ketonuria ၏ယန္တရား။

ကျန်းမာသောလူတစ်ယောက်တွင်ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်၊ lipids နှင့်ပရိုတင်းအချို့ကိုကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုဒ်နှင့်ရေထဲသို့ဓာတ်တိုးပေးသည်။ အချို့သောရောဂါဗေဒဆိုင်ရာအခြေအနေများအထူးသဖြင့်ဆီးချိုရောဂါနှင့်အတူအင်ဆူလင်ထုတ်လုပ်မှုလျော့ကျသွားသည်။ အသည်း၌, glycogen သိုက်လျှော့ချခြင်း, ခန္ဓာကိုယ်တစ်သျှူးများစွာသောစွမ်းအင်ဆာလောင်မွတ်သိပ်မှုအခြေအနေ၌ရှိကြ၏။ ဤအခြေအနေများတွင်အသည်းတွင်ပရိုတင်းများနှင့် lipids များ၏ဓာတ်တိုးမှုဖြစ်စဉ်များကိုလုပ်ဆောင်သည်၊ သို့သော် glycogen မရှိခြင်းသည်၎င်းတို့၏မပြည့်စုံသောဓာတ်တိုးခြင်းနှင့် lipid နှင့် protein metabolism ၏ပရိုတင်းဇီဝြဖစ်စဉ်များဖြစ်သော ketone body ဖြစ်သည်။ သွေးထဲတွင် ketone အလွှာများ (ketonemia) စုဆောင်းခြင်းကြောင့်သွေး၏ pH သည်အက်ဆစ်ဘက်သို့ပြောင်းလဲသွားသည်။ ဒီအခွအေနေကိုအက်ဆစ်ဒိုက်စ်လို့ခေါ်တယ်။ ထိုကဲ့သို့သောလူနာ၏ဆီးသည်အက်စစ်ဓာတ်ပြင်းထန်စွာတုံ့ပြန်ခြင်းနှင့်အက်တတွန်အနံ့ရှိသည်။

အစာငတ်ခြင်း၊ အဓိကအားဖြင့်ပရိုတင်းနှင့်ဖက်တီးအစာများအသုံးပြုခြင်း၊ အစားအစာမှဘိုဟိုက်ဒရိတ်များကိုဖယ်ထုတ်ခြင်းသည် ketone အလွှာများဖွဲ့စည်းခြင်းနှင့်သူတို့၏ဆီးတွင်မစင်ထုတ်ခြင်းတို့ကိုဖြစ်စေသည်။

ketonuria သည်ငယ်ရွယ်စဉ်အရွယ်ရောက်ပြီးသူများထက်ပိုမိုများပြားပြီးလက်တွေ့ကျသောအရိပ်လက္ခဏာမရှိပါ။ ဤဖြစ်စဉ်သည်အစားအစာအတွင်းရှိအမှားများနှင့်ဆက်စပ်သော "acetonemic အန်ခြင်း" နှင့်အတူကလေးအထူးကုကိုစိတ်ဝင်စားသည်။

ခွဲစိတ်ပြီးသောခွဲစိတ်ကုသမှုတွင် Ketonuria သည်ပရိုတိန်းပျက်ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ketonuria သည်ပြင်းထန်သောဆီးချိုရောဂါတွင်တွေ့ရပြီးအလွန်တန်ဖိုးရှိသည်။ ကလေးငယ်များတွင်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုကြောင့်ရောဂါအမျိုးမျိုးနှင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့်၊ အထူးသဖြင့်စူးရှသောကူးစက်ရောဂါ၊ အာရုံကြောစိတ်လှုပ်ရှားမှု၊ ketosis စေနိုင်သည်။ Ketonuria ကိုငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင်အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေခြင်း၊ ကြာရှည်အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းရောဂါများ၊ မွေးကင်းစတွင်ဆီး keton များတိုးလာခြင်းသည်အာဟာရချို့တဲ့ခြင်းကြောင့်ဖြစ်လေ့ရှိသည်။ ရောဂါကူးစက်တတ်သောရောဂါများတွင်တွေ့ရသောနီညိုရောင်ရောဂါ၊ တုပ်ကွေး၊ တီဘီရောဂါနှောက်အမြှေးရောင်နှင့်မူးယစ်ဆေးဝါးများတွင်တွေ့ရသော Ketonuria သည်ဒုတိယလက္ခဏာဖြစ်ပြီးယာယီရောဂါလက္ခဏာမပြနိုင်ပါ။

ဆီးချိုရောဂါအတွက် Ketonuria တိုးမြှင့် ketogenesis နှင့်ချို့ယွင်း ketolysis ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ketogenesis တိုးမြှင့်ခြင်းသည် adipose တစ်ရှူးများမှအဆီများကိုစည်းရုံးသိမ်းသွင်းခြင်း၊ ပြင်းထန်သောဆီးချိုရောဂါတွင်ကျောက်ကပ်တစ်သျှူးများပျက်စီးခြင်းနှင့်အတူပါ ၀ င်သည်။

ketonuria ၏ရှေ့မှောက်တွင် glucosuria ၏မရှိခြင်းဆီးချိုရောဂါချန်လှပ်ထားသည်။

ပုံမှန်အားဖြင့် ketone အလောင်းများကိုနောက်ဆုံးဘိုဟိုက်ဒရိတ်နှင့် lipid ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုမှအနည်းငယ်သာဖွဲ့စည်းသည်။ acetyl-CoA (C)₂acetoacetyl-CoA မှတဆင့်ခန္ဓာကိုယ်နှင့်လုံးဝနီးပါးကြားနေနေကြသည်။

ဆီးချိုရောဂါတွင်, lipids ၏စည်းရုံးခြင်း acetyl CoA (C ကို) ၏ကြီးမားသောငွေပမာဏကို၏ဖွဲ့စည်းခြင်းနှင့်အတူတိုးပွားလာ₂ခန္ဓာကိုယ်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်၊ ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှု၊ oxalacetate ဖွဲ့စည်းခြင်းကိုလျော့နည်းစေပြီး C နှင့်₂- ခန္ဓာကိုယ်များသည်ခရစ္စစ်သံသရာတွင်ပါဝင်ပြီးကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုက်နှင့်ရေကိုလောင်ကျွမ်းစေသည်။ ထို့အပြင် lipid ပြိုကွဲမှုတိုးလာခြင်း၏ရလဒ်အနေဖြင့် C ၏ပြောင်းပြန် biosynthesis ကိုပိတ်ဆို့ထားသည်။₂ကိုယ်ခန္ဓာဖက်တီးအက်ဆစ်သို့ခန္ဓာကိုယ်။ ထို့ကြောင့် C ပမာဏများပြားလာသည်₂ဆီးထဲတွင်ထုတ်လွှတ်သော acetA, acetoacetic နှင့် beta-hydroxybutyric acid တို့ပါဝင်သော CoA အမြောက်အများထုတ်လုပ်နိုင်သည်။

Ketone အလောင်းများ

ဤရွေ့ကားအသည်း function ကိုစဉ်အတွင်းဖွဲ့စည်းကြောင်းအလယ်အလတ်ယိုယွင်းထုတ်ကုန်ဖြစ်ကြသည်။ များသောအားဖြင့်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုက ketone အလွှာများကိုပိုမိုပျက်စီးစေနိုင်သည်။

ခန္ဓာကိုယ်၏ဂလူးကို့စ်အရန်များကိုခန္ဓာကိုယ်အဆီများတွင်တွေ့ရှိရပါသည်။ ထို့ကြောင့် ketonuria သည်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်အားနည်းခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပါသည်။ Ketone ကိုယ်ခန္ဓာဟာအလွန်အစွမ်းထက်တဲ့စွမ်းအင်ထောက်ပံ့ပေးသူများဖြစ်သည်။ ဤသည်၌, ဖက်တီးအက်ဆစ်ပင်သူတို့နောက်ကွယ်မှနောက်ကျ။ ထို့ကြောင့် ဦး နှောက်သို့မဟုတ်နှလုံးတွင်ဖော့စဖောရက်အက်ဆစ်များမရှိသောအခါခန္ဓာကိုယ်သည်အရှိန်အဟုန်ဖြင့် ketone အလောင်းများကိုချက်ချင်းထုတ်ပေးသည်။

အကြောင်းရင်းတွေကဘာတွေလဲ

Ketonuria သည်ပုံမှန်အထက်တွင်ရှိသော ketone အလောင်းများ၏ဆီးပါဝင်မှုဖြစ်သည်။

ကျန်းမာသောလူ့ကိုယ်ခန္ဓာတွင်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုသည်ကောင်းစွာမျှတစွာရှိသည်။ ketonuria ကိုဘာကဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သလဲ။

• အစားအစာအတွက်ပရိုတိန်းနှင့်အဆီ၏မြင်သာထင်သာ။ အစားအစာတွင်ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်လျော့နည်းလာသောကြောင့်ဆဲလ်များ၌အာဟာရချို့တဲ့သည်။ ဤနောက်ခံတွင် ketonuria ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်၏အစာအာဟာရညီမျှမှုကိုတုံ့ပြန်မှုဖြစ်သည်။

• အစားအစာများနှင့်ငတ်မွတ်ခေါင်းပါးမှုအလွဲသုံးခြင်းဆီး၌ ketone အလောင်းများပေါ်လာနိုင်သည်။ အစားအစာရွေးချယ်မှုတွင်အမှားအယွင်းများသည်အဆီများလျင်မြန်စွာပြိုကွဲသွားပြီးအင်ဇိုင်းများအရေအတွက်တိုးများလာသည်။ Ketonuria သည်သွေးထဲတွင် acetone ၏အသွင်အပြင်လည်းဖြစ်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်လူတစ်ယောက်သည်ခြောက်ရက်ကျော်အစာငတ်လျှင်လူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ketone ကိုယ်ခန္ဓာပါဝင်မှုသည်ပုံမှန်ထက်မြင့်တက်လာသည်။
• ခွဲစိတ်မှုအတွက်မေ့ဆေး။
• ဆီးချိုရောဂါ။ ဤကိစ္စတွင် ketonuria သည်အခါအားလျော်စွာပေါ်လာသည်။ Ketone အလောင်းတစ်မျိုးတည်းသာရောဂါ၏အကြောင်းရင်းမဟုတ်ပါ။ ဆီးချိုရောဂါတွင်နောက်ထပ်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်နှင့်အင်ဆူလင်ဓာတ်များကိုသတ်မှတ်သည်။
• ရေဓာတ်ခန်းခြောက်ခြင်း။ ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်သို့မဟုတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ရှုပ်ထွေးသည့်အခါဒါဟာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
• အသည်းရောဂါသို့မဟုတ်ပြင်းထန်သောကူးစက်တတ်သောရောဂါများ (ဥပမာ၊ ၀ မ်းသွားခြင်း) ။
• အစာခြေလမ်းကြောင်းအတွက်အကျိတ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု။
• ပန်ကရိယရှိရောဂါများ။
• အရက်ဖြင့်အဆိပ်ဖြစ်စေသောဖော့စဖရပ်စ်၊
• ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ပျက်စီးခြင်း၊ အာရုံကြောစိတ်လှုပ်ရှားမှု။

အသက်ရှူသောအခါသို့မဟုတ်ဆီးသွားသည့်အခါ acetone ၏အနံ့သည်ဆရာဝန်နှင့်တွေ့ရန်အချက်ပြဖြစ်ကြောင်းသတိရပါ။ ၎င်းသည်လူနေမှုပုံစံစတဲ့နှင့်အာဟာရမျှတမှုကိုလဲပြောင်းလဲရန်အကြောင်းပြချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။

ကလေးများအာရုံစိုက်

ကလေးအန်ခြင်း၊ acetone အနံ့ရှိပါကဆေးခန်းကိုမကြာခဏတိုင်ပင်ပါသည်။ ဒါမှမဟုတ်ဒီအနံ့ဟာဆီးထဲမှာပေါ်လာတယ်။ ၎င်းသည် ketonuria ၏လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း၎င်းသည်ပြင်းထန်သောဖျားနာမှုလက္ခဏာမဟုတ်ပါ။

များသောအားဖြင့်အရာရာကိုမစုံလင်သောဇီဝဖြစ်စဉ်စနစ်ဖြင့်ရှင်းပြသည်။ ကလေးများတွင် ketonuria ၏အကြောင်းရင်းမှာစွမ်းအင်ပမာဏများစွာသုံးစွဲသောအခြေအနေဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်များသောအားဖြင့်ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။

• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမငြိမ်သက်မှု
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအားစိုက်ထုတ်မှုတိုးလာခြင်း၊
• ညီမျှမှုမရှိသောအစားအစာ
• အအေးမိ

အမှန်မှာကလေး၏ကိုယ်ခန္ဓာတွင်ဂလိုင်ကဂျင်စတိုးဆိုင်ကြီးများမရှိသောကြောင့်အဆီများတက်ကြွစွာပြိုကွဲခြင်းနှင့် ketonuria လက္ခဏာများတွေ့ရှိရသည်။

ကိုယ်ဝန်

ကိုယ်ဝန်ကိုးလကြာလျှင်မိန်းမများသည်ဆီးစစ်မှုကိုပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ ကိုယ်ဝန်တစ်ခုလုံးကာလအတွက်ခန္ဓာကိုယ်ရှိစံမှနည်းနည်းလေးသွေဖည်ခြင်းကိုမလွတ်ရန်အလို့ငှာ၎င်းသည်လိုအပ်သည်။ ပြီးနောက်ရှိသမျှတို့, ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအားလုံးကြီးမားတဲ့ဝန်ရှိသည်။ ketone အလောင်းတွေကိုဆီးထဲမှာတွေ့ရတယ်ဆိုတာဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

များသောအားဖြင့်သူတို့၏သေးငယ်သောပါဝင်မှုသည်ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ အလွယ်ဆုံးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုမြန်မြန်ဆန်ဆန်စစ်ဆေးမှုကိုဖြတ်သန်းလိမ့်မည်။ သင်ဆီး၌စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုကိုလျှော့ချရန်လိုအပ်သည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်မှာမကောင်းတဲ့စစ်ဆေးမှုကိုပုံမှန်လုပ်တယ်။ အကယ်၍ စမ်းသပ်မှုတန်ဖိုးသည် ၁၅ မှ ၁၆၀ မီလီဂရမ် / dl ရှိလျှင်၎င်းသည်စိုးရိမ်ရန်အကြောင်းပြချက်ဖြစ်သည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ် ketonuria သည်စိုးရိမ်ဖွယ်လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ အစောပိုင်းအဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေမှုနှင့်အတူပေါ်လာသည်။ ကိုယ်ခန္ဓာ၏အဆိပ်သင့်ခြင်းနှင့်ဤအရပ်မှအက်သတွန်ဖြင့်သန္ဓေသားသည်ကိုယ် ၀ န်ကိုရှုပ်ထွေးစေသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတစ် ဦး သည်ပြင်းထန်သောဟော်မုန်းပျက်ကွက်ပါကသူမမှာအန္တရာယ်ရှိသည်။

မွေးကင်းစကလေး၏ဆီးထဲတွင် ketones ပမာဏတိုးလာခြင်းသည်နို့တိုက်ကျွေးခြင်းသို့မဟုတ်အာဟာရချို့တဲ့ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။

Ketonuria ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

အကယ်၍ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ketones ပမာဏသိသိသာသာမြင့်တက်လာပါက ketonuria သည်သူ့ဟာသူပေါ်လာလိမ့်မည်။

• မောမော
• ပါးစပ်မှ acetone ၏အနံ့,
• ဆီး acetone အနံ့
• ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းသည်သွေးထဲတွင်သွေးဖြူဥများစွာကိုပြသနိုင်လိမ့်မည်။
• ဇီဝဓါတုဗေဒသွေးစစ်ဆေးမှုသည်ဂလူးကို့စ်ပါဝင်မှုနိမ့်ကျကြောင်းပြသလိမ့်မည်။

အကယ်၍ ketonuria သည် acetone ၏အသွေးထဲသို့ခုန်ချလျှင်၊ acetone အကျပ်အတည်းဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

ဆဲလ်များတွင်အချဉ်ဓာတ်သိသိသာသာတိုးမြှင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုအကြီးအကျယ်ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ဤကိစ္စတွင်ကာကွယ်သောတုံ့ပြန်မှုကိုစတင်သည် - အော့။

ကလေးများအတွက် ketonuria ၏ရောဂါလက္ခဏာများ:

• ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှု၏တိုင်ကြားမှုများ
• ခေါင်းကိုက်ဝေဒနာ
• ကလေးသည်ပင်ပန်းသည်၊
• ပျို့၏တိုင်ကြားမှုများ
• အော့
• အပူချိန် ၃၉ ဒီဂရီစင်တီဂရိတ်အထိမြင့်တက်လာခြင်း၊
• အစားအစာငြင်းဆန်
• acetone နဲ့တူအနံ့
• အသည်းတိုးချဲ့

Ketonuria ကိုရှာဖွေနိုင်သလား?

ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းမှသာကိုယ်ခန္ဓာအတွင်းရှိ ketone အလွှာများတိုးပွားလာမှုကိုသိရှိနိုင်သည်။ ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် keton အလောင်းများ၏ပါ ၀ င်မှုစံနှုန်းကိုချက်ချင်းတည်ထောင်လိမ့်မည်။

ခေတ်သစ်ဆေးပညာတွင် ketonuria ကိုတွေ့ရှိနိုင်သည်။

• ကြိုးစမ်းသပ်မှု,
• တရားဝင်စစ်ဆေးမှု
• နမူနာ Lestrade,
• ပြုပြင်ထားသော Rothera နမူနာ,
• မြန်စမ်းသပ်မှု

လျင်မြန်စွာစမ်းသပ်မှုများ, အများဆုံး, အများဆုံးဖြစ်ကြသည်။ ၄ င်းတို့၏လုပ်ဆောင်မှုသည်ဓာတုဓာတ်ပြုမှုအပေါ်အခြေခံသည်။ ရလဒ်ကိုချက်ချင်းမြင်နိုင်သည်။ တစ်ခုမှာစမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုကိုဆီး၌ထားရန်သို့မဟုတ် ၄ င်းကိုစမ်းသပ်ဆေးပြားပေါ်တွင်သာထားရန်ဖြစ်သည်။ အပြုသဘောဆောင်သည့်တုံ့ပြန်မှုဖြစ်ပါကစမ်းသပ်မှုသည်ခရမ်းရောင်ဖြစ်လာသည်။ အရောင်၏တောက်ပမှုသည်သင့်အားအထူးအရောင်အတိုင်းအတာဖြင့် ketone အလောင်းများ၏စံသတ်မှတ်ချက်မည်မျှကျော်လွန်သည်ကိုဆုံးဖြတ်နိုင်သည်။

ရောဂါများကိုနိုင်ငံတကာခွဲခြား

အပြည်ပြည်ဆိုင်ရာစာရင်းအင်းဆိုင်ရာရောဂါများနှင့်ဆက်စပ်သောကျန်းမာရေးပြProbleနာများ (ICD) သည်အကြောင်းအရာများကိုနိုင်ငံတကာနှင့်နှိုင်းယှဉ်နိုင်သည်။ ၎င်း၏အကူအညီဖြင့်အမျိုးမျိုးသောနည်းစနစ်ဆိုင်ရာနည်းလမ်းများကိုပေါင်းစပ်ထားသည်။ ရောဂါစာရင်းဇယားစုဆောင်းနှင့်ခွဲခြားလျက်ရှိသည်။ ၁၀ နှစ်လျှင်တစ်ကြိမ် IBC ကိုကမ္ဘာ့ကျန်းမာရေးအဖွဲ့၏ကော်မရှင်မှပြန်လည်သုံးသပ်သည်။ စုဆောင်းရရှိသောရလဒ်များ၏စုစုပေါင်းပမာဏကိုစာရင်းအင်းများအနေဖြင့်ခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ရန်အတွက်၎င်းသည်အက္ခရာနံပါတ်များဆိုင်ရာကုဒ်များအဖြစ်သို့ပြန်ဆိုသည်။ ထိုကဲ့သို့သောအလုပ်များတွင်ဖွံ့ဖြိုးပြီး ICD ကိုအသုံးပြုသည်။ ယနေ့၎င်းသည် ICD-10 နှင့်ကိုက်ညီသည်။ ၎င်းတွင်အတန်း (၂၂) ခန်းရှိသည်။

ICD လမ်းညွှန်အရ ketonuria တွင် R82.4 ရှိသည်။

Ketonuria ကာကွယ်တားဆီးရေးနှင့်အစားအစာ

ketonuria ၏ကာကွယ်တားဆီးရေးအဘို့, ကလိုအပ်ပါတယ်:

• မှန်ကန်စွာစားပါ
• ကျန်းမာသောလူနေမှုပုံစံကို ဦး ဆောင်သည်

- လေကောင်းလေသန့်ဖြစ်ဖို့တတ်နိုင်သလောက်၊

- အလယ်အလတ်လေ့ကျင့်ခန်း

- နာတာရှည်ရောဂါများမစတင်ပါနှင့်။

ဆီးချိုကဲ့သို့သောနာတာရှည်ရောဂါတစ်ခုတွင်ဆရာဝန်ကစနစ်တကျတိုင်ပင်သည်။ အခါအားလျော်စွာအမြန်စစ်ဆေးရန်လိုအပ်သည်။

တစ် ဦး ကအပြုသဘောတုံ့ပြန်မှုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာရောဂါဗေဒဖော်ပြသည်။ အချက်ပြမှုကိုဂရုပြုပါ။ ဆေးခန်းသို့ချက်ချင်းအယူခံဝင်လျှင်ခန္ဓာကိုယ်အားပုံမှန်အဖြစ်သို့ပြန်ရောက်သွားစေနိုင်သည်။ ဆရာဝန်ကသတ်မှတ်ထားသည့်အစားအစာမှမထွက်ဘဲပြန်ကောင်းလာနိုင်သည်။

Ketonuria အစားအစာအခြေခံမူ:

• ပရိုတိန်းနှင့်အဆီများသောအစာကိုမစားပါနှင့်။
• ပုံမှန်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်စားသုံးမှု
• ရေနှင့်ဆိုဒါဖြေရှင်းနည်းများကိုသောက်ပါ (ဆီးချိုရောဂါ - အင်ဆူလင်) ။

ဟင်းသီးဟင်းရွက်ဟင်းချိုအမျိုးမျိုး၊ အဆီနည်းသောငါးများပါဝင်သည်။ ထောပတ်၊ ဟင်းသီးဟင်းရွက်နှင့်သစ်သီးများမပါဘဲအသုံးဝင်သောစီရီရယ်။ သစ်သီးဖျော်ရည်များ၊ သစ်သီးဖျော်ရည်များ၊

မီနူးမှထုတ်ရန်

• ဖက်တီးအသား
• စပ်ရာသီ
• ချိုတယ်
• citrus အသီးများ
• ငှက်ပျောသီး
• မှိုများ
• အမြန်အစားအစာ။

ကုသမှုကိုအာရုံစိုက်ပါ

Ketonuria ကိုသီးခြားရောဂါတစ်ခုအဖြစ်မကုသသင့်ပါ။ သူမသည်သာအကျိုးဆက်ဖြစ်ပါတယ်။ ၎င်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသောအကြောင်းရင်းများကိုဖယ်ထုတ်ရန်လိုအပ်သည်။ ပထမ ဦး စွာပြီးပြည့်စုံသောစာမေးပွဲလိုအပ်သည်။ ketonuria ၏ရောဂါ၏တိကျမှန်ကန်မှုနှင့်တည်ရှိမှုသည်အောင်မြင်စွာကုသမှုကိုအာမခံသည်။

ဆရာဝန်များသည်အကြံဥာဏ်အချို့ပေးသည် -

• သင်အဝလွန်နေလျှင်၊ အခါအားလျော်စွာအစာရှောင်ခြင်းနေ့ရက်များကိုစီစဉ်သင့်သည်။
• အကယ်၍ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းသည်ဆီးကလိုနီတွင်မြင့်တက်လာသည်ကိုတွေ့ရှိပါကအိမ်၌သုံးရန်စစ်ဆေးမှုများကိုဝယ်ယူပါ။

• ဆီးမဖြည့်မီလေးနာရီမကခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရန်အတွက်ဆီးကိုကောက်ယူသင့်သည်။
• ၁၀-၁၅ မိနစ်လျှင်သေးငယ်သောအပိုင်းများဖြင့်ကလေးကိုအယ်ကာလိုင်းအရက်နှင့်သောက်နိုင်သည်။ အသက်ရှူသောမီးသွေး, enterosgel သည်အစာခြေလမ်းကြောင်းကိုရှင်းလင်းရန်ကူညီလိမ့်မည်။
• လာမည့်အန်ခြင်းနှင့်အတူ, တစ်ပိုင်းအပိုင်းအစသောက်သုံးရန်အသုံးဝင်သည်။ လူနာတင်ကားခေါ်ပါ။

ketonuria ကုသရန်, ရိုးရာဆေးပညာအတွက်အကြံပေးချက်များရှိပါတယ်။

1. မကြာခဏအော့နှင့်အတူ, ဓာတ်သတ္တုရေကိုသောက်, သစ်သီး compote, ဂလူးကို့စဖြေရှင်းချက်။ ဆယ်မိနစ်အတွင်းတစ်ဇွန်း။
2. အိမ်မှာစအိုကပ်ထားပါ။ ပထမ ဦး စွာဆိုဒါ၏လက်ဖက်ရည်ဇွန်းတစ်လုံးထည့်သောအခန်းအပူချိန်၊ နောက်ပိုင်းတွင်နွေးထွေးသောရေ။
3. သောက်ပါ: 1 လီတာရေ 2 tbsp ပျော်။ ပျားရည်တသံပုရာဖျော်ရည်ကိုလောင်းလော့။ 1 tbsp သောက်ပါ။ ၁၅ မိနစ်တိုင်း။
4. ဆိုဒါဖြေရှင်းချက်အတွက်နည်းလမ်း: ၂၅၀ မီလီမီတာရေတွင်ဆိုဒါတစ်လက်ဖက်ရည်ဇွန်း ၁ ခွက်ကိုဖျက်သိမ်းပါ။ 1 Tsp သောက်ပါ။ ၁၀ မိနစ်တိုင်း။
5. စိုပြေစေသောဟင်းသီးဟင်းရွက်များ၏ decoctions ယူပါ။
6. ခန္ဓာကိုယ်မှအဆိပ်များကိုဖယ်ရှားပေးရန်အစာစားရန်တဖြည်းဖြည်းစားပါ။ ဒါဟာ crackers သာစားရန်သာ။ ကောင်း၏။

ကုသမှုသည်ကိုယ်ခန္ဓာ၏ဝိသေသလက္ခဏာများပေါ်တွင်မူတည်သည်။ ၎င်းကိုဆရာ ၀ န်များကတင်းတင်းကျပ်ကျပ်ထိန်းချုပ်ထားရမည်။

76 ကိုလက်စထရော။ ကိုယ်ခန္ဓာမှ ၀ င်ရောက်ခြင်း၊ အသုံးပြုခြင်းနှင့်ထုတ်ယူခြင်းနည်းလမ်းများ။ သွေးရည်ကြည်လက်စထရော။ ကိုလက်စထရော biosynthesis ၎င်း၏အဆင့်ဆင့်။ ပေါင်းစပ်၏စည်းမျဉ်း။

ကိုလက်စထရောသည်တိရိစ္ဆာန်သက်ရှိများအတွက်သတ်သတ်မှတ်မှတ် steroid တစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းကိုလူ့တစ်သျှူးများစွာတွင်ပြုလုပ်သော်လည်းအဓိကအားဖြင့်အသည်းဖြစ်သည်။ အသည်းတွင်လက်စထရော၏ ၅၀ ရာခိုင်နှုန်းကျော်ကိုဖန်တီးပြီး၊ အူသိမ် - ၁၅-၂၀%၊ ကျန်လက်စထရောလ်များကိုအရေပြား၊ adrenal cortex နှင့် gonad များတွင်ပေါင်းစပ်ထားသည်။ ကိုယ်ခန္ဓာအတွင်းတစ်နေ့လျှင်လက်စထရော ၁ ဂရမ်ခန့်ကိုဖန်တီးပြီး ၃၀၀-၅၀၀ မီလီဂရမ်ကိုအစားအစာဖြင့်မျိုချရသည် (ပုံ ၈-၆၅) ။ ကိုလက်စထရောသည်လုပ်ဆောင်မှုများစွာကိုလုပ်ဆောင်သည် - ၎င်းသည်ဆဲလ်အမြှေးပါးအားလုံး၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပြီးသူတို့၏ဂုဏ်သတ္တိများကိုသက်ရောက်သည်။ သည်းခြေအက်ဆစ်များနှင့်စတီရွိုက်ဟော်မုန်းများပေါင်းစပ်ရာတွင်ကန ဦး အလွှာအဖြစ်ဆောင်ရွက်သည်။ ကိုလက်စထရောရောနှောပေါင်းစပ်ခြင်း၏ဇီဝဖြစ်စဉ်လမ်းကြောင်း၏ရှေ့ပြေးများသည် glycoproteins ၏ပေါင်းစပ်မှုတွင်ပါ ၀ င်သည့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကွင်းဆက်နှင့် dolichol ၏အစိတ်အပိုင်းဖြစ်သော ubiquinone အဖြစ်သို့ပြောင်းလဲသွားသည်။ ကိုလက်စထရောသည် ၄ ​​င်း၏ဟိုက်ဒရော (hydroxyl) အုပ်စုတွင်ပါဝင်သောကြောင့်အက်စစ်နှင့်အက်စတာများဖွဲ့စည်းနိုင်သည်။ Etherified ကိုလက်စထရောသည်သွေးထဲတွင်အဓိကအားဖြင့်၎င်းကိုအခြားအရာဝတ္ထုများ၏ပေါင်းစပ်မှုအတွက်အလွှာအဖြစ်အသုံးပြုသောဆဲလ်အချို့တွင်အနည်းငယ်သာသိုလှောင်ထားသည်။ ကိုလက်စထရောနှင့်၎င်း၏ Ester များသည် hydrophobic molecules များဖြစ်သဖြင့်၎င်းတို့ကိုသွေး၏သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးအမျိုးအစားများအနေဖြင့်သာကွဲပြားသည်။ ကိုလက်စထရောများလဲလှယ်ခြင်းသည်အလွန်ရှုပ်ထွေးသည် - ၎င်း၏ပေါင်းစပ်မှုအတွက်သာလျှင် ၁၀၀ ဆက်တိုက်တုံ့ပြန်မှုများလိုအပ်သည်။ စုစုပေါင်းပရိုတင်း ၃၀၀ ခန့်သည်ကိုလက်စထရောဇီဝြဖစ်ပျက်မှုတွင်ပါဝင်သည်။ ကိုလက်စထရောဇီဝြဖစ်ပျက်မှု၏ရောဂါများသည် atherosclerosis - အဖြစ်အများဆုံးသောရောဂါများကို ဦး တည်စေသည်။ atherosclerosis (myocardial infarction, stroke) ၏သက်ရောက်မှုများမှသေဆုံးမှုသည်သေဆုံးမှု၏အလုံးစုံဖွဲ့စည်းပုံတွင် ဦး ဆောင်သည်။ Atherosclerosis ဆိုသည်မှာ polygenic disease ဖြစ်သည်။ အချက်အလက်များစွာသည်၎င်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင်ပါ ၀ င်သည်။ ကိုယ်ခန္ဓာထဲတွင်ကိုလက်စထရောများစုဆောင်းခြင်းသည်အခြားဘုံရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည့်ကျောက်တုံးကျောက်ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်။

ကိုလက်စထရော၏အေပေါင်းစပ်ခြင်းနှင့်၎င်း၏စည်းမျဉ်း

ကိုလက်စထရောပေါင်းစပ်တုံ့ပြန်မှုဆဲလ်များ၏ cytosol အတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ၎င်းသည်လူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းအရှည်ကြာဆုံးဇီဝဖြစ်စဉ်လမ်းကြောင်းများထဲမှတစ်ခုဖြစ်သည်။

Phenylketonuria

Phenylketonuria - tyrosine သို့ phenylalanine ၏ဇီဝြဖစ်စဉ်တွင်ပါဝင်သည့်အသည်းအင်ဇိုင်းများမရှိခြင်းကြောင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုကိုမျိုးရိုး လိုက်၍ ချိုးဖောက်ခြင်း။ phenylketonuria ၏အစောပိုင်းလက္ခဏာများမှာအော့အန်ခြင်း၊ အားစိုက်ခြင်းသို့မဟုတ် hyperactivity၊ ဆီးနှင့်အရေပြားမှိုမှိုများ၏အနံ့၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ပုံမှန်နှောင်းပိုင်းလက္ခဏာများတွင် oligophrenia၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ တက်ခြင်း၊ အရေပြားပြောင်းလဲခြင်းစသည်တို့ဖြစ်သည်။ နောက်ဆက်တွဲရောဂါရှာဖွေခြင်းများတွင်မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း၊ သွေးဖင်နင်လာင်အာရုံစူးစိုက်မှုဆုံးဖြတ်ခြင်း၊ ဆီးဓာတုဗေဒဆိုင်ရာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၊ EEG နှင့် ဦး နှောက်၏ MRI တို့ပါ ၀ င်သည်။ phenylketonuria ကိုကုသခြင်းသည်အထူးအစားအစာကိုလိုက်နာခြင်းဖြစ်သည်။

အထွေထွေသတင်းအချက်အလက်

Phenylketonuria (Felling's ရောဂါ, phenylpyruvic oligophrenia) သည်မွေးရာပါမျိုးရိုးဗီဇစိတ်ပိုင်းဖြတ်ထားသည့်ရောဂါဖြစ်သည့် phenylalanine ၏ဟိုက်ဒရောဆိုဒ်ပါ ၀ င်မှု၊ အမိုင်နိုအက်ဆစ်များနှင့် ၄ င်း၏ metabolites များစုဆောင်းခြင်းကိုဇီဝကမ္မအရည်များနှင့်တစ်ရှူးများ၌ပြင်းထန်စွာပျက်စီးစေသည်။ Phenylketonuria ကို ၁၉၃၄ တွင် A. Felling မှပထမဆုံးအကြိမ်ဖော်ပြခဲ့ပြီး၎င်းသည်မွေးကင်းစကလေးတစ်သောင်းလျှင်အမှု ၁ ကြိမ်နှုန်းဖြင့်ဖြစ်ပွားသည်။ မွေးကင်းစကာလ၌ phenylketonuria တွင်လက်တွေ့သရုပ်မပြပါ၊ သို့သော်အစားအစာနှင့်အတူ phenylalanine ကိုစားသုံးခြင်းသည်ဘဝ၏ပထမတစ်ဝက်တွင်ရောဂါလက္ခဏာကိုဖြစ်ပေါ်စေပြီးနောက်ပိုင်းတွင်ကလေး၏ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာရောဂါများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ထို့ကြောင့်မွေးကင်းစကလေးများတွင် phenylketonuria ရောဂါလက္ခဏာမပြမီစစ်ဆေးခြင်းသည်မွေးကင်းစကလေး၊ ကလေးအထူးကုနှင့်မျိုးရိုးဗီဇတို့၏မရှိမဖြစ်လိုအပ်သောလုပ်ငန်းတစ်ခုဖြစ်သည်။

Phenylketonuria ၏အကြောင်းရင်းများ

Phenylketonuria သည်အလိုအလျောက်ပြန်လည်စီးဆင်းသောရောဂါဖြစ်သည်။ ဤသည်ဆိုလိုသည်မှာ phenylketonuria ၏လက်တွေ့လက္ခဏာများဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်၊ ကလေးသည်မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှမျိုးရိုးဗီဇ၏ချို့ယွင်းချက်မိတ္တူတစ်ခုအားအမွေဆက်ခံရမည်ဖြစ်သည်။

အများဆုံးမကြာခဏ, phenylketonuria ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုခရိုမိုဆုန်း 12 (locus 12q22-q24.1) ၏ရှည်လျားသောလက်မောင်းပေါ်တွင်တည်ရှိပြီး phenylalanine-4-hydroxylase အင်ဇိုင်း encoding မျိုးဗီဇအတွက် mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ၎င်းသည်အမျိုးအစား ၁ ဖြစ်သည့် phenylketonuria ဟုခေါ်ပြီးရောဂါအားလုံး၏ ၉၈% ရှိသည်။ Hyperphenylalaninemia သည် 30 mg% နှင့်အထက်သို့ရောက်နိုင်သည်။ အကယ်၍ ကုသမှုမခံရပါက၊ ဤဖင်နစ်လက်တုံနူရီယားမျိုးကွဲကိုစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှေးကွေးစေသည်။

အဆိုပါဂန္ထဝင်ပုံစံအပြင်, atypical phenylketonuria အတူတူလက်တွေ့လက္ခဏာတွေနှင့်အတူဆက်လက်ဆောင်ရွက်, ပုံမှန်ဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အစားအသောက်ကုထုံးအားဖြင့်ဆုံးမပဲ့ပြင်။ ယင်းတို့တွင် phenylketonuria အမျိုးအစား II (dehydroterterin reductase deficiency)၊ phenylketonuria အမျိုးအစား III (tetrahydrobiopterin deficiency) နှင့်အခြားရှားပါးသည့်မျိုးကွဲများပါ ၀ င်သည်။

phenylketonuria ရှိသည့်ကလေးကိုမွေးဖွားနိုင်မှုသည်လက်ထပ်ထိမ်းမြားမှုနှင့်အတူတိုးပွားလာသည်။

Phenylketonuria ၏ Pathogenesis

phenylketonuria ၏ဂန္ထဝင်ပုံစံ hepatocyte mitochondria အတွက် phenylalanine ၏ tyrosine ပြောင်းလဲခြင်းတွင်ပါဝင်ပတ်သက်သည့် phenylalanine-4-hydroxylase အင်ဇိုင်းများ၏မလုံလောက်မှုအပေါ်အခြေခံသည်။ အလှည့်၌, tyrosine ဆင်းသက်လာ tyramine catecholamines (adrenaline နှင့် norepinephrine) ၏ပေါင်းစပ်ခြင်းနှင့် thyroxine ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းများအတွက် diiodotyrosine များအတွက်ကန ဦး ပစ္စည်းဖြစ်ပါတယ်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, melanin ခြယ်ပစ္စည်း၏ဖွဲ့စည်းခြင်း phenylalanine ဇီဝြဖစ်၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။

phenylketonuria ရှိ phenylalayin-4-hydroxylase အင်ဇိုင်းများ၏မျိုးရိုးလိုက်ချို့တဲ့မှုသည်အစားအစာမှ phenylalanine ဓာတ်တိုးခြင်းကိုဖောက်ဖျက်ခြင်းအားဖြင့်သွေး (phenylalaninemia) နှင့် cerebrospinal အရည်သိသိသာသာများပြားလာခြင်းအားဖြင့်အကျိုးသက်ရောက်သည်။ ပိုလီဖင်နင်လန်းနင်ပိုလျှံသည်၎င်း၏ဇီဝြဖစ်။ ဆီးသွားထုတ်သည့်ပိုလီဖီလစ်ဗျူဗီအက်စစ်၊

အမိုင်နိုအက်ဆစ်ဇီဝြဖစ်ပျက်ခြင်းသည်အာရုံကြောအမျှင်များလျော့နည်းသွားခြင်း၊ neurotransmitters (dopamine, serotonin စသည်တို့) ဖွဲ့စည်းခြင်းအားနည်းခြင်း၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်တိုးတက်သောစိတ်ဖောက်ပြန်မှု၏ရောဂါဖြစ်ပွားစေသောယန္တရားများနှင့်အတူလိုက်ပါလာသည်။

Phenylketonuria ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

phenylketonuria ရှိသောမွေးကင်းစကလေးများတွင်ရောဂါလက္ခဏာများမရှိပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့်ကလေးများတွင် phenylketonuria ၏သရုပ်သည် ၂-၆ လအရွယ်တွင်ဖြစ်ပွားသည်။ မိခင်နို့တိုက်ကျွေးသောပရိုတင်းသည်အစားအစာစတင်ခြင်းနှင့်ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ ၀ င်ရောက်လာသည်။ ၎င်းသည်ပထမ ဦး ဆုံးသတ်သတ်မှတ်မှတ်မဟုတ်သောရောဂါလက္ခဏာများ - သေစေလောက်မှု၊ တခါတရံစိုးရိမ်စိတ်နှင့်အလွန်စိတ်လှုပ်ရှားခြင်း၊ ပြန်လည်အသက်သွင်းခြင်း၊ ကြွက်သား dystonia၊ တက်ကြွသောရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်စေသည်။ phenylketonuria ၏အစောပိုင်း pathognomonic ဆိုင်းဘုတ်များတစ်ခုမှာမကြာခဏမှားယွင်းစွာ pyloric stenosis ၏သရုပ်အဖြစ်မှတ်သောမြဲအန်သည်။

ယခုနှစ်၏ဒုတိယတစ်ဝက်တွင်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင်ကလေး၏နောက်ကျမှုသည်သိသာထင်ရှားလာသည်။ ကလေးကတက်ကြွမှုနည်းတယ်၊ လျစ်လျူရှုတယ်၊ ချစ်ရသူတွေကိုအသိအမှတ်မပြုတော့ဘဲထိုင်ပြီးမတ်တတ်ရပ်ဖို့မကြိုးစားဘူး။ ဆီးနှင့်ချွေးတို့၏ပုံမှန်မဟုတ်သည့်ဖွဲ့စည်းမှုသည်ခန္ဓာကိုယ်မှထွက်ပေါ်လာသည့်ထူးခြားသော“ ကြွက်” အနံ့ (မှိုမှအနံ့) ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အရေပြား၊ အရေပြားရောင်ရမ်းခြင်း၊ နှင်းခူရောဂါ၊

phenylketonuria နှင့်ကုသမှုမရရှိသေးသည့်ကလေးငယ်များ၊ microcephaly, prognathia, နောက်ပိုင်း (၁.၅ နှစ်ကြာပြီးနောက်) သွားလည်ခြင်း၊ ကြွေသော hypoplasia ကိုရှာဖွေတွေ့ရှိသည်။ မိန့်ခွန်းတိုးတက်မှုနှောင့်နှေးမှုကိုမှတ်သားထားပြီး ၃-၄ နှစ်အတွင်းနက်ရှိုင်းသော oligophrenia (idiocy) နှင့်လုံးလုံးလျားလျားမိန့်ခွန်းမရှိခြင်းတို့ကိုတွေ့ရှိရသည်။

phenylketonuria နှင့်အတူကလေးများသည် dysplastic ပုံစံရှိပြီးမကြာခဏမွေးရာပါနှလုံးချွတ်ယွင်းမှုများ၊ ကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရသည့်အလုပ်များ (ချွေးထွက်ခြင်း၊ acrocyanosis၊ သွေးလွှတ်ကြော hypotension) ရှိပြီးချုပ်နှောင်ခြင်းကိုခံရသည်။ phenylketonuria ခံစားနေရသောကလေးများ၏ Phenotypic ဝိသေသလက္ခဏာများသည်အလင်း၊ အသားအရေ၊ phenylketonuria ပါသောကလေးငယ်တစ် ဦး သည်“ အပ်ချုပ်” (အဆစ်များ၌ကွေး။ အထက်နှင့်အောက်ခြေလက်များ)၊ လက်တုန်ခြင်း၊ တုန်ခါမှု၊

အမျိုးအစား II phenylketonuria ၏လက်တွေ့သရုပ်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှောင့်နှေးခြင်း, တိုးမြှင့်ယားယံခြင်း, သိမ်းယူမှု, spastic tetraparesis နှင့်ရွတ် hyperreflexia အားဖြင့်ပြင်းထန်သောဒီဂရီဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိပါသည်။ ရောဂါတိုးတက်မှုသည်အသက် ၂ နှစ်မှ ၃ နှစ်အကြားကလေးငယ်တစ် ဦး အားသေစေနိုင်သည်။

phenylketonuri type III သည် microcephaly, oligophrenia, spastic tetraparesis ။

Phenylketonuria ၏ရောဂါ

လောလောဆယ်, phenylketonuria (galactosemia, မွေးရာပါ hypothyroidism, adrenogenital syndrome ရောဂါနှင့် cystic fibrosis) ၏ရောဂါရှာဖွေမှုအားလုံးမွေးကင်းစများအတွက်မွေးကင်းစကလေးများစိစစ်ရေးအစီအစဉ်၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။

စိစစ်စစ်ဆေးမှုကိုသက်တမ်း ၃-၅ ရက်သက်တမ်းနှင့် ၇ ရက်တာကာလကလေးငယ်တို့၏အထူးစက္ကူပုံစံဖြင့်သွေးကြောဆိုင်ရာသွေးကြောများနမူနာယူခြင်းဖြင့်ပြုလုပ်သည်။ အကယ်၍ hyperphenylalanemia ကိုတွေ့ရှိပါကကလေး၏ ၂.၂ မီလီဂရမ်% ထက်ပိုသောကလေးများကိုပြန်လည်စစ်ဆေးရန်အတွက်ကလေးမျိုးရိုးဗီဇကိုရည်ညွှန်းသည်။

phenylketonuria ၏ရောဂါကိုအတည်ပြုရန်, သွေးထဲတွင် phenylalanine နှင့် tyrosine များ၏အာရုံစူးစိုက်မှုကိုစစ်ဆေးသည်, Hepatic အင်ဇိုင်းများ၏ (phenylalanine hydroxylase) ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုဆုံးဖြတ်သည်။ ဆီး၏ဇီဝဓါတုဗေဒဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှု (ketonic acids များကိုဆုံးဖြတ်ခြင်း)၊ ဆီး၌ catecholamines ၏ metabolites စသည်တို့ကိုလေ့လာသည်။

phenylketonuria တွင်မျိုးရိုးဗီဇချွတ်ယွင်းမှုကိုသန္ဓေသား၏ (invasive ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ရောဂါ (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis) တွင်ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်ပင်ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်။

phenylketonuria ၏ကွဲပြားခြားနားသောရောဂါကိုမွေးကင်းစကလေးများ၊ အတွင်းပိုင်းသားအိမ်ရောဂါများနှင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်များမှဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာမမှန်မှုများတွင် intracranial မွေးဖွားခြင်းစိတ်ဒဏ်ရာဖြင့်ပြုလုပ်သည်။

Phenylketonuria ကုသမှု

phenylketonuria ကိုကုသရာတွင်အခြေခံကျသောအချက်တစ်ခုမှာခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိပရိုတိန်းများစားသုံးမှုကိုကန့်သတ်သောအစားအစာဖြစ်သည်။ ကုသမှုကို phenylalanine ပါဝင်မှု> 6 mg% မှစတင်ရန်အကြံပြုပါသည်။ ကလေးငယ်များအတွက်အထူးဆေးရည်များဖြစ်သော Afenilak၊ Lofenilak၊ ၁ နှစ်အထက်ကလေးများ - Tetrafen၊ Phenyl-free, ၈ နှစ်ကျော် - Maxamum-XP နှင့်အခြားသူများ။ အစားအစာ၏အခြေခံမှာပရိုတင်းဓာတ်နည်းသောအစားအစာများ - အသီးများ၊ ဟင်းသီးဟင်းရွက်များ၊ အရည်များ၊ ပရိုတိန်းဟိုက်ဒရောလစ်နှင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်အရောအနှောများဖြစ်သည်။ ။ phenylalanine ကိုသည်းခံနိုင်မှုတိုးလာခြင်းနှင့် ဆက်စပ်၍ ၁၈ နှစ်ကြာပြီးနောက်၊ ရုရှားဥပဒေအရဖင်နင်လက်တွန်နူရီယာရောဂါခံစားနေရသောလူများအတွက်ဆေးကုသမှုဆိုင်ရာအာဟာရသည်အခမဲ့ဖြစ်သင့်သည်။

လူနာများကိုဓာတ်သတ္တုဒြပ်ပေါင်းများ၊ အုပ်စု B ၏ဗီတာမင်များစသည်တို့ကိုသတ်မှတ်ထားသည်။ phenylketonuria ၏ရှုပ်ထွေးသောကုထုံးတွင်ယေဘုယျအနှိပ်၊ လေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးနှင့်အပ်စိုက်ကုထုံးကိုကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်အသုံးပြုကြသည်။

phenylketonuria ခံစားနေရသောကလေးများသည်ဒေသဆိုင်ရာကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် neuropsychiatrist တို့၏ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်ရှိပြီးစကားပြောကုထုံးနှင့်ရောဂါဗေဒပညာရှင်တစ် ဦး ၏အကူအညီလိုအပ်လေ့ရှိသည်။ ကလေးများ၏ neuropsychic status ကိုဂရုတစိုက်စောင့်ကြည့်ခြင်း၊ သွေးအတွင်း phenylalanine ပမာဏနှင့် electroencephalogram ညွှန်းကိန်းများကိုစစ်ဆေးခြင်းတို့လိုအပ်သည်။

phenylketonuria ၏ပုံမှန်ပုံစံများသည်အစားအသောက်ကုသမှုတွင်မွေ့လျော်နိုင်သော hepatoprotectors, anticonvulsants, levodopa နှင့်အစားထိုးကုထုံး၊ 5-hydroxytryptophan ။

Phenylketonuria ၏ခန့်မှန်းခြင်းနှင့်ကာကွယ်တားဆီးရေး

မွေးကင်းစကာလ၌ phenylketonuria ကိုအစုလိုက်အပြုံလိုက်စစ်ဆေးခြင်းသည်သင့်အားစောစောစီးစီးအစားအသောက်ကုထုံးကိုဖွဲ့စည်းရန်နှင့်ပြင်းထန်သော ဦး နှောက်ပျက်စီးမှု၊ အသည်းလုပ်ဆောင်မှုကိုကာကွယ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။ ဂန္ထဝင် phenylketonuria တွင်ဖျက်သိမ်းခြင်းအစားအစာကိုစောစောခန့်ထားခြင်းဖြင့်ကလေးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ဟောကိန်းသည်ကောင်းမွန်သည်။ ကုသမှုနှောင်းပိုင်းတွင်စတင်ပါကစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်သည်ညံ့ဖျင်းသည်။

phenylketonuria ၏ပြcomplနာများကိုကာကွယ်ခြင်းသည်မွေးကင်းစကလေးများကိုအစုလိုက်စစ်ကြည့်ခြင်း၊ စောစီးစွာဆေးညွန်းစာနှင့်အစာအာဟာရကိုနှစ်ရှည်လိုက်နာခြင်းတို့ဖြစ်သည်။

phenylketonuria ပါသောကလေးအားမွေးဖွားနိုင်သည့်အန္တရာယ်ကိုအကဲဖြတ်နိုင်ရန်အတွက်ဖျားနာသောကလေးရှိပြီးသား၊ လျှို့ဝှက်ဆန်းကြယ်သောဆက်နွယ်မှုရှိသူနှင့်ဤရောဂါနှင့်ဆွေမျိုးများရှိသည့်စုံတွဲများအားမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအကြံဥာဏ်ပေးသင့်သည်။ phenylketonuria နှင့်အတူကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စီစဉ်နေသောအမျိုးသမီးများသည်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမတိုင်မီနှင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်ကာလအတွင်း phenylalanine နှင့်၎င်း၏ metabolites များတိုးလာခြင်းနှင့်မျိုးရိုးဗီဇကျန်းမာသောသန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအားချို့တဲ့စေခြင်းအားဖြင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းနှင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းတို့တွင်တိကျသောအစားအစာကိုလိုက်နာသင့်သည်။ ချို့တဲ့သောဗီဇကိုသယ်ဆောင်သောမိဘများတွင် phenylketonuria ရှိသောကလေးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်မှာ ၁: ၄ ဖြစ်သည်။