ဆီးချိုရောဂါ MODY: ရောဂါဗေဒကုသမှု၏ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်နည်းလမ်းများ

၂၁ ရာစုသည်နည်းပညာအသစ်များနှင့်တီထွင်မှုများ၏ရာစုနှစ်များစွာနှင့်ရောဂါဗေဒအသစ်များရာစုနှစ်ဖြစ်သည်။

လူ့ခန္ဓာကိုယ်သည်၎င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံတွင်ထူးခြားသည်၊ သို့သော်၎င်းသည်မအောင်မြင်မှုများနှင့်အမှားများကိုပေးသည်။

အမျိုးမျိုးသောအစပျိုးခြင်းနှင့် mutagens များ၏လွှမ်းမိုးမှုအောက်တွင်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါကိုဖြစ်စေသောလူ့မျိုးရိုးဗီဇကိုပြုပြင်နိုင်သည်။

Mody ဆီးချိုရောဂါသည်တစ် ဦး ဖြစ်သည်။

မိုဒီဆီးချိုကဘာလဲ

ဆီးချိုရောဂါသည် endocrine စနစ်တွင်လူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိအင်ဆူလင်ချို့တဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။ ဤသည်အလှည့်၌ရှိသမျှသောဇီဝြဖစ်အတွက်ပြတ်တောက်စေပါတယ်။ endocrine စနစ်၏ရောဂါအားလုံးတို့တွင်သူသည်ပထမနေရာတွင်ရှိသည်။ သေမင်း၏အကြောင်းရင်းအဖြစ် - တတိယနေရာ။

ထို့ကြောင့်အမျိုးအစားများရှိပါသည်။

• အင်ဆူလင်ကိုမှီခိုသို့မဟုတ်အမျိုးအစား 1 ဆီးချိုရောဂါ,
• အင်ဆူလင်ကိုမှီခိုခြင်းသို့မဟုတ်အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါ၊
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ဆီးချိုရောဂါ (ကိုယ်ဝန်) ။

တိကျတဲ့အမျိုးအစားများလည်းရှိပါတယ်:

• ပန်ကရိယ beta ဆဲလ်ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ,
• endocrinopathies,
• ကူးစက်ရောဂါ
• ဓာတုပစ္စည်းများနှင့်ဆေးဝါးများကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဆီးချိုရောဂါ။

MODY သည် ၀ နှစ်မှ ၂၅ နှစ်အတွင်း၌ရှားပါးမျိုးရိုးလိုက်သောဆီးချိုအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ လူ ဦး ရေအချိုးအစားမှာခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် ၂% နှင့်ကလေးများတွင် ၄.၅% ရှိသည်။

MODY (ရင့်ကျက်မှုအစုအဝေးငယ်ရွယ်သောဆီးချို) သည်စာသားအရ "လူငယ်များတွင်အရွယ်ရောက်ပြီးသူဆီးချိုရောဂါ" ကဲ့သို့သောအသံဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်မျိုးရိုးလိုက်ဆက်နွယ်မှုများမှကူးစက်သည်။ autosomal ကြီးစိုးသောလက္ခဏာ (ယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများသည်အညီအမျှထိခိုက်နေကြသည်) ။ ပန်ကရိယ၏ရည်ရွယ်ချက်ပြောင်းလဲမှုနှင့်သက်ဆိုင်သောသတင်းအချက်အလက်ကိုသယ်ဆောင်သူတို့တွင်ချွတ်ယွင်းမှုများတွေ့ရပြီး beta ဆဲလ်များ၏လုပ်ဆောင်ချက်ဖြစ်သည်။

ဘီတာဆဲလ်များသည်အင်ဆူလင်ကိုထုတ်လုပ်သည်။ ၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်အတွက်စွမ်းအင်အလွှာတစ်ခုအဖြစ်ဆောင်ရွက်သည်။ MODY နှင့်အတူ၊ ကလေး၏သွေးတွင်းသကြားဓာတ်သည်အဆက်မပြတ်ပြတ်တောက်သွားသည်။

ခွဲခြား

ယနေ့အထိသုတေသီများသည် MODI ဆီးချိုရောဂါ ၁၃ ခုကိုဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။ သူတို့ကဒီရောဂါဖြစ်ပေါ်စေ genotype 13 အတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနှင့်ကိုက်ညီ။

ရောဂါဖြစ်ပွားမှု ၉၀% တွင်မျိုးစိတ် ၂ မျိုးသာတွေ့ရှိရသည်။

• MODY2 - glucokinase ဗီဇချို့ယွင်းချက်၊
• MODY3 - hepatocytes 1a ၏နျူကလိယအချက်အတွက်ဗီဇအတွက်ချွတ်ယွင်း။

ကျန်ပုံစံများသည်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ ၈-၁၀% သာရှိသည်။

• MODY1 - hepatocytes 4a ၏နျူကလိယအချက်အတွက်မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ချွတ်ယွင်းချက်တစ်ခု၊
• MODY4 - အင်ဆူလင်ကိုမြှင့်တင်တဲ့အချက် ၁ ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်၊
• MODY5 - hepatocytes 1b ၏နျူကလိယအချက်အတွက်မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ချွတ်ယွင်းချက်တစ်ခု၊
• MODYX ။

သို့သော်သိပ္ပံပညာရှင်များမဖော်ထုတ်နိုင်သေးသည့်အခြားမျိုးဗီဇများလည်းရှိသည်။

ရောဂါလက္ခဏာ

လက်တွေ့ပုံရိပ်မတူသောကြောင့်ကလေးငယ်တစ် ဦး တွင်အန်ဒီဂျီဆီးချိုရောဂါကိုအများအားဖြင့်ပိုမိုများပြားစွာတွေ့ရှိနိုင်သည်။ ပထမ ဦး စွာဆီးချိုရောဂါအမျိုးအစား ၁ နှင့်အမျိုးအစား 2 နှင့်ဆင်တူသည်။ ဤရောဂါသည်အချိန်ကြာမြင့်စွာမပြသနိုင်ပါ၊ သို့မဟုတ်အင်ဆူလင်ကိုလိုချင်သောဆီးချိုရောဂါကိုအကြမ်းမဖက်ဖြစ်စေနိုင်သည်။

Glucokinase သည်အသည်း၏ isoenzyme ဖြစ်သည်။

• ပန်ကရိယ beta ဆဲလ်များနှင့်အသည်း hepatocytes (ဂလူးကို့စပြင်းအားမြင့်မားစွာ) တွင်ဂလူးကို့စဓာတ်ငွေ့စားသုံးခြင်းနှင့်ဂလူးကို့စ် -6-ဖော့စဖိတ်သို့ပြောင်းလဲခြင်း၊
• အင်ဆူလင်လွှတ်ပေးရန်ထိန်းချုပ်မှု။

ကွဲပြားခြားနားသော glucokinase ဗီဇ၏ 80 ခန့်ကွဲပြားခြားနားသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသိပ္ပံနည်းကျစာပေတွင်ဖော်ပြထားသည်။ ရလဒ်အနေဖြင့်အင်ဇိုင်းများလုပ်ဆောင်မှုလျော့နည်းသွားသည်။ ဂလူးကို့စ် (glucose) ကိုလုံလောက်စွာအသုံးမပြုနိုင်သဖြင့်သကြားမြင့်တက်လာသည်။

• မိန်းကလေးများနှင့်ယောက်ျားလေးများတွင်အတူတူပင်ဖြစ်ပျက်မှု၊
• 8.0 mmol / l အထိအစာရှောင်နေသော hyperglycemia,
• ပျမ်းမျှအားဖြင့် ၆.၅% glycosylated ဟေမိုဂလိုဘင်၊
• အချိုးမညီသင်တန်း - မကြာခဏဆေးဘက်ဆိုင်ရာစာမေးပွဲကာလအတွင်းရှာဖွေတွေ့ရှိ,
• ပြင်းထန်သောရောဂါများ (retinopathy, proteinuria) - မရှိသလောက်၊
• အဟောင်းတွေမှာပိုဆိုးနိုင်တယ်
• မကြာခဏအင်ဆူလင်မလိုအပ်ပါ။

Hepatocyte Nuclear Factor 1a ဟာ hepatocytes, Langerhans of islets နှင့်ထုတ်ဖော်ပြောတဲ့ပရိုတိန်းတစ်ခုဖြစ်တယ်။ modi3 ဆီးချိုရောဂါရှိသည့်ကလေးများအတွက် mutation development ၏ယန္တရားကိုမသိရသေးပါ။ ပန်ကရိယ beta-ဆဲလ်လုပ်ဆောင်မှုဆိုင်ရာရောဂါတိုးတက်မှုနှင့်အင်ဆူလင်လျှို့ဝှက်ချက်များကိုအားနည်းစေသည်။ ဤသည်ကျောက်ကပ်တွင်လေ့လာတွေ့ရှိ - ဂလူးကို့စနှင့်အမိုင်နိုအက်ဆစ်များ၏ပြောင်းပြန်စုပ်ယူလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။

ဒါဟာအလုံအလောက်အလျင်အမြန်ကိုယ်ထင်ရှားပြ:

• ဂလူးကို့စ် (glucose) အရေအတွက်ကိုများများစားစားတိုးပွားစေသည်။
• မကြာခဏ macro- နှင့် microvascular ပြcomplနာများ,
• အဝလွန်ခြင်းမရှိခြင်း
• အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှယိုယွင်းပျက်စီးခြင်း,
• ဆီးချိုရောဂါအမျိုးအစား ၁ နှင့်တူခြင်း၊
• အင်ဆူလင်၏မကြာခဏအုပ်ချုပ်ရေး။

Hepatocyte နျူကလီးယားအချက် ၄ (က) သည်အသည်း၊ ပန်ကရိယ၊ ဤအမျိုးအစားသည် mody3 နှင့်တူသော်လည်းကျောက်ကပ်၌မူပြောင်းလဲမှုမရှိပါ။ မျိုးရိုးလိုက်မှုသည်ရှားပါးသော်လည်းပြင်းထန်သည်။ များသောအားဖြင့်အသက် ၁၀ နှစ်အကြာတွင်ထင်ရှားသည်။

အင်ဆူလင်1ကိုအားပေးအားမြှောက်ပြုသည့်အချက်သည်ပန်ကရိယဖွံ့ဖြိုးမှုတွင်ပါ ၀ င်သည်။ အဆိုပါဖြစ်ပွားမှုအလွန်သေးငယ်သည်။ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းပါးသောကြောင့်မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင်ရောဂါကိုစစ်ဆေးပါ။ ဤကလေးများ၏ပျမ်းမျှရှင်သန်မှုကိုမသိရပါ။

Hepatocyte နျူကလီးယားအချက် ၁ ခ - ဟာကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများစွာမှာတည်ရှိပြီးသားအိမ်ထဲမှာတောင်မှကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုကိုအကျိုးသက်ရောက်ပါတယ်။

ပျက်စီးမှု၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်မွေးကင်းစတွင်အပြောင်းအလဲများကိုတွေ့မြင်နိုင်သည်

• ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်လျှော့ချ
• ပန်ကရိယဆဲလ်သေ,
• လိင်အင်္ဂါပုံသဏ္ationsာန်။

အခြားဆီးချိုရောဂါမိုဒီအမျိုးအစားများတွင်တူညီသောလက္ခဏာများရှိသော်လည်းမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာသုတေသနမှသာအမျိုးအစားတစ်ခုကိုခွဲခြားနိုင်သည်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

တစ် ဦး ကမှန်ကန်စွာဖော်ထုတ်ရောဂါဆရာဝန်တစ် ဦး ၏ကုထုံးနည်းဗျူဟာ၏ရွေးချယ်မှုအပေါ်သက်ရောက်သည်။ များသောအားဖြင့်အမျိုးအစား ၁ သို့မဟုတ်အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါကိုအခြားမည်သည့်အရာကိုမဆိုသံသယမရှိဘဲရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည်။ အဓိကရောဂါရှာဖွေရေးစံနှုန်းများ -

• အသက် ၁၀-၄၅ နှစ်၊
• ပထမ၊ ဒုတိယမျိုးဆက်များတွင်သကြားမြင့်မားခြင်းနှင့် ပတ်သက်၍ မှတ်ပုံတင်ထားသောအချက်အလက်များ၊
• ရောဂါဖြစ်ပွားမှု ၃ နှစ်နှင့်အတူအင်ဆူလင်ကိုမလိုအပ်ပါ။
• ကိုယ်အလေးချိန်နည်းခြင်း၊
• သွေးထဲမှာပရိုတင်း C-peptide ၏ပုံမှန်ညွှန်ပြချက်,
• ပန်ကရိယပantibိပစ္စည်းချို့တဲ့ခြင်း,
• တစ် ဦး ချွန်ထက်ပေါ်ထွန်းခြင်းနှင့်အတူ ketoacidosis ၏မရှိခြင်း။

လူနာစာမေးပွဲအစီအစဉ်

• ဆွေမျိုးသားချင်းများကိုစစ်ဆေးရန်ဖြစ်နိုင်ချေရှိသောတိုင်ကြားချက်နှင့်တိုင်ကြားချက်များကိုပြန်လည်သုံးသပ်ခြင်း၊
• glycemic အခြေအနေနှင့်အစာရှောင်ခြင်းသကြား,
• ခံတွင်းဂလူးကို့စသည်းခံစိတ်လေ့လာမှု,
• glycated ဟေမိုဂလိုဘင်ကိုတည်ထောင်ခြင်း၊
• အသွေး၏ဇီဝဓါတုဗေဒခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ (စုစုပေါင်း CTF, triglycerides, AST, ALT, ယူရီးယား, ယူရစ်အက်ဆစ်, etc),
• ဝမ်းဗိုက်၏ ultrasound,
• electrocardiography
• မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ,
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်ကြီး၊ အာရုံကြောပါရဂူ၊ ခွဲစိတ်ဆရာဝန်၊ အထွေထွေရောဂါကုဆရာဝန်နှင့်ဆွေးနွေးတိုင်ပင်။

နောက်ဆုံးရောဂါကိုမော်လီကျူးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းဖြင့်ပြုလုပ်သည်။

Gene စစ်ဆေးခြင်းကို polymerase ကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှု (PCR) ဖြင့်ပြုလုပ်သည်။ ကလေးငယ်မှသွေးကိုယူသည်၊ ထို့နောက်ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကိုသိရှိရန်လိုအပ်သောဗီဇများကိုဓာတ်ခွဲခန်းတွင်ခွဲထုတ်သည်။ မျှမျှတတတိကျမြန်ဆန်သောနည်းလမ်း၊ ၃ ရက်မှ ၁၀ ရက်အထိဖြစ်သည်။

ဤရောဂါသည်ကွဲပြားခြားနားသောအသက်အရွယ်များ၌ပေါ်လွင်နေသဖြင့်ကုသမှုကိုပြုပြင်သင့်သည် (ဥပမာအပျိုဖော်ဝင်စဉ်ကာလအတွင်း) ။ မိုဒီဆီးချိုရောဂါအတွက်ကုသမှုရှိပါသလား။ ပထမ ဦး စွာပုံမှန်ပုံမှန်ကာယလှုပ်ရှားမှုနှင့်မျှတသောအစားအစာကိုသတ်မှတ်သည်။ တခါတရံတွင်၎င်းသည်လုံလောက်ပြီးအပြည့်အဝလျော်ကြေးပေးနိုင်သည်။

အစားအစာ၏အဓိကအစိတ်အပိုင်းများနှင့်၎င်းတို့၏နေ့စဉ်အာရုံစူးစိုက်မှု:

• ပရိုတိန်း ၁၀-၂၀%၊
• ၃၀% အောက်အဆီများ၊
• ဘိုဟိုက်ဒရိတ် 55-60%,
• လက်စထရောထက်တစ်နေ့ ၃၀၀ မီလီဂရမ်အောက်၊
• တစ်နေ့ဖိုင်ဘာ 40 ဂရမ် /
• တစ်နေ့လျှင် ၃ ဂရမ်ထက်နည်းသောစားပွဲတင်ဆား။

သို့သော်ပိုမိုဆိုးရွားသည့်အခြေအနေနှင့်အမျိုးမျိုးသောရှုပ်ထွေးမှုများနှင့်အတူအစားထိုးကုထုံးထပ်မံထည့်သွင်းထားသည်။

MODY2 နှင့်သကြားဓာတ်ကိုလျှော့ချစေသောဆေးဝါးများသည်အကျိုးသက်ရောက်မှုသုညနှင့်ညီသောကြောင့်သတ်မှတ်ထားသောဆေးများကိုမသတ်မှတ်ပါ။ အင်ဆူလင်အတွက်လိုအပ်ချက်မှာနည်းပါးပြီးရောဂါလက္ခဏာပြစဉ်ကသတ်မှတ်ထားသည်။ အစားအစာနှင့်အားကစားအလုံအလောက်ရှိသည်။

MODY3 နှင့်အတူပထမအဆင့်ဆေးများမှာ sulfonylurea (Amaryl, Diabeton) ဖြစ်သည်။ အသက်သို့မဟုတ်ရှုပ်ထွေးမှုများနှင့်အတူ, အင်ဆူလင်လိုအပ်ကြောင်းထင်ရှားနေသည်။

ကျန်အမျိုးအစားများသည်ဆရာ ၀ န်ထံမှပိုမိုအာရုံစိုက်ရန်လိုအပ်သည်။ အဓိကကုသမှုမှာအင်ဆူလင်နှင့် sulfonylurea တို့ဖြစ်သည်။ မှန်ကန်သောဆေးကိုရွေးချယ်ရန်နှင့်ပြcomplနာများကိုကာကွယ်ရန်အရေးကြီးသည်။

ယောဂ၊ အသက်ရှူခြင်းလေ့ကျင့်ခန်း၊

သင့်လျော်သောကုထုံးမရှိသည့်အခါထိုကဲ့သို့သောပြicationsနာများဖြစ်နိုင်သည်။

• ကိုယ်ခံစွမ်းအားကျဆင်းခြင်း,
• ပြင်းထန်သောကူးစက်ရောဂါများ၊
• အာရုံကြောနှင့်ကြွက်သားရောဂါ
• မိန်းမများတွင်မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း၊
• ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကွဲလွဲချက်များ,
• မျက်စိ၊ ကျောက်ကပ်၊ အသည်းတို့၏ဆီးချိုဖြစ်စဉ်တွင်ပါ ၀ င်မှု။
• ဆီးချိုမေ့မြော၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု။

ယင်းကိုရှောင်ရှားရန်မိဘတစ် ဦး စီသည်နိုးနိုးကြားကြားရှိပြီးအထူးကုဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းတိုင်ပင်သည်။

အကြံပြုချက်များ

MODI ၏ရောဂါလက္ခဏာကိုရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးနိုင်ခဲ့လျှင်အောက်ပါစည်းမျဉ်းများကိုလိုက်နာရမည်။

• တစ်နှစ် / တစ်နှစ်ခွဲ endocrinologist ကိုသွားလည်ပါ။
• တစ်နှစ်လျှင်တစ်နှစ်ခွဲတစ်ကြိမ် glycated ဟေမိုဂလိုဘင်ကိုစစ်ဆေးပါ။
• အထွေထွေဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှု ၁ ကြိမ်၊ တစ်နှစ်၊
• ဆေးရုံတွင်တစ်နှစ်လျှင်တစ်ကြိမ်ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးသင်တန်းကိုတက်ပါ။
• တစ်နေ့တာလုံးသွေးနှင့်ဂလူးကို့စ်တိုးလာမှုနှင့် / သို့မဟုတ်ဆီးချိုရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အတူဆေးရုံသို့မသွားရောက်ရသေးသောခရီးများ။

ဤလမ်းညွှန်ချက်များအတိုင်းလိုက်နာခြင်းသည်ဆီးချိုရောဂါကိုကာကွယ်ရန်ကူညီလိမ့်မည်။

MODY ဆီးချိုရောဂါဆိုတာဘာလဲ

MODY ဆီးချိုသည်မျိုးရိုးလိုက် autosomal ကြီးစိုးသည့်တစ်ခုတည်းသောမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည်ပန်ကရိယ၏ချွတ်ယွင်းမှုနှင့်ခန္ဓာကိုယ်၏ကြွက်သားတစ်သျှူးများကသွေးမှပုံမှန်ဂလူးကို့စ်အသုံးပြုမှုကိုဝင်ရောက်စွက်ဖက်ခြင်းဖြစ်သည်။ များသောအားဖြင့်ရောဂါသည်အပျိုဖော်ဝင်ချိန်တွင်ဖြစ်သည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဆီးချိုရောဂါ၏ ၅၀ ရာခိုင်နှုန်းသည် MODI မျိုးကွဲများအနက်တစ်ခုဖြစ်သည်ဟုမူကွဲတစ်ခုရှိသည်။

ဤရောဂါမျိုး၏ပထမဆုံးအမျိုးအစားကို ၁၉၇၄ ခုနှစ်တွင်ပထမဆုံးအကြိမ်ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ပြီး၊ ၁၉၉၀ ပြည့်လွန်နှစ်များအလယ်လောက်တွင်သာမော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇတိုးတက်မှုနှင့်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများကိုအောင်မြင်စွာပြုလုပ်နိုင်ခြင်းတို့ကြောင့်ဤရောဂါကိုရှင်းလင်းစွာဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။

ယနေ့ MODY အမျိုးအစား (၁၃) မျိုးကိုလူသိများသည်။ တစ်ခုချင်းစီတွင်မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိသည်။

အာရုံကြောဆိုင်ရာကွဲပြားခြားနားမှုအတွက်တာ ၀ န်ရှိသောဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းများ၊ hepatocytes များ၊ အင်ဆူလင်မော်လီကျူးများနှင့်ဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းများကိုဖုံးကွယ်ထားခြင်း၊ ဆဲလ်များကိုယ်တိုင်ကူးယူခြင်းနှင့်၎င်းတို့၏ထုတ်ကုန်များထုတ်လုပ်ခြင်းကိုဖုံးကွယ်ထားသည်။

နောက်ဆုံးစာရင်းတွင် MODY 13 ဆီးချိုသည် ATP-binding ကက်ဆက်တွင်မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်း၏ရလဒ်ဖြစ်သည်။ C မိသားစု၏ဒေသ (CFTR / MRP) သို့မဟုတ်အဖွဲ့ဝင် ၈ (ABCC8) တွင်ဖြစ်သည်။

သတင်းအချက်အလက်များအတွက်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်ရှာဖွေတွေ့ရှိရန်ဆက်လက်သောမြီးကောင်ပေါက်များတွင်ဆီးချိုရောဂါဖြစ်ပွားမှုသည်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများပြုလုပ်သောအခါအထက်ပါချို့ယွင်းချက်များကိုမပြသသောကြောင့်အထက်ပါချို့ယွင်းချက်များကိုမဖော်ပြသောကြောင့်၎င်းသည်ချို့ယွင်းချက်များစာရင်းအပြည့်အစုံမဟုတ်ကြောင်းသေချာသည်။ ဒုတိယရောဂါဗေဒ, မ Lada ၏အလယ်အလတ်ပုံစံကိုမ။

လက်တွေ့သရုပ်

ဆီးချိုရောဂါ MODI ကိုအင်ဆူလင်အပေါ်မှီခိုသည့်ဆီးချိုရောဂါအမျိုးအစား 1 (သို့) အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါက၎င်း၏သင်တန်းသည်ချောချောမွေ့မွေ့နှင့်ညင်ညင်သာသာဖြစ်ပေါ်ပါသည်။

• DM1 နှင့်မတူသည်မှာဂလူးကို့စ်စားသုံးမှုအတွက်လိုအပ်သောအင်ဆူလင်ကိုထုတ်လုပ်သည့် beta ဆဲလ်အရေအတွက်အဆက်မပြတ်ကျဆင်းနေသည့်အတွက်အင်ဆူလင်ဟော်မုန်း၏ပေါင်းစပ်မှုကိုလျှော့ချပေးသည်၊ MODI ဆီးချိုရောဂါနှင့်အတူ“ ကျိုးနေသော” ဗီဇနှင့်ဆဲလ်အရေအတွက်အဆက်မပြတ်
• DM 2 ကိုမကုသခြင်းသည်မလွှဲမရှောင်သာ hyperglycemia တိုက်ခိုက်ခြင်းနှင့်အင်ဆူလင်ဟော်မုန်း၏ကြွက်သားတစ်သျှူးကိုယ်ခံစွမ်းအားကိုတိုးပွားစေသည့်နည်းလမ်းများအားဖြင့်အစအ ဦး ၌ပုံမှန်ပမာဏဖြင့်ထုတ်လုပ်နိုင်ပြီးရောဂါ၏ရှည်လျားသောလမ်းကြောင်းမှသာ၎င်း၏ပေါင်းစပ်ခြင်းကိုလျော့နည်းစေနိုင်သည်။ MODI ဆီးချို၊ ဂလူးကို့စ်ဒဏ်ကိုအနည်းငယ်ချိုးဖောက်ပြီးများသောအားဖြင့်ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်၊ ရေငတ်ခြင်း၊

၁၀၀% တောင်မှသေချာတာပေါ့၊ ကလေးတစ်ယောက်မှာ MODI ဆီးချိုရောဂါဒါမှမဟုတ်အမျိုးအစား ၁ ဆီးချိုရောဂါဆိုတာဘာလဲဆိုတာမျိုးမှာမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုခံယူမှသာဆရာဝန်ကလုပ်နိုင်တယ်။

ထိုကဲ့သို့သောလေ့လာမှုတစ်ခုအတွက်အရိပ်အမြွက်ပြောရလျှင်၎င်း၏စျေးနှုန်းသည်သိသာထင်ရှားသည့် (ရူဘီ ၃၀၀၀၀) အထိရှိနေဆဲဖြစ်သည်။

• ရောဂါ၏ပေါ်ထွန်းခြင်းနှင့်အတူနှင့်အနာဂတ်၌သွေးသကြားဓာတ်မြင့်တက်လာခြင်းမရှိခြင်းနှင့်အရေးအကြီးဆုံးမှာ ketone ကိုယ်ခန္ဓာ (အဆီများနှင့်အချို့သောအမိုင်နိုအက်ဆစ်များထုတ်ကုန်များ၏ထုတ်ကုန်များ) ၏အာရုံစူးစိုက်မှုသိသိသာသာတိုးမြှင့်ခြင်းမရှိ, သူတို့သည်ဆီးသွားရာထဲမှာတွေ့ရှိရ,
• C-peptides ၏အာရုံစူးစိုက်မှုအဘို့အသွေးပလာစမာ၏စာမေးပွဲ ရလဒ်များကိုပုံမှန်ကန့်သတ်အတွင်းပြသသည်။
• glycated ဟေမိုဂလိုဘင် သွေးရည်ကြည်တွင် ၆.၅-၈% နှင့်အစာရှောင်နေသောဂလူးကို့စ်သည် ၈.၅ မီလီမီတာထက်မပိုပါ။
• autoimmune ပျက်စီးမှုလက္ခဏာတွေလုံးဝပျက်ကွက်ဖြစ်ကြသည်ပန်ကရိယ beta ဆဲလ်များ၌ပantibိပစ္စည်းများမရှိခြင်းကအတည်ပြုသည်။
• ပျားရည်ဆမ်းခရီး decompensation အဆင့်ပျက်ကွက်နေစဉ်ရောဂါစတင်ဖြစ်ပေါ်ပြီးနောက်ပထမ ၆ လတွင်သာမကနောက်ပိုင်းတွင်ထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပွားတတ်သည်။
• အင်ဆူလင်ပမာဏနည်းနည်းလေးပင်လျှင်တည်ငြိမ်သောစိတ်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်အရာ 10-14 လကြာအထိကြာရှည်နိုင်ပါတယ်။

ကုသနည်းဗျူဟာ

ကလေးတစ် ဦး သို့မဟုတ်လူငယ်တစ် ဦး တွင် MODI ဆီးချိုရောဂါသည်အလွန်နှေးကွေးစွာတိုးတက်လာသော်လည်း၊ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်ကိုယ်ခန္ဓာစနစ်များ၏လုပ်ဆောင်မှုယိုယွင်းနေဆဲဖြစ်သော်လည်းကုသမှုမရှိခြင်းသည်ရောဂါဗေဒပိုမိုဆိုးရွားလာပြီး T1DM သို့မဟုတ် T2DM ၏ပြင်းထန်သောအဆင့်သို့ရောက်သွားလိမ့်မည်။

အစားအသောက်နှင့်လေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးများသည်ဆီးချိုရောဂါအမျိုးအစားတိုင်းအတွက်ကုသရန်မဖြစ်မနေလိုအပ်သောအစိတ်အပိုင်းများဖြစ်သည်

MODI ဆီးချိုရောဂါအတွက်ကုသမှုပုံစံသည်အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါအတွက်ညွှန်ကြားချက်နှင့်အတူတူပင်၊

• အစပိုင်းတွင် - အင်ဆူလင်ထိုးဆေးကိုပယ်ဖျက်ပြီးသကြားဓာတ်ကိုလျှော့ချစေသောအကောင်းဆုံးဆေးပမာဏ၊ နေ့စဉ်ကာယလေ့ကျင့်ခန်းကိုရွေးချယ်ပြီး၊ ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်စားသုံးမှုကိုကန့်သတ်ရန်လိုအပ်မှုကိုရှင်းလင်းရန်ဆောင်ရွက်မှုများကိုပြုလုပ်သည်။
• ထို့နောက်သကြားဓာတ်လျှော့ချဆေးများနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်မှုများကိုတည့်မတ်စွာဖျက်သိမ်းခြင်း၊
• သွေးရည်ကြည်အတွင်းရှိဂလူးကို့စ်ကိုထိန်းချုပ်ရန်မှာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလှုပ်ရှားမှုနှင့်အမျိုးအစားကိုရွေးချယ်ရုံသာမကသကြားလုံးများကို“ အားလပ်ရက်အလွဲသုံးစားမှု” အပြီးမူးယစ်ဆေးဝါးများနှင့်သကြားဓာတ်လျှော့ချရန်လုံလောက်သည်။

မှတ်စုတစ်ခုသို့ ခြွင်းချက်မှာ MODY 4 နှင့် 5. အမျိုးအစား ၁ ဆီးချိုရောဂါရှိသူများကိုကုသမှုနှင့်အတူတူဖြစ်သည်။ MODI DM အမျိုးအစားအားလုံးအတွက်အင်ဆူလင်ထိုးခြင်းကိုသကြားဓာတ်လျှော့ချသည့်ဆေးများ၊ အစားအစာ + လေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးတို့ဖြင့်သွေးသကြားဓာတ်ကိုထိန်းချုပ်ရန်ကြိုးစားခြင်းသည်သင့်လျော်သောရလဒ်မရရှိမှသာပြန်လည်စတင်သည်။

SD MODI ၏မျိုးကွဲပါရှိပါတယ်

ဤတွင် MODY အမျိုးအစားများကိုအကျဉ်းချုပ်ခြုံငုံသုံးသပ်ထားသည်။ သွေးထဲရှိဂလူးကို့စ်ကိုထိန်းချုပ်ရန်တိကျသောနည်းလမ်းကိုပြသခြင်း၊ ကာဗွန်နိမ့်ကျသောအစားအစာနှင့်လေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးကုထုံးဝန်များအပြင်၊

ဇယားတွင် SSP - သကြားလျှော့စေသောဆေးများအတိုကောက်ကိုအသုံးပြုထားသည်။

ဆောင်းပါး၏နိဂုံးတွင်ကလေးများသည်ဆီးချိုရောဂါခံစားနေရသည့်မိဘများအားအကြံဥာဏ်ပေးရန်လိုသည်။ အစားအစာကန့်သတ်ချက်များအားလိုက်နာခြင်းမရှိသောကိစ္စများသိလာသောအခါသူတို့ကိုပြင်းထန်စွာအပြစ်ပေးခြင်းမပြုရန်နှင့်သူတို့ကိုအင်အားဖြင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပညာရေးတွင်ပါဝင်ရန်အတင်းအကျပ်မပြုပါနှင့်။

သင်၏ဆရာ ၀ န်နှင့်အတူသင်ထောက်ခံအားပေးသည့်စကားလုံးများကိုရှာပါ။ ကောင်းပြီ, လေ့ကျင့်ခန်းကုထုံးနည်းစနစ်သည်သူငယ်၏ ဦး စားပေးများကိုထည့်သွင်းစဉ်းစားရန်နှင့်နေ့စဉ်လှုပ်ရှားမှုအမျိုးအစားများကိုမျိုးစုံကွဲပြားစေရန်၊ စာသင်ခန်းများသည်အသုံးဝင်ရုံသာမကစိတ်ဝင်စားစရာဖြစ်စေရန်ကြိုးစားသင့်သည်။