဂါကိုဖြစ်ပေါ်စေသောအကြောင်းရင်းများနှင့်၎င်း၏လက္ခဏာများကဘာလဲ။

Hemochromatosis - ဒါဘာလဲ။

ဤရောဂါသည်မျိုးရိုးလိုက်ပြီးရောဂါလက္ခဏာများစွာနှင့်ဆိုးရွားပြင်းထန်သောရောဂါများနှင့်ဆက်စပ်သောရောဂါဗေဒများဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။

လေ့လာမှုများအရ hemochromatosis သည် HFE မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်လေ့ရှိသည်။

မျိုးရိုးဗီဇပျက်ကွက်မှုကြောင့် duodenum တွင်သံဓာတ်ပါ ၀ င်မှုယိုယွင်းပျက်စီးသွားသည်။။ ၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံမရှိခြင်းနှင့် ပတ်သက်၍ ခန္ဓာကိုယ်မှမှားယွင်းသောသတင်းစကားကိုရရှိပြီး၊ သံဓာတ်ကိုအထူးချည်နှောင်ထားသောအထူးပရိုတင်းကိုတက်ကြွစွာစတင်ဖြစ်ပေါ်စေပြီး၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံဓာတ်များကိုပျက်စီးစေသည်။

၎င်းသည်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၌ hemosiderin (glandular ခြယ်ပစ္စည်း) ကိုအလွန်အကျွံသွင်းခြင်းဖြစ်သည်။ ပရိုတိန်းပေါင်းစပ်မှုတိုးလာမှုနှင့်အတူအစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းတက်ကြွလာခြင်းကြောင့်အူအတွင်းရှိအစာများမှသံဓာတ်အလွန်အကျွံစုပ်ယူခြင်းသို့ ဦး တည်သည်။

ထို့ကြောင့်ပုံမှန်အာဟာရဖြင့်ပင်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံပမာဏသည်ပုံမှန်ထက်အဆများစွာပိုများသည်။ ၎င်းသည်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏တစ်သျှူးများပျက်စီးခြင်း၊ endocrine စနစ်ပြproblemsနာများနှင့်ကိုယ်ခံစွမ်းအားကို ဦး တည်စေသည်။

အမျိုးအစားများ, ပုံစံများနှင့်အဆင့်ဆင့်အားဖြင့်ခွဲခြား

ဆေးကုသမှုတွင်မူလတန်းနှင့်အလယ်တန်းရောဂါများကိုခွဲခြားထားသည်။ ဤကိစ္စတွင်မျိုးရိုးလိုက်ဟုလည်းခေါ်သည့်မူလတန်းသည်မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆိုင်သောကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်၏ရလဒ်ဖြစ်သည်။ Secondary hemochromatosis သည် glandular ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုတွင်ပါ ၀ င်သည့်အင်ဇိုင်းစနစ်များ၏လုပ်ဆောင်မှုတွင်သွေဖီမှုများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အကျိုးဆက်ဖြစ်သည်။

မျိုးရိုးလိုက် (မျိုးရိုးဗီဇ) ရောဂါအမျိုးအစား ၄ မျိုးကိုလူသိများသည်။

ဂန္ထဝင်
လူငယ်
မျိုးရိုးလိုက် HFE -associated မျိုးစိတ်,
autosomal ကြီးစိုး။

ပထမအမျိုးအစားသည်ဆth္ဌမခရိုမိုဆုန်းဒေသ၏ဂန္ထဝင်ဆက်တိုက်ပြောင်းလဲခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်။ လူနာ ၉၅ ရာခိုင်နှုန်းကျော်သည်ဂန္ထဝင်သွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါလက္ခဏာများကိုခံစားနေကြရသည်။

ငယ်ရွယ်သောရောဂါအမျိုးအစားသည်အခြားမျိုးဗီဇဖြစ်သော HAMP တွင် mutation တစ်ခု၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိရသည်။ ဤပြောင်းလဲမှု၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုအောက်တွင်၊ သံဓာတ်ကိုအင်္ဂါများ၌သွပ်သွင်းခြင်းအတွက်တာ ၀ န်ရှိသောအင်ဇိုင်း (hepcidin) ၏ပေါင်းစပ်မှုသိသိသာသာတိုးများလာသည်။ များသောအားဖြင့်ဤရောဂါသည်အသက် ၁၀ နှစ်မှ ၃၀ နှစ်အတွင်းဖြစ်လေ့ရှိသည်။

အဆိုပါ HJV ဗီဇပျက်ကွက်သည့်အခါ HFE- unassociated အမျိုးအစားတီထွင်ထုတ်လုပ်နိုင်ခဲ့သည်။ ဤရောဂါတွင် transferrin-2 receptors ၏ hyperactivation ၏ယန္တရားပါဝင်သည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် hepcidin ထုတ်လုပ်မှုပိုမိုပြင်းထန်လာသည်။ ငယ်ရွယ်သောရောဂါအမျိုးအစားနှင့်ခြားနားချက်မှာပထမဖြစ်ရပ်တွင်မျိုးဗီဇပျက်ကွက်ခြင်းဖြစ်သည်၊ ၎င်းသည်သံ - စည်းနှောင်ထားသောအင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုအတွက်တိုက်ရိုက်တာ ၀ န်ရှိသည်။

ဒုတိယဖြစ်ရပ်တွင်၊ ခန္ဓာကိုယ်သည်အစာတွင်သံဓာတ်ပိုလျှံမှု၏လက္ခဏာတစ်ခုဖန်တီးပေးသည်၊ ၎င်းသည်အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုကို ဦး တည်စေသည်။

မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis ၏စတုတ္ထအမျိုးအစားသည် SLC40A1 ဗီဇ၏ချွတ်ယွင်းမှုနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

ဤရောဂါသည်အိုမင်းခြင်း၌ကိုယ်ထင်ရှားပြခြင်းနှင့်သံဒြပ်ပေါင်းများကိုဆဲလ်များသို့သယ်ယူပို့ဆောင်ရန်တာ ၀ န်ရှိသော ferroportin protein ကိုမလျော်ကန်သောပေါင်းစပ်ခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

Missense mutation အကြောင်းရင်းများနှင့်အန္တရာယ်အချက်များ

ရောဂါ၏မျိုးရိုးလိုက်အမျိုးအစားအတွက်တစ် ဦး ကမျိုးရိုးဗီဇ mutation ပုဂ္ဂိုလ်တစ် ဦး ရဲ့ predisposition ၏အကျိုးဆက်တစ်ခုဖြစ်သည်။

လေ့လာမှုများအရလူနာအများစုသည်မြောက်အမေရိကနှင့်ဥရောပရှိလူဖြူများဖြစ်ကြပြီးအိုင်ယာလန်နိုင်ငံမှပြောင်းရွှေ့လာသူများအကြား hemochromatosis ကူးစက်ခံရသည့်လူနာအများဆုံးဖြစ်သည်။

ထို့အပြင်ကွဲပြားခြားနားသော mutation အမျိုးအစားများ၏ပျံ့နှံ့ကမ္ဘာ၏ကွဲပြားခြားနားသောအစိတ်အပိုင်းများအတွက်ဝိသေသဖြစ်ပါတယ်။ အမျိုးသားများသည်အမျိုးသမီးများထက်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအကြိမ်ပေါင်းများစွာခံနိုင်ရည်ရှိသည်။ သွေးဆုံးခြင်းကြောင့်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိဟော်မုန်းအပြောင်းအလဲများဖြစ်ပေါ်ပြီးနောက်ပိုင်းတွင်ရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။

မှတ်ပုံတင်ထားသောလူနာများအကြားတွင်အမျိုးသမီးများသည်အမျိုးသားများထက် ၇-၁၀ ဆနည်းသည်။ ပြောင်းလဲမှုအတွက်အကြောင်းပြချက်များမှာမရှင်းလင်းသေးပါ။ ရောဂါ၏မျိုးရိုးလိုက်သဘာဝကိုသာမငြင်းနိုင်လောက်အောင်သက်သေပြနိုင်ပြီး၊ ဟေမိုခရိုမိုဒီဆိုဒ်နှင့်အသည်း fibrosis ၏ဆက်စပ်မှုကိုလည်းခြေရာခံသည်။

ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံဓာတ်များစုဆောင်းခြင်းကြောင့်ဆက်သွယ်မှုတစ်သျှူးကြီးထွားမှုကိုတိုက်ရိုက်ရှင်းပြ။ မရနိုင်သော်လည်းဟေမိုခရိုမိုဒီဆိုဒ်လူနာ ၇၀% သည်အသည်း fibrosis ရှိကြသည်။

ထို့အပြင်မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆက်နွယ်မှုသည်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကိုသေချာပေါက်မဖြစ်ပေါ်စေပါ။

ထို့အပြင်မူလကမျိုးရိုးဗီဇနှင့်အတူရှိသူများတွင်တွေ့ရသော hemochromatosis ၏ဒုတိယပုံစံရှိသည်။ အန္တရာယ်အချက်များလည်းအချို့ရောဂါဗေဒများပါဝင်သည်။ ထို့ကြောင့် steatohepatitis (adipose တစ်သျှူး၏အရက်မဟုတ်သောအစစ်ခံ), အမျိုးမျိုးသော etiologies ၏နာတာရှည်အသည်းရောင်အသားဝါဘီ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုအဖြစ်ပန်ကရိယပိတ်ဆို့ရောဂါရောဂါ၏ထင်ရှားစေအထောက်အကူပြု။

အချို့သောအျခား neoplasms မြားသညျ hemochromatosis ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက်ဓာတ်ကူပစ္စည်းဖြစ်လာနိုင်သည်။

အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများအတွက် hemochromatosis ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

ဆီးချိုရောဂါသည်ဤကဲ့သို့သောဆေးများကိုမီးကဲ့သို့ကြောက်လန့်သည်။

လျှောက်ထားရန်လိုသည်။

အတိတ်ကာလ၌, လေးနက်လက်ခဏာသရုပ်များစွာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကသာဒီရောဂါရှာဖွေရေးမှာဖြစ်နိုင်သမျှဖန်ဆင်းတော်မူ၏။

သံဓာတ်အလွန်အကျွံများသောလူနာသည်နာတာရှည်ပင်ပန်းခြင်း၊

ဤလက္ခဏာသည် hematochromatosis ရှိလူနာ ၇၅% ၏လက္ခဏာဖြစ်သည်။ အရေပြားအရောင်ခြယ်ပစ္စည်းတိုးမြှင့်သည်, ဤလုပ်ငန်းစဉ်သည် melanin ထုတ်လုပ်မှုနှင့်ဆက်စပ်သည်မဟုတ်။ အဲဒီမှာသံဒြပ်ပေါင်းများစုဆောင်းမိသောကြောင့်အရေပြားမှောင်မိုက်လာသည်။ လူနာ ၇၀% ကျော်၌အမှောင်ကိုတွေ့ရှိရသည်။

သံ၏စုဆောင်းထားသောသံဓာတ်၏ကိုယ်ခံအားဆဲလ်များအပေါ်ဆိုးကျိုးများသည်ကိုယ်ခံစွမ်းအားအားနည်းစေသည်။ ထို့ကြောင့်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှင့်အတူလူနာ၏ရောဂါကူးစက်မှုကိုခံနိုင်ရည်ရှိခြင်းသည်ပုံမှန်အခြေအနေများတွင်အလေးအနက်ထားရသည့် banal နှင့် harmless အထိတိုးပွားလာသည်။

လူနာတစ်ဝက်ခန့်သည်နာကျင်မှုဖြစ်ပွားမှုကိုဖော်ပြသောပူးတွဲရောဂါဗေဒများကိုခံစားနေရသည်။

၎င်းတို့၏ရွေ့လျားမှုတွင်ယိုယွင်းပျက်စီးမှုလည်းရှိသည်။ သံဒြပ်ပေါင်းများပိုလျှံမှုသည်အဆစ်များ၌ကယ်လစီယမ်သိုက်များကိုဓာတ်ကူပစ္စည်းဖြစ်သောကြောင့်ဤလက္ခဏာတွေ့ရှိရသည်။

မမှန်မကန်ဖြစ်ခြင်းနှင့်နှလုံးရောဂါဖွံ့ဖြိုးမှုလည်းဖြစ်နိုင်သည်။ ပန်ကရိယအပေါ်အပျက်သဘောဆောင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုသည်များသောအားဖြင့်ဆီးချိုရောဂါကိုဖြစ်စေသည်။ သံပိုလျှံခြင်းကချွေးဂလင်းချို့တဲ့ခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အတော်လေးရှားပါးသောကိစ္စများတွင်ခေါင်းကိုက်ခြင်းတွေ့ရှိရသည်။

ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုယောက်ျား၌ခွန်အားမရှိစေပါတယ်။ လိင်မှုကိစ္စလျော့နည်းမှုသည်သံဓာတ်ပါသောထုတ်ကုန်များဖြင့်ကိုယ်ခန္ဓာကိုအဆိပ်ဖြစ်စေသောလက္ခဏာများကိုညွှန်ပြသည်။ အမျိုးသမီးများသည်စည်းမျဉ်းစည်းကမ်းများအတွင်းသွေးထွက်ခြင်းဖြစ်နိုင်သည်။

အရေးကြီးသောလက္ခဏာမှာစနစ်တကျခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ခြင်းမရှိသည့်အသွင်အပြင်တွင်အသည်းကြီး။ ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုကြီးခြင်းဖြစ်သည်။.

ရောဂါလက္ခဏာအတော်များများရှိနေခြင်းကရောဂါကိုတိတိကျကျဓာတ်ခွဲခန်းရှာဖွေရန်လိုအပ်ကြောင်းဖော်ပြသည်။

ရောဂါလက္ခဏာသည်သွေးအတွင်းရှိသွေးနီဥများတွင်တစ်ချိန်တည်းတွင်ပါဝင်မှုနည်းပါးသောသွေးထဲတွင်မြင့်မားသောဟီမိုဂလိုဗင်ပါဝင်မှုဖြစ်သည်။ ၅၀% အောက်ရှိ transferransrin ပမာဏသည် hemochromatosis ၏ဓာတ်ခွဲခန်းလက္ခဏာဖြစ်သည်။

ရှုပ်ထွေးသော heterozygotes သို့မဟုတ် HFE မျိုးရိုးဗီဇတွင်သံဓာတ်အလွန်အကျွံစုဆောင်းခြင်း၏လက်တွေ့သက်သေအထောက်အထားများနှင့်အတူ homozygous ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းများရှိခြင်းသည် hemochromatosis ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုပြသည်။

တစ်ရှူးများ၏သိပ်သည်းဆမြင့်မားမှုကြောင့်အသည်း၌သိသိသာသာတိုးလာခြင်းသည်ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, hemochromatosis နှင့်အတူ, အသည်းတစ်သျှူးတစ်အရောင်ပြောင်းလေ့လာသည်။

ကလေးတစ် ဦး ၌မည်သို့ထင်ရှားသနည်း။

အစောပိုင်း hemochromatosis အင်္ဂါရပ်များစွာရှိပါတယ် - ကဖြစ်ပေါ်စေကြောင်းဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေသက်ဆိုင်ရာခရိုမိုဆုန်းဒေသများသို့ဝိသေသလက်တွေ့ရုပ်ပုံနှင့်သရုပ်။

ပထမ ဦး ဆုံးအနေဖြင့်အစောပိုင်းအသက်အရွယ်၌ရောဂါလက္ခဏာများမှာပိုလီမော့ဖ်နစ်ဖြစ်ပြီး။

ကလေးများသည်ပေါ်တူဂီသွေးတိုးရောဂါကိုညွှန်ပြသည့်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။ အစားအစာအစာခြေခြင်း၊ သရက်ရွက်နှင့်အသည်းတစ်ပြိုင်တည်းတိုးခြင်းတို့ကိုဖောက်ဖျက်သည်။

ရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူ, မိုးသည်းထန်စွာနှင့်ကုသမှုအပေါ်သက်ရောက်မှုခံနိုင်ရည် ascites စတင် - ဝမ်းဗိုက်ဒေသတွင်ဖြစ်ပေါ်သည့် dropsy ။ အစာပြွန်၏ varicose သွေးပြန်ကြော၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဝိသေသဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါ၏သင်တန်းပြင်းထန်သည်နှင့်ကုသမှု၏ဟောကိန်းနီးပါးအမြဲတမ်းရှုံးသောအခါ။ ဖြစ်ရပ်အားလုံးနီးပါးတွင်ရောဂါသည်အသည်းပျက်ဆီးမှုကိုပြင်းထန်စေသည်။

ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန်အဘယ်စမ်းသပ်မှုများနှင့်ရောဂါရှာဖွေနည်းများကကူညီသနည်း။

ရောဂါကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ရန်ကွဲပြားခြားနားသောဓာတ်ခွဲခန်းရောဂါရှာဖွေနည်းများကိုအသုံးပြုသည်။

ကန ဦး အနေဖြင့်၊ သွေးနီဥများနှင့်ပလာစမာများ၌ဟေမိုဂလိုဘင်ပမာဏကိုလေ့လာရန်သွေးစစ်ဆေးမှုကိုပြုလုပ်သည်။

သံဇီဝြဖစ်စဉ်ကိုလည်းအကဲဖြတ်သည်။

အဆိုပါ desferal စမ်းသပ်မှုရောဂါအတည်ပြုရန်ကူညီပေးသည်။ ထိုသို့ပြုရန် glandular ဆေးကိုထိုးပေးပြီး ၅ နာရီအကြာတွင်ဆီးနမူနာကိုယူသည်။ ထို့အပြင် CT နှင့် MRI အတွင်းပိုင်းကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏၎င်းတို့၏ရောဂါဗေဒအပြောင်းအလဲများကိုဆုံးဖြတ်ရန်လုပ်ဆောင်ကြသည် - အရွယ်အစားတိုးခြင်း, အရောင်ခြယ်ခြင်းနှင့်တစ်သျှူးများ၏ဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှု။

မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည်သင့်အားပျက်စီးသွားသောခရိုမိုဆုန်း၏တည်ရှိမှုကိုဆုံးဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။ လူနာ၏မိသားစု ၀ င်များအကြားပြုလုပ်သောဤလေ့လာမှုသည်လူနာအားအနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေသည့်၎င်း၏လက်တွေ့သရုပ်မပေါ်မီပင်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုဖြစ်နိုင်ခြေကိုကျွန်ုပ်တို့အားအကဲဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။

ကုသမှုအခြေခံမူ

ကုသမှု၏အဓိကနည်းလမ်းများမှာခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံပါဝင်မှုကိုဖတ်ရှုခြင်းနှင့်ပုံမှန်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များပျက်စီးခြင်းမှကာကွယ်ခြင်းဖြစ်သည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, ခေတ်သစ်ဆေးပညာမျိုးဗီဇယန္တရားပုံမှန်ဘယ်လိုသိရပါဘူး။

ကုသမှု၏ပုံမှန်နည်းလမ်းမှာသွေးထွက်သံယိုခြင်းဖြစ်သည်။ ကန ဦး ကုထုံးဖြင့်သွေးကို ၅၀၀ မီလီဂရမ်အပတ်စဉ်ဖယ်ရှားသည်။ သံပါဝင်မှုအညွှန်းကိန်းများကိုပုံမှန်ပြုလုပ်ပြီးနောက်သူတို့သည်သုံးလတစ်ကြိမ်သွေးစစ်ဆေးမှုပြုလုပ်သောအခါပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးသို့ကူးပြောင်းသွားသည်။

သံနှင့်ပေါင်းစပ်ဆေးများကိုသွေးသွင်းခြင်းဖြင့်လည်းလေ့ကျင့်သည်။ ဒီတော့ chelators ကိုသင်ဆီးသို့မဟုတ်မစင်နှင့်အတူပိုလျှံသောတ္ထုများဖယ်ရှားပစ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။ သို့သော်ကာလတိုလုပ်ဆောင်မှုသည်အထူးပန့်များ၏အကူအညီဖြင့်ပုံမှန်အရေပြားအောက်ဆုံးဆေးထိုးခြင်းကိုပြုလုပ်သည်။

ဓာတ်ခွဲခန်းစောင့်ကြည့်စစ်ဆေးမှုကိုသုံးလတစ်ကြိမ်ပြုလုပ်သည်။ ၎င်းတွင်သံပါဝင်မှုကိုတွက်ချက်ခြင်း၊ သွေးအားနည်းရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါ၏အခြားအကျိုးဆက်များကိုရှာဖွေခြင်းတို့ပါဝင်သည်။

ဖြစ်နိုင်သောပြcomplနာများနှင့်ဟောကိန်း

အစောပိုင်းရောဂါလက္ခဏာနှင့်အတူ, ရောဂါထိရောက်စွာထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။

ပုံမှန်စောင့်ရှောက်မှုခံယူသောလူနာများ၏သက်တမ်းနှင့်အရည်အသွေးသည်ကျန်းမာသောလူများ၏ဘဝနှင့်လက်တွေ့မတူပါ။

ထို့အပြင်အချိန်မတန်မီကုသမှုသည်ပြင်းထန်သောရောဂါများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ယင်းတို့တွင်အသည်းခြောက်ခြင်းနှင့်အသည်းပျက်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ ဆီးချိုရောဂါ၊ သွေးထွက်ခြင်းအထိသွေးကြောများပျက်စီးခြင်းတို့ပါဝင်သည်။

cardiomyopathy နှင့်အသည်းကင်ဆာဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမြင့်မားပြီး intercurrent ကူးစက်မှုများကိုလည်းတွေ့ရှိရသည်။

Hemochromatosis

အဓိပ္ပါယ် Hemochromatosis သည်အင်္ဂါအမျိုးမျိုးရှိဆဲလ်များ၌သံဓာတ်အလွန်အကျွံစုဆောင်းခြင်းကြောင့်၎င်းကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏ပျက်စီးမှုနှင့်လုပ်ဆောင်မှုအားနည်းသောရောဂါဖြစ်သည်။

ICD10: E83.1 - သံဇီဝြဖစ်ပျက်မှုကိုချိုးဖောက်ခြင်း။

Ethology ။ အဓိက idiopathic hemochromatosis နှင့်အလယ်တန်းဝယ်ယူလက်ခဏာ hemochromatosis ရှိပါသည်။

အဓိက hemochromatosis ဆိုသည်မှာခရိုမိုဆုန်း VI ၏လက်မောင်းတွင်ရှိသောမျိုးရိုးဗီဇ၏ချွတ်ယွင်းချက်ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသောမွေးရာပါ autosomal ကျဆင်းမှုရောဂါဖြစ်သည်။

ခန္ဓာကိုယ်တွင်း၌သံဓာတ်အလွန်အကျွံစားသုံးပါကအူလမ်းကြောင်းထဲသို့သွေးနီဥများမကြာခဏသွေးသွင်းခြင်းဖြင့်ရှောင်ကွင်းခြင်းဖြင့်ဒုတိယ hemochromatosis ဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါသည်။ Siderochrestic သွေးအားနည်းရောဂါရှိသူ thalassemia လူနာများမှာ hematopoietic system ကသံကိုမစုပ်ယူတဲ့အခါမကြာခဏဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည်အဓိကအားဖြင့်သံပါ ၀ င်သောမူးယစ်ဆေးဝါးများ၊ ဗီတာမင်စီအလွဲသုံးခြင်းကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ လက်ခဏာရှိသော hemochromatosis ရှိသည့်လူနာတစ်ဝက်သည်အရက်စွဲသူများဖြစ်ကြသည်။

ရောဂါပိုး။ ကျန်းမာသောလူများတွင်သွေးထဲရှိသံဓာတ်ပိုလျှံမှုကိုဟော့မော့စ်မင်နင်ပုံစံဖြင့်မပျော်ဝင်သောပုံစံဖြင့်သိုလှောင်ထားသည်။ ရိုးတွင်းခြင်ဆီတွင် hemosiderin granules (sideroblasts) ပါသော macrophages များဖြစ်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်သံဓာတ်စုပ်ယူနိုင်မှုမရှိခြင်းနှင့်အရိုးတွင်းခြင်ဆီရှိ Sideroblast အရေအတွက်သိသိသာသာတိုးလာသည်။ ဤအခြေအနေကို hemosiderosis ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည်နောက်ပြန်ဆုတ်နိုင်သည်၊ အတွင်းပိုင်းကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများကိုပျက်စီးစေသည်။

ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ပိုလျှံစွာစားခြင်းဖြင့်သံကိုပုံမှန်မဟုတ်သောနေရာများတွင် - အသည်း၊ နှလုံး၊ ပန်ကရိယ၊ အူသိမ်နံရံများတွင်စပြီးသိုလှောင်သည်။ ၎င်းသည်သံကိုသယ်ဆောင်သောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏ဖွဲ့စည်းပုံနှင့်လုပ်ဆောင်မှုကိုပြင်းထန်စွာချိုးဖောက်ခြင်းများနှင့်တွဲဖက်ထားသည်။ သံ၏ရောဂါဗေဒစုဆောင်းခြင်းသည်အသည်းခြောက်ခြင်း၊ ဆီးချိုရောဂါ၊

မွေးရာပါ idiopathic hemochromatosis ၏ pathogenesis ၏အဓိက link သည်အူအတွင်းရှိသံစုပ်ယူမှုကိုထိန်းညှိသောအင်ဇိုင်းစနစ်များတွင်မျိုးရိုးဗီဇဆုံးဖြတ်ချက်ချို့ယွင်းချက်ဖြစ်သည်။ ပုံမှန်လူ ၁.၅ မီလီဂရမ်အစားတစ်နေ့လျှင် ၁၀ မီလီဂရမ်ထိစားသုံးနိုင်သောလူနာများတွင်အစာနှင့်အတူပုံမှန်စားသုံးခြင်းဖြင့်အူအတွင်းမှ၎င်း၏စုပ်ယူမှုကိုတိုးမြှင့်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်မှသံကိုအသုံးချခြင်းနှင့်ဖယ်ထုတ်ခြင်းမပြုလုပ်ပါ။ IG ရှိလူနာများ၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်သံဓာတ်ပါဝင်မှုသည် ၂၀-၆၀ ဂရမ်ထိရောက်သည်။ ကျန်းမာသောလူများတွင်မူ 3-4 ဂရမ်ထက်မကျော်လွန်ပါ။

အဆိုပါလက်တွေ့ရုပ်ပုံ။ အမျိုးသားများကပိုမကြာခဏဖျားနာသည်။ ရောဂါစတင်ခြင်းတဖြည်းဖြည်းဖြစ်ပါတယ်။ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများတွင် morphological အပြောင်းအလဲများကို၏အသွင်အပြင်ပြီးနောက် 1-3 နှစ်ကြာဝိသေသလက္ခဏာတွေလက္ခဏာတွေပေါ်လာပါသည်။ ရောဂါ၏အစောပိုင်းအဆင့်တွင်ပြင်းထန်သောအားနည်းခြင်း၊ ပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း၊ ကိုယ်အလေးချိန်ကျခြင်း၊ အရေပြားတွင်ခြောက်သွေ့ခြင်းနှင့်ကျုံ့သွားခြင်း၊ ဆံပင်ကျွတ်ခြင်းနှင့်ယောက်ျားနှင့်မိန်းမများတွင်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာကမောက်ကမဖြစ်မှုများကိုတွေ့ရှိရသည်။

ရောဂါအများစု၏ရောဂါသရုပ်ကိုအသက် ၄၀-၆၀ နှစ်များတွင်တွေ့ရှိရသည်။ ဒါဟာဂန္ထဝင် triad အားဖြင့်ထင်ရှား:

အရေပြားနှင့်ချွဲအမြှေးပါး၏အရောင်ခြယ်။

အရောင်ခြယ်လူနာအများစုအတွက်လေ့လာတွေ့ရှိထားသည်။ ၎င်း၏ပြင်းထန်မှုသည်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကြာချိန်ပေါ်တွင်မူတည်သည်။ အရေပြားကိုကြေးဝါအရောင်ရှိပါတယ်။ အရောင်ခြယ်ပစ္စည်းသည်ကိုယ်ခန္ဓာ၏ပွင့်လင်းသောအပိုင်း၊

အသည်းတိုးခြင်းကို hemochromatosis ရှိသည့်လူနာအားလုံးနီးပါးတွင်တွေ့ရှိရသည်။ အသည်းသည်သိပ်သည်းချောမွေ့ပြီးရှေ့ဘက်အစွန်း ရှိ၍ တစ်ခါတစ်ရံ palpation တွင်နာကျင်သည်။ Splenomegaly နှင့် "အသည်းလက္ခဏာများ" အတော်လေးရှားပါးသည်။ terminal အဆင့်တွင်အသည်း၏ decompensated အသည်းခြောက်ရောဂါလက္ခဏာများသည်လွှမ်းမိုးသည်။ Hepatic cell failure, ပေါ်တယ်သွေးတိုးရောဂါ၊ ascites, hypoproteinemic edema ။

Langerhans ၏ကျွန်းငယ်များ၏ဆဲလ်များရှိပန်ကရိယတွင်သံဓာတ်များချထားမှုသည်အင်ဆူလင်ကိုမှီခိုသောဆီးချိုရောဂါကိုဖြစ်စေသည်။ Acidosis၊ coma ပုံစံဖြင့်ဆီးချိုရောဂါကိုပိုမိုရှုပ်ထွေးစေနိုင်သည်။

လူနာအများစုသည်နှလုံးကိုပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ဓမ္မဓိively္ဌာန်ကျကျအားဖြင့်၎င်းသည် cardiomegaly၊ အမျိုးမျိုးသောစည်းချက်နှင့် conduction disurbanures များနှင့်တဖြည်းဖြည်းနှလုံးပျက်ခြင်းအားဖြင့်ထင်ရှားစေသည်။ hemochromatosis ဖြင့်တတိယလူနာအသေခံရခြင်းအကြောင်းရင်းသည်နှလုံးပျက်ကွက်မှုအတွက်လျော်ကြေးပေးခြင်းဖြစ်သည်။

Malabsorption Syndrome ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည် - အူအတွင်းရှိပရိုတိန်းများ၊ ဘိုဟိုက်ဒရိတ်များ၊ ၎င်းသည်အူအတွင်းရှိနံရံနှင့်ပန်ကရိယတို့၏ချို့ယွင်းသောလုပ်ဆောင်ချက်အပေါ် အခြေခံ၍ ဤကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏ဆဲလ်များ၌ဟီမိုစိုင်ဒီင်၏အစစ်ခံခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်။

မကြာခဏ arthropathy လက်, တင်ပါး, ဒူး၏သေးငယ်တဲ့အဆစ်၏ရှုံးနိမ့်နှင့်အတူတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ထက်ဝက်တွင်၎င်းသည် pseudogout - calcium pyrophosphate ၏ synovial အမြှေးပါးတွင်အစစ်ခံခြင်းဖြစ်သည်။

1/3 လူနာများသည် polyglandular endocrine မလုံလောက်သောလက္ခဏာများရှိသည်။ pituitary, pituitary, adrenal, သိုင်းရွိုက်ဂလင်း, ယောက်ျား၌ testicular ကျုံ့, အမျိုးသမီးများအတွက် amenorrhea ။

ရောဂါရှာဖွေရေး ပြည့်စုံသောသွေးပမာဏ - ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်သည်။ အထီးကျန်ဖြစ်ရပ်များတွင်သွေးအားနည်းရောဂါလက္ခဏာများတိုးပွားလာသည့် ESR ကိုတွေ့ရှိရသည်။

သွေး၏ဇီဝဓါတုဗေဒခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ: သွေးရည်ကြည်သံ၏ပါဝင်မှုတိုး, ferritin, သံနှင့်အတူ transferrin ရွှဲ, hyperglycemia, ALT, AST ၏လှုပ်ရှားမှုတစ်ခုတိုး။ Hypoproteinemia သည် (အသည်းခြောက်ခြင်းနှင့်သက်ဆိုင်သောလျော်ကြေးငွေဖြင့်) ပေါ်ပေါက်နိုင်သည်။

Urinalysis: glucosuria၊ အလယ်အလတ်ရှိသော proteinuria၊ သံထွက်ရှိမှုတိုးလာသည်။

Desferal စမ်းသပ်မှု - ၀ မ်းကြွက်၏အတွင်းပိုင်းတွင် ၀.၅-1-1 ဂရမ်အားဖြင့်ဆီးဖြင့်ဆီးစစ်မှုပြုပြီးနောက်တစ်နေ့လျှင်သံဓာတ် ၂ မီလီဂရမ်ထက် ပို၍ ထုတ်လွှတ်သည်။

Sternal puncture: အရိုးတွင်းခြင်ဆီထဲမှာ sideroblasts အမြောက်အမြား - hemosiderin ပါဝင်တဲ့ macrophages ။

အရေပြားခန္ဓိ: အရေပြားအရေပြားပါးလွှာ melatonin, hemosiderin ၏ကြီးမားသောပမာဏ epithelium ။

အသည်းခန္: အသည်းရောင်အသားဝါဘီ၏ shape သုက်ပိုးပုံသဏ္ဌာန်နိမိတ်လက္ခဏာများ, micronodular အသည်းခြောက်။ Perls တုံ့ပြန်မှုကို အသုံးပြု၍ အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် periportal ဇုန်များ၊ Kupffer ဆဲလ်များ၊ နောက်ပိုင်းအဆင့်များ၌ ferritin နှင့် hemosiderin ပုံစံဖြင့်သံသိုက်များကိုတွေ့ရှိသည်။

ECG - အဓိကအားဖြင့်ဘယ်ဘက် ventricle ၏ myocardium ပြောင်းလဲမှု၊ စည်းချက်နှင့် conducturures အမျိုးမျိုး။

Echocardiography: နှလုံးအခန်းအားလုံး၏အခေါင်းပေါက်များကိုဖြိုခွဲခြင်း၊ diastolic function ကို (ကန့်သတ်ထားသော cardiomyopathy) ချိုးဖောက်ခြင်း၊ ထုတ်လွှတ်ခြင်းအပိုင်းကိုလျော့ချခြင်း၊

Ultrasound စစ်ဆေးမှု - အသည်းခြောက်ခြင်း၊ ပေါ်တူဂီသွေးတိုးရောဂါ၊ ပန်ကရိယနှင့်ကျောက်ကပ်ဖွဲ့စည်းပုံအပြောင်းအလဲများပျံ့နှံ့ခြင်း။

differential ကိုရောဂါ။ ပထမ ဦး စွာ heemochromatosis ကို hemosiderosis နှင့်ခွဲခြားရန်လိုအပ်သည်။ Hepatic punctates တစ် histological စာမေးပွဲမှာတော့အလယ်တန်း hemosiderosis နှင့် hemochromatosis အကြားဝိသေသခြားနားချက်သည် parenchyma ၏ပုံမှန် lobular ဖွဲ့စည်းပုံ၏ထိန်းသိမ်းခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ hemochromatosis ဖြင့်နာတာရှည်အသည်းရောင်အသားဝါဝါရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှင့် / သို့မဟုတ်အသည်းရောင်ရောဂါဖြစ်ပွားခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။

အသည်း၏အသည်းအသည်းခြောက်ခြင်းသည် idiopathic hemochromatosis နှင့်ဆင်တူသည့်လက္ခဏာများရှိနိုင်သည် - ခွန်အားမရှိခြင်း၊ အရေပြားအရောင်ခြယ်ခြင်း၊ ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း၊ ဆီးချိုရောဂါ၊ အရက်အလွန်အကျွံသောက်သုံးသူအများစုသည်အသည်း၌သံဓာတ်ထည့်ခြင်းကို (ဒုတိယ hemosiderosis) ပြသကြသည်။ သို့သျောလညျးအလြှံခံချောမွေ့ endoplasmic reticulum Mallory အလောင်းများကို, hemochromatosis နှင့်အတူမဖြစ်ဘူးသောအရက်အသည်းခြောက်နှင့်အတူအသည်းခန္နမူနာထဲမှာတွေ့ရှိရသည်။ သို့သော်များစွာသောအရက်သမားများတွင်အသည်းပျက်စီးမှုသည်အလယ်အလတ် hemochromatosis ဖြစ်ပေါ်မှုကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည်။

အထွေထွေသွေးစစ်ဆေးမှု။

ဇီဝဓာတုဗေဒဆိုင်ရာသွေးစစ်ဆေးမှု - သံ၊ ferritin၊ transferrin ၏သံရွှဲခြင်း၊ သကြား၊ bilirubin၊ စုစုပေါင်းပရိုတင်း၊ AST, ALT ။

သံထုတ်ယူ၏ပြဌာန်းခွင့်နှင့်အတူဆီးအိမ်။

ဆီး၌သံ၏တိုးမြှင့်မှုအတွက် Desferal စမ်းသပ်မှု။