ကလေးများရှိဖော့စဖိတ်ဆီးချို - အကြောင်းရင်းများ၊ ရောဂါလက္ခဏာများ၊ ကုသမှုအခြေခံမူ

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ - မျိုးရိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသောဓာတ်သတ္တုဇီဝြဖစ်ပျက်မှု၊ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိဖော့စဖောရက်ဒြပ်ပေါင်းများကိုစုပ်ယူခြင်းနှင့်သွတ်သွင်းခြင်းကြောင့်အရိုးစနစ်၏ရောဂါဗေဒကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ နောက်ဆုံးပေါ်အချက်အလက်များအရ၎င်းသည်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအုပ်စုတစ်စုဖြစ်သည်။ ဒါဟာကြွက်သား hypotension, အရိုးစု၏ rickets (အောက်ပိုင်းစွန်းသောအရိုးများ၏ varus ပုံပျက်သော, rickets နှင့်အခြားသူများ), ကြီးထွားနှောင့်နှေးခြင်းဖြင့်ထင်ရှားနေသည်။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုစစ်ဆေးခြင်းသည်သွေးနှင့်ဆီးဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုရလဒ်များ (အယ်ကာလိုင်းဖော့စဖိတ်အဆင့်၊ ကယ်လစီယမ်အိုင်းယွန်းများ၊ ဗီတာမင်ဒီ၏တက်ကြွသောပုံစံ) နှင့်မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုများကိုအခြေခံသည်။ ဒီရောဂါကုသမှုကိုဗီတာမင် D, Phosphorus နှင့်ကယ်လစီယမ်ဒြပ်ပေါင်းများ, အရိုးပုံပျက်သော၏အရိုးသို့မဟုတ်ခွဲစိတ်ပြုပြင်မှု၏မြင့်မားသောဆေးများကိုညွှန်ပြခြင်းဖြင့်ထုတ်ယူသည်။

အထွေထွေသတင်းအချက်အလက်

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ (ဗီတာမင် D- ခံနိုင်ရည်ရောင်ခြင်း) သည်မျိုးရိုးဗီဇအားဖြင့်ဆုံးဖြတ်ထားသည့်တီဘီရောဂါ (ကျောက်ကပ်၏ဥများအတွင်းရှိအရာဝတ္ထုများကိုသယ်ယူပို့ဆောင်ခြင်းဆိုင်ရာရောဂါဆိုင်ရာရောဂါများ) အတွက်စုပေါင်းအမည်ဖြစ်သည်။ ၎င်းတွင်ဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းများ၏ပြန်လည်စုပ်ယူမှုအားနည်းခြင်းကြောင့်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိအားနည်းချက်များရှိသည်။ ဒီရောဂါ၏မိသားစုပုံစံအမျိုးမျိုးကို X ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်စပ်သောကြီးထွားလာသောယန္တရားဖြင့်ကူးစက်ခဲ့ပြီး ၁၉၃၇ တွင်ဖော်ပြထားသည်။ နောက်နှစ်များတွင်မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်များသည်အမျိုးမျိုးသော etiologies၊ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါပိုးကူးစက်မှုနှင့်လက်တွေ့မြင်ကွင်းနှင့်အတူဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအမျိုးအစားများစွာကိုဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။ သို့သော်၎င်းတို့အားလုံးတွင်တူညီသောလက္ခဏာများရှိသည် - ကျောက်ကပ်တွင်ဖော့စဖောရက်စုပ်ယူမှုကိုအားနည်းစေခြင်း၊ ကျောက်ကပ်ကဲ့သို့သောလက္ခဏာများဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာများရှိပြီးဗီတာမင် D. ပုံမှန်သောက်သုံးမှုများအားအနည်းငယ်ခံနိုင်ရည်ရှိသည်။ ယနေ့အထိဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏မိသားစုပုံစံများကိုဖော်ထုတ်နိုင်ပြီ၊ ကြီးစိုးနှင့် recessive နှစ် ဦး စလုံး), autosomal ကြီးစိုးနှင့် autosomal recessive နှစ် ဦး စလုံး။ ဒီအခြေအနေ၏အသုံးအများဆုံးမျိုးကွဲများ၏ပျံ့နှံ့ 1:20 000 (X- ဆက်စပ်ကြီးစိုးပုံစံ) ဖြစ်ပါသည်, အခြားအမျိုးအစားများကိုအများကြီးလျော့နည်းဘုံဖြစ်ကြသည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချို၏အကြောင်းရင်းများနှင့်ခွဲခြား

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇသောင်းပြောင်းထွေလာရောနှောနေသော်လည်းရောဂါအမျိုးမျိုး၏ hypophosphatemia ၏ချက်ချင်းအကြောင်းတရားများမှာအတူတူပင်ဖြစ်သည် - ကျောက်ကပ်၏ရှုပ်ထွေးသော tubules ရှိဖော့စဖိတ်များ၏နောက်ပြန်စုပ်ယူမှု (ပြန်လည်စုပ်ယူမှု) ကိုချိုးဖောက်ခြင်း။ ဤအရာသည်သင့်အားဤရောဂါအခြေအနေကိုတီဘီရောဂါသို့မဟုတ်ဆီးလမ်းကြောင်းရောဂါများဟုသတ်မှတ်နိုင်သည်၊ သို့သော်၎င်းဖြစ်ပျက်လာသောအခါတစ်ကိုယ်လုံးနှင့်အထူးသဖြင့်ကြွက်သားဆိုင်ရာကြွက်သားဆိုင်ရာစနစ်သည်ထိခိုက်သည်။ ထို့အပြင်အချို့သောဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါပုံစံများသည်အူနှင့်ကျောက်ကပ်အတွင်းကယ်လစီယမ်ကိုစုပ်ယူမှု၊ urolithiasis ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ ပါရီယရွိုက်ဂလင်း၏ပုံမှန်မဟုတ်သောလုပ်ဆောင်မှုတို့ဖြင့်ပါ ၀ င်သည်။ ရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇနှင့်လက်တွေ့မျိုးကွဲများအကြားရှင်းလင်းပြတ်သားသောဆက်နွယ်မှုရှိသည်၊ ၎င်းသည်ရောဂါအမျိုးအစား ၅ မျိုးပါ ၀ င်သောရှင်းလင်းသော၊ ယေဘုယျအားဖြင့်လက်ခံထားသောခွဲခြားမှုကိုတည်ဆောက်ရန်ခွင့်ပြုသည်။

X- ဆက်စပ်ကြီးစိုးဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ - PHEX ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကြောင့်ဤရောဂါ၏အသုံးအများဆုံးမူကွဲဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် endopeptidase ဟုခေါ်သောအင်ဇိုင်းတစ်ခုကို encode လုပ်ပေးသည်။ ၎င်းသည်ကျောက်ကပ်နှင့်အူမကြီး၏အိုင်းယွန်းလမ်းကြောင်းများ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုထိန်းချုပ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာချွတ်ယွင်းမှုကြောင့်ရရှိသောအင်ဇိုင်းသည်၎င်း၏လုပ်ငန်းဆောင်တာများကိုမလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။ ထို့ကြောင့်အထက်ပါအင်္ဂါများရှိဆဲလ်အမြှေးပါးမှတစ်ဆင့်ဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းများမှတက်ကြွစွာသယ်ယူပို့ဆောင်ရေးသိသိသာသာနှေးကွေးသည်။ ၎င်းသည်ဆီး၌ဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းများဆုံးရှုံးခြင်းနှင့်အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းတွင် ၄ င်းတို့စုပ်ယူရန်အခက်အခဲများဖြစ်ပေါ်စေခြင်းကြောင့်သွေးထဲတွင် hypophosphatemia ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်သတ္တုအစိတ်အပိုင်းများချို့တဲ့ခြင်းကြောင့်အရိုးတစ်သျှူးတွင်ကျောက်တုံးကဲ့သို့ပြောင်းလဲမှုများဖြစ်ပေါ်သည်။

X- ဆက်စပ် recessive ဖော့စဖိတ်ဆီးချို - ယခင်ဗားရှင်းနှင့်မတူဘဲ၎င်းသည်အမျိုးသားများသာသက်ရောက်သည်။ အမျိုးသမီးများသည်ရောဂါဗေဒဗီဇသယ်ဆောင်သူများအဖြစ်သာလုပ်ဆောင်နိုင်သည်။ ရောဂါ၏ဤပုံစံ၏အကြောင်းရင်းပရိုတိန်း - ကလိုရင်းအိုင်းယွန်းရုပ်သံလိုင်း sequence ကို encoding သော CLCN5 ဗီဇ၏ mutation ဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာချွတ်ယွင်းချက်ကြောင့် nephron epithelial cells အမြှေးပါးမှတစ်ဆင့် (ဖော့စဖိတ်အပါအ ၀ င်) အိုင်းယွန်းများအားသယ်ယူပို့ဆောင်ခြင်းသည်အလွန်စိတ်ပျက်ဖွယ်ကောင်းသောကြောင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါဖြစ်ပေါ်လာခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။

Autosomal Dominic ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ - 12 ခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်တည်ရှိသော FGF23 ဗီဇ၏ mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ရောဂါပုံစံ။ ပရိုတင်းတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး fibroblast-23 ကြီးထွားနှုန်းကိုမှားယွင်းစွာခေါ်ဝေါ်သောပရိုတင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်အဓိကအားဖြင့် osteoblasts မှထုတ်ပေးသည်။ ဆီး၌ဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းများထုတ်လွှတ်မှုကိုအရှိန်မြှင့်တင်ပေးသည်။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည် FGF23 ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းနှင့်အတူတီထွင်သည်။ ရလဒ်အနေဖြင့်၎င်းသည်ပရိုတင်းဓာတ်သည်သွေးတွင်းပရိုတင်းဓာတ်ပြုမှုကိုခံနိုင်ရည်ရှိလာသည်နှင့်အမျှ hypophosphatemia တိုးတက်မှုနှင့်အတူအကျိုးသက်ရောက်မှုပိုမိုပြင်းထန်လာသည်။ ဤအမျိုးအစားကိုဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏အတော်အတန်ပျော့ပျောင်းသောပုံစံဟုသတ်မှတ်သည်။

Autosomal recessive ဖော့စဖိတ်ဆီးချို ၎င်းသည် 4th chromosome တွင်တည်ရှိသော DMP1 ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရခြင်း၏ရှားပါးသောရောဂါအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ဗီဇသည်အက်စစ်အက်စစ် matrix dentine phosphoprotein ကို encode လုပ်သည်။ အဓိကအားဖြင့် dentin နှင့်အရိုးတစ်သျှူးများတွင်ဖြစ်ပေါ်ပြီး၎င်းသည်သူတို့၏ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုထိန်းချုပ်သည်။ ဒီမျိုးဗီဇမူကွဲထဲမှာဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ pathogenesis နှိုက်နှိုက်ချွတ်ချွတ်လေ့လာနိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။

hypercalciuria နှင့်အတူ Autosomal recessive ဖော့စဖိတ်ဆီးချို - 9th ခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်တည်ရှိသော SLC34A3 ဗီဇ၏ mutation ကြောင့်ဖြစ်ရခြင်းလည်းဤရောဂါ၏ရှားပါးမျိုးကွဲ။ ၎င်းသည်ကျောက်ကပ်အတွင်းရှိဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းများ၏ဆိုဒီယမ်မှီခိုအားထားသည့်လမ်းကြောင်း၏လမ်းကြောင်းကိုကုဒ်ပေးပြီးဖွဲ့စည်းပုံတွင်ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိခြင်းဖြင့်ဆီးထဲတွင်ကယ်လ်ဆီယမ်နှင့်ဖော့စဖရပ်စ်ဓာတ်ထုတ်လွှတ်မှုတိုးများလာခြင်းနှင့်အတူပလာစမာတွင်တစ်ပြိုင်တည်းကျဆင်းသွားသည်။

hyperparathyroidism, urolithiasis နှင့်အခြားရောဂါများနှင့်အတူလိုက်ပါသွားဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါပုံစံများလည်းရှိပါတယ်။ ဤရောဂါ၏မျိုးကွဲများသည် ENPP1, SLC34A1 နှင့်အချို့သောမျိုးဗီဇများနှင့်ဆက်နွယ်သည်။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိသောအကြောင်းအရင်းများကိုလေ့လာဆဲဖြစ်သည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

ဤရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇသောင်းပြောင်းထွေလာရောနှောမှုကြောင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုထင်ရှားစွာပြခြင်းမှာအလွန်နည်းပါးသောပြင်းထန်မှုအတိုင်းအတာတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ ရောဂါလက္ခဏာအချို့ (ဥပမာအားဖြင့် FGF23 ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကြောင့်) ဆီးပြွန်သည် hypophosphatemia နှင့်ဆီး၌ဖော့စဖောရက်ဓာတ်တိုးခြင်းများဖြင့်သာပြသနိုင်ပြီးလက်တွေ့လက္ခဏာများမရှိပါ။ သို့သော်များသောအားဖြင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ပုံမှန်အားဖြင့်ပုပ်သိုးခြင်းပုံရိပ်ကိုဖြစ်ပေါ်စေပြီးကလေးဘဝတွင်အဓိကအားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးသည် - ၁-၂ နှစ်၊ ကလေးငယ်လမ်းလျှောက်ပြီးမကြာမီ။

အစောပိုင်းကနို့စို့အရွယ်၌ကြွက်သားများသွေးပေါင်ချိန်တက်ခြင်းသည်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ပထမ ဦး ဆုံးအဖြစ်အပျက်တစ်ခုဖြစ်နိုင်သည်။ သို့သော်ဖြစ်စဉ်အားလုံးတွင်မတွေ့ရှိရပါ။ များသောအားဖြင့်ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုသည်ခြေထောက်၏အိုပုံသဏ္deာန်ပုံသဏ္withာန်နှင့်စတင်သည်၊ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏နောက်ထပ်သင်တန်းနှင့်အတူ, အခြား rickets ၏အရိပ်လက္ခဏာနိမိတ်လက္ခဏာများကိုဖြစ်ပွားနိုင်သည်ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, (အထူးသဖြင့်ရောဂါ၏ autosomal recessive ပုံစံနှင့်အတူ), alopecia ။ ရောဂါဗေဒအရိုးကျိုး, rickets "rosary" ၏အသွင်အပြင်, ခြေလက်အင်္ဂါ၏အရိုးများ metaphyses တစ်ထူ၏ဝိသေသဖြစ်ကြသည်။ ထို့အပြင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၊ နောက်ကျောတွင်နာကျင်မှု (များသောအားဖြင့်အာရုံကြောဆိုင်ရာသဘောသဘာဝ) နှင့်အရိုးများကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရှားပါးသောကိစ္စများတွင်ခြေထောက်တွင်နာကျင်မှုကြောင့်ကလေးငယ်သည်လမ်းလျှောက်ရန်အခွင့်အလမ်းရှိသည်။ ဤရောဂါရှိခြားနားဥာဏ်ရည်ရှိဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာရောဂါများကိုစည်းကမ်းတကျမှတ်ချက်ချသည်မဟုတ်ပါ။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ရောဂါ

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုဖော်ထုတ်ရန်အစောဆုံးနည်းလမ်းတစ်ခုမှာဖျားနာနေသောကလေးငယ်၏ယေဘုယျစာမေးပွဲနှင့်ဗီတာမင်ဒီ၏ပုံမှန်ဆေးများအသုံးပြုမှုကိုရောဂါ၏တုံ့ပြန်မှုကိုလေ့လာခြင်းဖြစ်သည်။ ဤရောဂါဗေဒနှင့်အစဉ်အလာမူးယစ်ဆေးဝါးသုံးစွဲမှုကိုခုခံနိုင်စွမ်းရှိသောဆေးဝါးကုသမှုတစ်ခုရှိသည်ဤငါး၏ရေနံ၊ ။ သွေးနှင့်ဆီး၏ဇီဝဓါတုဗေဒလေ့လာမှုများနည်းလမ်းများသုံးပြီးဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုပိုမိုတိကျမှန်ကန်စွာဆုံးဖြတ်ရန်၊ x-Ray လေ့လာမှုများ၊ မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုများ။ ဒီရောဂါ၏စဉ်ဆက်မပြတ်ပေါ်ထွန်းခြင်း hypophosphatemia သို့မဟုတ်ဇီဝဓါတုဗေဒခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအဖြစ်ဆုံးဖြတ်ထားတဲ့သွေးပလာစမာထဲမှာဖော့စဖိတ်အိုင်းယွန်းများ၏အဆင့်လျော့နည်းသွားသည်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်ကယ်လ်ဆီယမ်ပမာဏပုံမှန်ဖြစ်စေ၊ မြင့်တက်နိုင်သည်ဖြစ်စေ၊ သို့သော် SLC34A3 ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအမျိုးအစားအချို့ကိုလည်း hypocalcemia ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။ ဒါ့အပြင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါနှင့်အတူအယ်လ်ကာလီဖော့စဖိတ်азыအဆင့်တိုးလာခြင်းနှင့်တခါတရံ parathyroid ဟော်မုန်းများတိုးများလာခြင်းတို့ဖြစ်နိုင်သည်။ ဇီဝဓာတုဗေဒဆိုင်ရာဆီးစမ်းသပ်မှုသည်ဖော့စဖရပ် (Hyperphosphaturia) နှင့်မြင့်မားသောထုတ်လွှတ်မှုနှင့်အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင် hypercalciuria ကိုထုတ်ဖော်ပြသခဲ့သည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုဓါတ်ရောင်ခြည်လေ့လာခြင်းသည်ခြေလက်၊ ဒူးနှင့်တင်ပါးအရိုးများပုံပျက်ခြင်း၊ အရိုးပွရောဂါဖြစ်ပွားခြင်း (အချို့ကိစ္စရပ်များတွင်ဒေသအလိုက်အရိုးစအိုရော့စ်လာဆစ်စ်ဖြစ်ပေါ်နိုင်သော) နှင့်အရိုးပွရောဂါလက္ခဏာများကိုပြက်ရယ်ပြုခြင်း၏လက္ခဏာများကိုဆုံးဖြတ်သည်။ အရိုးများ၏ဖွဲ့စည်းပုံကိုပြောင်းလဲပစ်သည် - cortical အလွှာထူ, trabecular ပုံစံကြမ်းဖြစ်လာသည်, diaphysis တိုးချဲ့။ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါရှိသည့်အရိုးဓာတ်မှန်ရောင်ခြည်သည်များသောအားဖြင့်အမှန်တကယ်နောက်ကွယ်တွင်ရှိသည်။ အရိုးစုဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုကိုဖော်ပြသည်။ ခေတ်သစ်မျိုးရိုးဗီဇသည်သင့်အားဤရောဂါအမျိုးအစားအားလုံးနီးပါးကိုရှာဖွေတွေ့ရှိရန်ခွင့်ပြုထားသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်ရောဂါဗေဒနှင့်ဆက်နွယ်သည့်မျိုးဗီဇများကိုတိုက်ရိုက်အစီအစဉ်ချခြင်းဖြစ်သည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်လူနာ၏မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာသမိုင်းကဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုဖော်ပြသည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကုသမှု

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ဗီတာမင်ကုထုံး၊ အရိုးအထူးကုနှင့်တစ်ခါတစ်ရံခွဲစိတ်နည်းများဖြင့်ပေါင်းစပ်ထားသည်။ ဤရောဂါ၏အမည် (ဗီတာမင်ဒီ - ခံနိုင်ရည်ရှိသည့်ရက်ပက်) တွင်အခြားနာမည်ရှိသော်လည်းဤအခြေအနေကိုကုသရာတွင်ဤဗီတာမင်ကိုတက်ကြွစွာအသုံးပြုသော်လည်း၊ ဆေးပမာဏကိုသိသိသာသာတိုးမြှင့်သင့်သည်။ ထို့အပြင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါရှိသောလူနာများကိုကယ်လစီယမ်နှင့်ဖော့စဖရပ်ရတ်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများ၊ ဗီတာမင်အေ၊ အီးနှင့်ခအုပ်စုများကိုသတ်မှတ်ထားသည်။ အဆီပျော်ဝင်နိုင်သောဗီတာမင်များ (အထူးသဖြင့် D နှင့် A) များဖြင့်ကုသမှုကိုဆရာဝန်တစ် ဦး ၏ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်ထားရှိသင့်ပြီး၊ ရှုပ်ထွေးမှုများ။ ကုထုံး၏ထိရောက်မှုနှင့်ဆေး၏သတ်မှတ်ထားသောဆေးပမာဏမှန်ကန်မှုကိုစောင့်ကြည့်ရန်အတွက်ဆီး၌ဖော့စဖိတ်နှင့်ကယ်လစီယမ်ပမာဏပုံမှန်တိုင်းတာသည်။ အထူးသဖြင့်ပြင်းထန်သောဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါများတွင်ဗီတာမင် D ကိုအသုံးပြုခြင်းသည်ဘဝအတွက်ညွှန်ပြနိုင်သည်။

ဤရောဂါ၏အစောပိုင်းရောဂါလက္ခဏာများတွင်၎င်း၏ကုသမှုတွင်ကျောရိုးအတွက်ပတ်တီးကို ၀ တ်ဆင်ထားသည့်ယေဘုယျအားဖြင့်လက်ခံသည့်အရိုးအထူးကုနည်းစနစ်များဖြင့်အရိုးပြpreventionနာများကာကွယ်ခြင်းပါဝင်သည်။ ပြင်းထန်သောအရိုးပုံပျက်သောဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုနောက်ပိုင်းတွင်ရှာဖွေတွေ့ရှိပါကခွဲစိတ်ပြုပြင်မှုကိုညွှန်ပြနိုင်သည်။ ကျွမ်းကျင်သူအများစု၏အဆိုအရ hypophosphatemia နှင့် hyperphosphaturia တို့မှသာပြသသောဤရောဂါ၏လက္ခဏာမျိုးမတူသောပုံစံများသည်အထူးကြပ်မတ်ကုသမှုမလိုအပ်ပါ။ သို့သော်၊ အရိုးစု၊ ကြွက်သားစနစ်နှင့်ကျောက်ကပ်အခြေအနေများ (urolithiasis ၏ကာကွယ်မှု) ကိုဂရုစိုက်စောင့်ကြည့်ရန်လိုအပ်သည်၊ ၎င်းကို endocrinologist မှပုံမှန်ဆေးစစ်ခြင်းဖြင့်ပြုလုပ်သည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုခန့်မှန်းခြင်းနှင့်ကာကွယ်ခြင်း

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုကြိုတင်ခန့်မှန်းခြင်းသည်ကွဲပြားနိုင်သည်။ ရောဂါအမျိုးအစား၊ ရောဂါလက္ခဏာများပြင်းထန်မှု၊ ရောဂါဗေဒကိုသတ်မှတ်သည့်အသက်နှင့်မှန်ကန်သောကုသမှုအစ များသောအားဖြင့်ဟောကိန်းသည်အဆင်သင့်ဖြစ်သော်လည်းဗီတာမင် D၊ ကယ်လ်စီယမ်နှင့်ဖော့စဖရပ်စ်ပြင်ဆင်မှုများကိုတစ်သက်လုံးလိုအပ်သည်။ နောက်ကျသောရောဂါလက္ခဏာများသို့မဟုတ်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုမလျော်ကန်သောကုသမှုကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသောအရိုးပြတ်ရွေ့များသည်လူနာ၏ဘ ၀ အရည်အသွေးကိုပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ဤမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါကာကွယ်ဆေးသည်ကလေးမမွေးမီမိဘများ၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအကြံပေးမှုပုံစံဖြင့်သာဖြစ်နိုင်သည်၊ အချို့သောပုံစံများကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ရောဂါလက္ခဏာများတီထွင်ထားသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါဖြစ်စေသည့်အကြောင်းအရင်းများ

ရောဂါ၏ပထမဆုံးဖော်ပြချက်သည် ၂၀ ရာစုတွင်ပေါ်ပေါက်ခဲ့သည်။ အဆိုပါလူနာ hypophosphatemic rickets ၏အသုံးအများဆုံးမူကွဲနှင့်အတူမှတ်ပုံတင်ခဲ့သည်နှင့်၎င်း၏ဖြစ်ပျက်မှုအတွက်မျိုးရိုးလိုက်၏အခန်းကဏ္provedကိုသက်သေပြခဲ့သည်။ နောက်ပိုင်းတွင်အခြားဖော့စဖိတ်ဆီးချိုအမျိုးအစားများကိုလည်းဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပြီး၊ ဘုံလက္ခဏာများနှင့်၎င်းတို့၏အကြောင်းရင်းများ၊ အောက်တွင်ကျွန်ုပ်တို့သည်အဓိကအကြောင်းများပေါ်တွင်နေ၏။

1. X- နှင့်ဆက်စပ် hypophosphatemic rickets ။ ၎င်းသည်ရက်ကတ်ကဲ့သို့သောရောဂါများအနက်တစ်ခုဖြစ်သည်၊ ၄ င်း၏ကြိမ်နှုန်းသည်ကလေးသူငယ် ဦး ရေ ၁: ၂၀၀၀၀ ဖြစ်သည်။ ဒီရောဂါ၏အကြောင်းရင်းအမျိုးမျိုးသော peptide ဟော်မုန်းများ၏ activation နှင့်ပျက်စီးခြင်းတွင်ပါဝင်ပတ်သက် endopeptidase အင်ဇိုင်းများ၏လှုပ်ရှားမှု encoding က PHEX ဗီဇအတွက် mutation ဖြစ်စဉ်းစားသည်။ ဤကိစ္စတွင်ပရိုတင်းဓာတ်များချို့တဲ့ခြင်း၊ ဖော့စဖောရက်ဒြပ်ပေါင်းများကိုနီဖron (ကျောက်ကပ်၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံယူနစ်) နှင့်အူသိမ်များအတွင်းသယ်ယူပို့ဆောင်ခြင်းကြောင့်ဆီးထဲတွင်ဖော့စဖရပ်အိုင်းယွန်းများဆုံးရှုံးမှုနှင့်အစာခြေလမ်းကြောင်းထဲစုပ်ယူခြင်းအားနည်းသည်။ ထို့ကြောင့်ဖော့စဖရပ် - ကယ်လစီယမ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုသည်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းပြိုကွဲသွားပြီး၎င်းနှင့်ဆက်စပ်သောအမျိုးမျိုးသောရောဂါဗေဒလက္ခဏာများပေါ်ပေါက်လာသည်။ အသည်းဆဲလ်များ၌ဗီတာမင်ဒီဇီဝြဖစ်ပျက်မှုနှင့်အသည်းဆဲလ် parathyroid gland များမှအလွန်အကျွံထုတ်လွှတ်မှုတို့ကြောင့်ရောဂါ၏လမ်းကြောင်းသည်ပိုမိုဆိုးရွားလာသည်။
2. Autosomal ကြီးစိုး hypophosphatemic rickets ။ ရောဂါ၏ဤပုံစံသည်ယခင်ရောဂါများနှင့်မတူပါ။ ၎င်းသည် FGF-23 ဗီဇ၏ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းနှင့်ခရိုမိုဆုန်း 12 တွင် karyotyped နှင့်ဆက်စပ်သည်။ ဤသည်ဗီဇသည်ဖော့စဖိတ်၏ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ reabsorption (ဆီးကနေပြန်လည်စုပ်ယူ) တားစီးနိုင်ရန်အတွက် osteocytes (အရိုးဆဲလ်) ကဖန်တီးသောပျံ့နှံ့နေတဲ့အချက်ဖြစ်ပါတယ်။ သွေးထဲတွင်၎င်း၏လှုပ်ရှားမှုတစ်ခုတိုးလာနှင့်အတူ, hypophosphatemia လေ့လာသည်။
3. Autosomal recessive hypophosphatemic rickets ။ ဤဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါမျိုးသည် DMP1 ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်အရိုးပရိုတိန်း၏ပေါင်းစပ်ဖွဲ့စည်းမှုအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ အရိုးဆဲလ်များမရင့်ကျက်သေးသောအရိုးဆဲလ်များမပြန့်ပွားစေရန်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ပုံမှန် parathyroid hormone နှင့် calcitriol ၏ပုံမှန်အာရုံစူးစိုက်မှုတွင်ဆီးထဲတွင် phosphorus ဆုံးရှုံးမှုကိုတိုးပွားစေသည်။
4. hypercalciuria နှင့်အတူမျိုးရိုးလိုက် hypophosphatemic rickets ။ ၎င်းသည် SLC34A3 ဗီဇ၏ mutation ကြောင့်အလွန်ရှားပါးသောရောဂါဗေဒဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules နှင့် phosphate homeostasis အတွင်းရှိပစ္စည်းများကို transmembrane သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးပေးသောဆိုဒီယမ်ဖော့စဖိတ် cotransporters ၏လုပ်ဆောင်မှုကို encode ပေးသည်။ ၎င်းသည်ဆီး၌ဖော့စဖရပ်နှင့်ကယ်လစီယမ်ဓာတ်ဆုံးရှုံးမှု၊ calcitriol ၏လှုပ်ရှားမှုနှင့်ပက်ကက်တိုးမှုတိုးတက်ခြင်းတို့ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏လက်တွေ့သင်တန်းကိုပိုလီဖိုးပိုဖစ်သည်။ ရောဂါသည်များသောအားဖြင့်အစောပိုင်းကလေးဘဝတွင်စတင်ပေါ်ပေါက်ခဲ့သော်လည်း ၇-၉ နှစ်တွင်နောက်ပိုင်းတွင်ပေါ်ပေါက်လာနိုင်သည်။ ထို့အပြင်ရောဂါဗေဒရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုကိုလည်းကွဲပြားခြားနားနိုင်ပါသည်။ အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင်ရောဂါသည်ရောဂါလက္ခဏာမပြသည့်လမ်းစဉ်နှင့်ဖော့စဖရပ်ရပ် - ကယ်လစီယမ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုအနည်းငယ်ကိုပြောင်းလဲခြင်းအားဖြင့်ဖော်ပြသည်။ သို့သော်မကြာခဏ hypophosphatemic rickets သိသာလက်တွေ့ရုပ်ပုံရှိပါတယ်:

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်ကြီးထွားနှုန်း,
• အရိုးပုံပျက်သော (အနိမ့်စွန်း၏ varus ပုံပျက်ခြင်း၊ နံရိုးများပေါ်၌“ ပုပ်ခြင်း”၊ လက်ဖျံ၏ distal tubular အရိုးများထူလာခြင်း၊ ဦး ခေါင်းခွံ၏ပုံပျက်ခြင်း)၊
• ကလေး၏သွားပြောင်းလဲမှု (ဘဲနှင့်တူသည်)
• သွားဖွဲ့စည်းခြင်းကိုဖောက်ဖျက်ခြင်း၊
• ရောဂါဗေဒအရိုးကျိုး,
• အရိုးနာကျင်မှု

ပုံမှန်ဆီးကြိတ်ကင်ဆာ၏လက္ခဏာများဖြစ်သောကြွက်သားကိုသွေးပေါင်ချိန်သည်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါတွင်မရှိသလောက်ဖြစ်သည်။

ဒီရောဂါအတွက်အသိဥာဏ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုမခံစားရပါဘူး။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ကလေးငယ်များတွင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုစစ်ဆေးခြင်းသည်ပုံမှန်လက်တွေ့မြင်ကွင်း၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုနှင့်စစ်ဆေးမှုမှအချက်အလက်များအပေါ်အခြေခံသည်။ အဆိုပါရောဂါဓာတ်ခွဲခန်းနှင့်ဆာပလေ့လာမှုများ၏ရလဒ်များကိုအားဖြင့်အတည်ပြုသည်:

• သွေးစစ်ဆေးမှုအပြောင်းအလဲများ (hypophosphatemia၊ alkaline phosphatase တိုးလာခြင်း၊ ပုံမှန်သို့မဟုတ်မြင့်မားသော parathyroid ဟော်မုန်းနှင့် calcitonin အဆင့်များ) နှင့်ဆီး (hyperphosphaturia၊ ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များတွင်ဖော့စဖိတ်များကိုပြောင်းပြန်စုပ်ယူမှုလျော့နည်းသွားခြင်း၊ calcuria နှင့် hypophosphatemic rickets နှင့်အတူကယ်လစီယမ်ထုတ်လွှတ်မှုတိုးလာခြင်း) ပြောင်းလဲမှုများ,
• X-Ray အချက်အလက်များ (စနစ်တကျအရိုးပွရောဂါလက္ခဏာ၊ အရိုးပုံပျက်ခြင်း၊ အရိုးဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲခြင်း၊ အရိုးပွရောဂါလက္ခဏာများ) ။

တစ်ခါတစ်ရံရောဂါစတင်ဖြစ်ပွားသောအခါထိုကဲ့သို့သောလူနာများကို rickets နှင့်ရောဂါလက္ခဏာပြပြီးဆေးကိုဗီတာမင် D ဖြင့်ဆေးညွန်းသည်။ ထိုကုထုံးသည်ရလဒ်မပြသော်ကလေးငယ်တွင်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုသံသယဝင်ရန်အကြောင်းပြချက်ပေးသည်။ လိုအပ်ပါကထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင်မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်များကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ရန်မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာလေ့လာမှုကိုတာဝန်ပေးနိုင်သည်။

hypophosphatemia နှင့်ခြေလက်အင်္ဂါများ၏ rickets ပေါင်းစပ်လည်း differential ကိုရောဂါထွက်သယ်ဆောင်သင့်နှင့်အတူအချို့သောအခြားရောဂါဗေဒအခြေအနေများတွင်တွေ့ရှိသည်

• ကျောက်ကပ်ရောဂါ (ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubular acidosis၊ နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါ) နှင့်အသည်း (အသည်းခြောက်)၊
• endocrine ရောဂါဗေဒ (parathyroid ဂလင်း၏ hyperfunction),
• အနာ colitis, celiac enteropathy အတွက် malabsorption,
• alimentary (အစားအစာ) ဗီတာမင် D နှင့်ဖော့စ်ဖရပ်စ်၊
• အချို့ဆေးဝါးများယူပြီး။

hypophosphatemic rickets ၏ဘက်စုံကုသမှုရောဂါ၏အစောပိုင်းအဆင့်တွင်စတင်သင့်ပါတယ်။ ပထမ ဦး ဆုံးအနေဖြင့်၎င်းသည်ဇီဝဖြစ်ပျက်မှုဆိုင်ရာပြdisနာများကိုပြုပြင်ရန်နှင့်အရိုးပုံပျက်သောရောဂါများကိုကာကွယ်ရန်ရည်ရွယ်သည်။ သတ်မှတ်ထားသောအခါလုပ်ငန်းစဉ်၏လုပ်ဆောင်မှုနှင့်ဆေးဝါးများ၏တစ် ဦး ချင်းစီသည်းခံမှုကိုထည့်သွင်းစဉ်းစားသည်။

ကုထုံး၏အခြေခံအကျိုးသက်ရောက်မှုမှာရေရှည်ကုထုံးဖြစ်ပြီးဗီတာမင်ဒီဆေးများစွာသောက်သုံးခြင်းဖြင့်ဖြစ်သည်။

• အရိုးတစ်သျှူးတွင်တက်ကြွသော rickets နှင့်အတူ
• ဆီးထဲမှာ phosphorus ဒြပ်ပေါင်းများဆုံးရှုံးမှု,
• သွေးထဲတွင်အယ်ကာလိုင်းဖော့စဖိတ်အဆင့်တိုးများလာခြင်း၊
• အရိုးပုံပျက်သောပြင်ပေးဖို့ခွဲစိတ်မှုအတွက်ပြင်ဆင်မှု၏အဆင့်မှာ။

ဗီတာမင် D ၏ကန ဦး ဆေးများသည်တစ်နေ့လျှင် ၁၀၀၀၀ မှ ၂၀၀၀၀ IU ဖြစ်သည်။ ၄ င်းတို့၏တိုးပွားလာမှုကိုသွေးထဲတွင်ဖော့စဖရပ် - ကယ်လစီယမ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုညွှန်းကိန်းများအောက်တွင်ပြုလုပ်သည်။ အများဆုံးနေ့စဉ်ဆေးများသည်အလွန်မြင့်မားပြီးတစ်ခါတစ်ရံ IU ၂၅၀,၀၀၀ မှ ၃၀၀,၀၀၀ အတွင်းသို့ရောက်ရှိနိုင်သည်။

တစ် ဦး ချင်းစီသည်ဗီတာမင် D ကိုသည်းမခံနိုင်ခြင်းနှင့်ပြင်းထန်သော hypercalciuria ရှိခြင်းကြောင့်၎င်းကုသမှုကိုခန့်အပ်ခြင်းသည်မသင့်လျော်ဟုမှတ်ယူသည်။

ဒီလူနာတွေကိုဗီတာမင် D အပြင်ထပ်မံသောက်ရန်အကြံပြုထားပါတယ်။

• ဖော့စဖရပ်နှင့်ကယ်လစီယမ်ပြင်ဆင်မှုများ၊
• citrate အရောအနှော (ဤသဲလွန်စများစုပ်ယူမှုကိုတိုးတက်စေရန် ၆ လအတွင်း)၊
• ကြီးထွားဟော်မုန်း။

လုပ်ငန်းစဉ်၏မြင့်မားသောလှုပ်ရှားမှုကာလအတွင်းလူနာများသည်ကုထုံးအနှိပ်၊ ဆေးထိုးသည့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလှုပ်ရှားမှုနှင့် spa ကုသမှုကိုပြန်လည်ရရှိပြီးနောက်တွင်၊ အိပ်ရာအနားယူရန်အကြံပေးသည်။

ရှေးရိုးစွဲကုထုံး၏ထိရောက်မှုအတွက်စံများမှာ

• အထွေထွေသုခချမ်းသာ၊
• ကြီးထွားမှုအရှိန်,
• ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ phosphorus ကိုဇီဝြဖစ်စဉ်၏ပုံမှန်,
• အပြုသဘော radiological ဒိုင်းနမစ် (ပုံမှန်အရိုးဖွဲ့စည်းပုံ၏ပွနျလညျထူထောငျ) ။

မြဲမြံသောလက်တွေ့နှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းလွှတ်မှုနောက်ခံပေါ်တွင်သိသိသာသာအရိုးပုံပျက်သော၏ရှေ့မှောက်တွင်၌, သူတို့ရဲ့ခွဲစိတ်ဆုံးမပဲ့ပြင်လုပ်ဆောင်သည်။ အောက်ပါနည်းလမ်းများကိုအသုံးပြုနိုင်သည်။

• ရှည်လျားသော tubular အရိုးများ၏အရိုးပွံခြင်း (ခြေလက်အင်္ဂါ၏ ၀ င်ရိုးကိုပြုပြင်ခြင်း)
• Ilizarov ရဲ့အာရုံနှင့်ချုံ့ယန္တရားအားဖြင့်ခြေလက်ရွေ့လျား။

ထိုကဲ့သို့သောစစ်ဆင်ရေးများကိုကြာရှည်စွာရှေးရိုးစွဲကုထုံးနှင့်စေ့စေ့စပ်စပ်ဆန်းစစ်ပြီးနောက်မှသာလုပ်ဆောင်သင့်သည်။

ဘယ်ဆရာဝန်ကိုဆက်သွယ်ပါ

အကယ်၍ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကိုသံသယဖြစ်ပါကကန ဦး စစ်ဆေးမှုအပြီးတွင်ကလေးအား endocrinologist, အရိုးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် nephrologist နှင့်တိုင်ပင်ရန်အတွက်လွှဲပြောင်းပေးမည့်ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့်တိုင်ပင်ရန်လိုအပ်သည်။ လေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးနှင့်ကုထုံးဆိုင်ရာအာဟာရဆိုင်ရာအထူးကုများပါ ၀ င်သည်။ လိုအပ်ပါကကုသမှုကိုအရိုးအထူးကုခွဲစိတ်ဆရာဝန်မှပြုလုပ်သည်။